Nacionalni rizik i rizik od raka jajnika BRCA

Rak jajnika razvija se kada zdravi stanice u vašem jajniku mijenjaju ili promijene genetsku strukturu. Mutirane stanice raka počinju se množiti brzo. To može uzrokovati širenje cijelog tijela.

Rak jajnika je teško otkriti, pa se često nalazi u kasnim fazama. Što je ranije otkriveno, bolje ste imali dugoročni opstanak. Procjena vašeg faktora rizika može vam pomoći pri ranom otkrivanju. Mutacija gena BRCA pokazala je povećane stope raka jajnika. Međutim, etnička pripadnost također može igrati ulogu u šansama za nošenje BRCA mutacije.

Što je BRCA?

BRCA mutacija dolazi u dva oblika: BRCA1 i BRCA2. Možeš biti nositelj samo jedne mutacije ili oboje. Ti geni proizvode proteine ​​supresora tumora. Kada mutiraju, protein više nije tamo da potiskuje rast tumora. Abnormalne stanice će početi rasti i množiti se brzo, stvarajući tumore. BRCA1 mutacija povećava rizik od raka jajnika za 25 do 65 posto. Mutacija gena BRCA2 povećava rizik za 10 do 25 posto.

Mutacija gena može se nositi iu muškaraca i žena, tako da se može naslijediti bilo od vaše majke ili od vašeg oca. BRCA mutacija je povezana ne samo s povećanim rizikom od razvoja raka jajnika, već i raka dojke.

Etnička pripadnost i obiteljska povijest

Genetika igra vitalnu ulogu u prolasku gena BRCA. Ali etnička pripadnost također može igrati ulogu u vašim šansama da bude prijevoznik. Ako imate obiteljsku povijest raka jajnika i etničke veze, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom o testiranju na BRCA mutaciju. BRCA mutacija ima veći rizik među onima židovskog, norveškog, nizozemskog i islandskog porijekla.

• Ashkenazi Židov: U usporedbi s drugim etničkim skupinama, askenazička židovska populacija ima najveći rizik za rak jajnika. Ova populacija ima visoku stopu prevalencije - 1. 2 posto BRCA mutacije. To je više nego dvostruko opća populacija. Stope su još veće u obiteljima s povijesti raka jajnika, do 45 posto. Ako ste Ashkenazi židov i imate obiteljsku povijest raka jajnika, trebate razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju.
• Bjelkinje: Kada je povezan s jakom obiteljskom povijesti raka jajnika, BRCA1 mutacija je otkrivena u 25 do 40 posto opće populacije. BRCA2 se može naći 6 do 15 posto vremena.
• Afrički: Ljudi afričkog podrijetla, uključujući afričke Amerikance, s obiteljskom poviješću raka jajnika mogu pronaći mutaciju u 16.3 posto stanovništva za BRCA1 i 11. 6 posto za BRCA2.
• Hispanjolci: Kao i kod drugih populacija, obiteljska povijest igra ulogu uz etničku pripadnost. Uz obiteljsku vezu i latino spuštanje, BRCA1 mutacija može se naći 16 do 23 posto vremena.
• Azije: Kad postoji jaka obiteljska povijest, BRCA1 se može naći 11. 5 posto vremena i 13.2 posto vremena za BRCA2. Ovo je najniža od svih etničkih populacija.

Genetsko savjetovanje i testiranje

Ako imate snažnu obiteljsku anamnezu i etničku vezu s BRCA, trebate razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i testiranju. Ako ste već imali dijagnozu raka jajnika, možda biste željeli saznati imate li bilo koju od dvije BRCA gene mutacije.

Liječnik vam može testirati pomoću jednostavnog testa krvi, a genetički savjetnik će vam pomoći interpretirati rezultate. Pozitivan rezultat može biti nepristojan, ali vam može pomoći da razgovarate sa svim svojim preventivnim mogućnostima kod svog liječnika.