Mišićna distrofija: tipovi, simptomi i tretmani

Što je mišićna distrofija? skupinu nasljednih bolesti koje oštećuju i oslabljuju vaše mišiće tijekom vremena.To je oštećenje i slabost zbog nedostatka proteina koji se zove distrofin, što je neophodno za normalnu funkciju mišića, a odsustvo tog proteina može uzrokovati probleme s hodanjem, gutanjem i mišićna koordinacija

Postoji više od 30 različitih vrsta mišićne distrofije, koje se razlikuju po simptomima i težini.

Mišićna distrofija može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali se većina dijagnoza pojavljuje Djeca imaju veću vjerojatnost da imaju ovu bolest od djevojčica.

Prognoza za mišićnu distrofiju ovisi o vrsti i ozbiljnosti simptoma. Ver, većina pojedinaca s mišićnom distrofijom gubi sposobnost hodanja i na kraju zahtijeva invalidska kolica. Nema poznatog lijeka za mišićnu distrofiju, ali neki tretmani mogu pomoći.

SimptomiŠto su simptomi mišićne distrofije?

Postoji više od 30 različitih vrsta mišićne distrofije. Devet različitih kategorija koristi se za dijagnozu.

Duchenne mišićna distrofija

Ova vrsta mišićne distrofije je najčešća među djecom. Većina zaraženih pojedinaca su dječaci. Rijetko je da djevojke razvijaju. Simptomi uključuju:

gubitak refleksa

• poteškoća u uspravljenju
• loše držanje
• sklonost kostiju
• scoliosis, što je abnormalna zakrivljenost kralježnice
• blaga
• teškoće s disanjem
• problemi s gutanjem
• slabost pluća i srca
• Pojedinci s Duchenneovom mišićnom distrofijom obično zahtijevaju invalidska kolica prije njihove tinejdžerske godine. Očekivano trajanje života za one s ovom bolešću je kasno tinejdžeri ili 20-ih godina.
• Beckerova mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija slična je Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali je manje teška. Ova vrsta mišićne distrofije također češće utječe na dječake. Debljina mišića javlja uglavnom u vašim rukama i nogama, a simptomi se pojavljuju između 11 i 25 godina. Ostali simptomi Beckerove mišićne distrofije uključuju:

hodanje na nožnim prstima

česte padove

• grčevi mišića
• poteškoće u ustajavanju od poda
• Mnogi s tom bolešću ne trebaju invalidska kolica dok ne budu u srednjim tridesetima ili starijima, a mali postotak ljudi s tom bolešću nikada ne zahtijeva. Većina ljudi s Beckerovom mišićnom distrofijom živi do srednje dobi ili kasnije.
• Kongenitalna mišićna distrofija

Kongenitalne mišićne distrofije često su očite između rođenja i starosne dobi 2. Ovo je vrijeme kada roditelji počinju primjećivati ​​da motori i kontrola mišića djeteta ne razvijaju kako bi trebali. Simptomi se razlikuju i mogu uključivati:

slabost mišića

loša kontrola motora

• nemogućnost sjedenja ili stajanja bez podrške
• skolioza
• deformacija stopala
• teškoće gutanja
• respiratorni problemi
• problemi
• intelektualno oštećenje
• Iako simptomi razlikuju od blage do teške, većina ljudi s kongenitalnom mišićnom distrofijom ne može sjediti ili stajati bez pomoći.Životni vijek nekoga s ovom vrstom također varira, ovisno o simptomima. Neki ljudi s kongenitalnom mišićnom distrofijom umiru u djetinjstvu dok drugi žive do odrasle dobi.
• Myotonična distrofija
• Myotonična distrofija se također naziva Steinertova bolest ili distrofija myotonica. Ovaj oblik mišićne distrofije uzrokuje miotoniju, koja je nemogućnost da se opustite mišiće nakon što su sklopili ugovor. Myotonija je ekskluzivna za ovu vrstu mišićne distrofije.

miotonična distrofija može utjecati na vaše:

mišiće lica

središnji živčani sustav

nadbubrežne žlijezde

• srce
• štitnjače
• oči
• gastrointestinalni trakt
• u licu i vratu. Uključuju:
• opuštajuće mišiće na vašem licu, stvarajući mršav izgled,
• poteškoće pri dizanju vrata zbog slabih mišića vrata

poteškoće s gutanjem

• opuštanje kapaka ili ptosis
• slab vid, uključujući katarakte
• gubitak težine
• povećano znojenje
• Ova vrsta distrofije također može uzrokovati impotenciju i atrofiju testisa kod muškaraca. U žena može uzrokovati nepravilna razdoblja i neplodnost.
• Dijagnoza miotonične distrofije najčešća je kod odraslih osoba u njihovim dvadesetim i tridesetima. Iako simptomi mogu utjecati na vašu kvalitetu života, većina simptoma nije opasna po život. Ljudi s miotoničnom distrofijom često žive dugim životom.
• Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) također je poznata i kao Landouzy-Dejerine bolest. Ova vrsta mišićne distrofije utječe na mišiće na vašem licu, ramenima i nadlakticama. FSHD može uzrokovati:

poteškoće u žvakanju ili gutanju

kosim ramenima

krivudav izgled usta

• izgled krila sličnih krilima
• Manji broj osoba s FSHD može razviti sluh i respiratornih problema.
• FSHD teži polaganju napretka. Simptomi se obično javljaju tijekom vaših tinejdžerskih godina, ali ponekad se ne pojavljuju sve do vaših 40-ih godina. Većina ljudi s ovim stanjem živi punim životnim vijekom.
• Mišićna distrofija ekstremiteta kostiju

Mišićna distrofija ekstremiteta donosi slabljenje mišića i gubitak mišićne mase. Ova vrsta mišićne distrofije obično počinje u vašim ramenima i bokovima, ali može se pojaviti iu nogama i vratu. Može vam biti teško ustati iz stolca, pješačiti i spuštati se niz stepenice i nositi teške predmete ako imate mišičnu distrofiju na udovima. Vi svibanj također posrnuti i padati lakše.

Mišićna distrofija ekstremiteta utječe i na mužjake i ženke. Većina ljudi s ovim oblikom mišićne distrofije je onesposobljena dobi od 20 godina. Međutim, mnogi imaju normalno očekivano trajanje života.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

Oculopharyngeal mišićna distrofija uzrokuje slabost mišića lica, vrata i ramena. Ostali simptomi uključuju:

opuštajuće kapke

problemi s gutanjem

promjena glasa

• problemi s vidom
• srčani problemi
• poteškoća s hodanjem
• OPMD se pojavljuje kod muškaraca i žena. Pojedinci obično dobivaju dijagnozu u 40 ili 50 godina.
• Distalna mišićna distrofija
• Distalna mišićna distrofija se također naziva distalna miopatija. To utječe na mišiće u vašem:

podlaktice

ruke

teladi

• noge
• Također može utjecati na vaše dišni sustav i srčane mišiće. Simptomi imaju tendenciju da polako napreduju i uključuju gubitak finih motoričkih sposobnosti i poteškoće u hodanju. Većina muškaraca i žena dijagnosticira distalnu mišićnu distrofiju u dobi između 40 i 60 godina.
• Emery-Dreifuss mišićna distrofija
• Emery-Dreifuss mišićna distrofija ima tendenciju da utječe na više dječaka nego djevojčice. Ova vrsta mišićne distrofije obično počinje u djetinjstvu. Simptomi uključuju:

slabost u mišićima mišića gornjeg i donjeg dijela mišića

problema s disanjem

srčanih problema

• skraćivanje mišića u kralježnici, vratu, gležnjevima, koljenima i koljenima
• s Emery-Dreifuss mišićna distrofija umiru u srednjoj odrasloj dobi od zatajenja srca ili pluća.
• DijagnozaKako se dijagnosticira mišićna distrofija?
• Niz različitih testova može pomoći vašem liječniku dijagnosticirati mišićnu distrofiju. Vaš liječnik može:

testirati vašu krv za enzime oslobođene oštećenih mišića

testirati svoju krv za genetske markere mišićne distrofije

obaviti elektromiografski test na električnoj aktivnosti mišića pomoću igle za elektrodu koja ulazi u mišiće

• obaviti biopsiju mišića za testiranje uzorka mišića za mišićnu distrofiju
• LiječenjeKako se liječi mišićna distrofija?
• Trenutačno nema lijekova za mišićnu distrofiju, ali tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i usporiti napredovanje bolesti. Tretmani ovise o simptomima.
• Opcije liječenja uključuju:

kortikosteroidne lijekove koji pomažu ojačati vaše mišiće i sporo propadanje mišića

pomoćna ventilacija ako su pogođeni respiratorni mišići

lijekovi za srčane probleme

• operacije koje će vam pomoći u ispravljanju skraćivanja vašeg mišići
• operacija za popravak katarakta
• kirurgija za liječenje skolioze
• kirurgija za liječenje srčanih problema
• Terapija se pokazala učinkovitom. Možete ojačati svoje mišiće i održavati svoj raspon pokreta pomoću fizičke terapije. Profesionalna terapija vam može pomoći:
• postati neovisnija
• unaprijediti svoje sposobnosti suočavanja

poboljšati svoje društvene vještine

• ostvariti pristup društvenim uslugama