Achondogeneza

Imate veću vjerojatnost da ćete imati dijete s ovim poremećajem ako i vi i vaš partner nose gen. Većina bebe s achondogenezom umire prije ili odmah nakon rođenja jer ne mogu pravilno disati. Nijedan tretman ne postoji za poremećaj. Njega se fokusira na stvaranje bebe što je moguće udobnije tijekom trajanja svog života.

Ovaj poremećaj obično se kategorizira u tri različite vrste, na temelju uzorka nasljeđivanja, znakova i simptoma.

Kod tipa Achondrogenesis 1A, beba je lubanja kosti vrlo meka i udovi su vrlo kratki. Kao i kod svih tri tipa, prsa su uska, što dijete teško diše. Kosti u kralježnici i zdjelici ne čine dobro. Dijete također ima kratke rebra koje se lako razbijaju.

Tip 2

Kao i kod druge dvije vrste, bebe rođene u tipu 2 hormona imaju kratke udove i uski kovčeg. Njihova rebra su obično kratka i njihova pluća nisu dobro razvijena. Kosti u kralježnici i zdjelici nisu dobro oblikovane. Krov usta može imati otvor poznat kao rascjep nepce. Mali brada i veliki čelo su drugi znakovi. Trbuh može biti velik, a neke dojenčad će imati previše tekućine u svojim tijelima prije nego što se rodi.

Ovaj rijetki poremećaj je nasljedan. Ako i vi i vaš partner nose gen, ima 25% šanse da će vaše dijete imati stanje. Budući da je genetski poremećaj recesivan, roditeljski nosači gena ne pokazuju znakove stanja.

SimptomiŠto su simptomi Achondogeneze?

Kratki udovi i uski kovčezi su zajednički svim vrstama achondogeneze. Drugi simptomi variraju po vrsti.Genetsko testiranje može biti potrebno za razlikovanje točnog tipa. kratka i lako lomljiva rebra

okrugli trbuh

torbica blizu trbušnog gumba

slabo oblikovana kralježnica i zdjelična kosti

> kratki prsti i prsti

nagnuti prema unutra tip 2 simptomi

kratke rebra

• slabo razvijena pluća
• nepce
• mala brada

veliko čelo i trbuh

• dijagnoza Dijagnosticirana achondogeneza?
• Vaš liječnik će naručiti rendgenske zrake kako bi pregledao kose vašeg djeteta. Obično su znakovi očiti ljudskom oku, a vaš liječnik će odmah znati ako vaša beba ima neku vrstu stanja.
• LiječenjeAhondrogenesis liječenje
• Nema liječenja za achondogenezu. Kako bi beba bila što udobnija, bolnica će pratiti dojenčad i eventualno koristiti disanje. Lijekovi također mogu biti potrebni za ograničavanje bolova i nelagode.

Outlook Što se može očekivati ​​u dugoj vožnji?

• Bebe rođene s achondogenezom obično brzo umiru, jer im male škrinje ne dopuštaju da diše. Mnogi umiru u utrobi.
• Sprječavanje prevencije akhronogeneze: genetsko savjetovanje
• Ako postoji neka hormonalna terapija u vašoj obitelji, vaša jedina opcija za sprečavanje poremećaja je imati genetsko savjetovanje prije početka obitelji. Tijekom genetskog savjetovanja, stručnjak će prikupiti vaše medicinske povijesti, pitajući o bolestima koji su se dogodili na obje strane vaših obitelji. Liječnici će provoditi testove kako bi utvrdili da li vi i vaš partner nosite gene za achondogenezu. Parovi s obiteljskom poviješću achondogeneze mogu odabrati korištenje ove mogućnosti prije nego što odluče hoće li imati dijete.