Charcot Marie Tooth Syndrome for USMLE
Sadržaj:
- Što je bolest Charcot-Marie-Tooth?
- Simptomi CMT obično se pojavljuju u adolescenciji, ali se mogu pojaviti tek u srednjoj odrasloj dobi. CMT utječe na živce koji kontroliraju dobrovoljne aktivnosti mišića.
- Stanje je uzrokovano jednim ili više neispravnih gena. U većini slučajeva naslijedite neodgovarajuće gene iz jednog ili oba roditelja. Nedostaci ometaju funkciju i strukturu vaših perifernih živčanih omotača i aksona. To su izolacijski slojevi oko vaših živaca.
- Studija provođenja živčanih stanica može testirati funkciju električnih signala u vašim živcima. Tijekom ovog testa, neurolog će staviti male elektrode na vašu kožu. Zatim će prenijeti malu količinu struje na elektrode. Slab odgovor može ukazivati na CMT.
- Ako izgubite funkciju u ekstremitetima, možda ćete dobiti pomoćne uređaje koji će vam pomoći pri dograđivanju objekata, dodira i guranja. Thumb splints također su dostupni za osobe s poteškoćama grabbing stavke. Također vam se mogu dati ortopedski uređaji, kao što su proteze i udlage, kako biste spriječili ozljede zbog slabih nogu i povećali stabilnost.
- Da biste smanjili rizik od ozljeda i gubitka funkcije, dobro se brinite za mišiće i zglobove. Na primjer, redovito se protezite i vježbajte svakodnevno. Ako ste nestabilni na nogama, razmislite o upotrebi trske ili hodalice kako biste poboljšali stabilnost.
Što je bolest Charcot-Marie-Tooth?
Bolest Charcot-Marie-Tooth (CMT) je naslijeđeni periferni poremećaj živaca. Vaši periferni živci nalaze se na površini vašeg mozga i leđne moždine. Ovi živci povezuju vaš središnji živčani sustav s ostatkom vašeg tijela.
CMT je dobio ime po liječnicima koji su ga otkrili 1886. godine: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Henry Tooth. Ovo stanje ponekad se zove nasljedna motorna i senzorska neuropatija, ili osobna atrofija mišića.
SimptomiŠto su simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth?Simptomi CMT obično se pojavljuju u adolescenciji, ali se mogu pojaviti tek u srednjoj odrasloj dobi. CMT utječe na živce koji kontroliraju dobrovoljne aktivnosti mišića.
slabost mišića nogu
poteškoće u stajanju
- česte ispadanje ili posrtanje
- poteškoće u hodanju
- visoki koračni hodanje
- Fizički znakovi uključuju:
- deformacija nogu (kao što su udarni čekići ili visoki lukovi)
obrnutih donjih nogu
- Kako CMT napreduje, možete osjetiti poteškoće pri pomicanju prstiju, ruku, zapešća, stopala i jezika.
Uzroci Što uzrokuje CMT?
CMT je kongenitalna bolest. To znači da je prisutna pri rođenju.Stanje je uzrokovano jednim ili više neispravnih gena. U većini slučajeva naslijedite neodgovarajuće gene iz jednog ili oba roditelja. Nedostaci ometaju funkciju i strukturu vaših perifernih živčanih omotača i aksona. To su izolacijski slojevi oko vaših živaca.
U nekim rijetkim slučajevima, ljudi su rođeni spontano s CMT, bez nasljeđivanja neispravnog gena od roditelja.
Postoji pet glavnih vrsta CMT-a, a svaki ima svoj vlastiti uzrok:
CMT1
obično uzrokuje dupliciranje gena na kromosomu 17. Ovaj gen kontrolira proizvodnju zaštitne mijelinske ovojnice vašeg živca , CMT1 je također uzrokovan drugim defektima gena.
- CMT2rezultat je kvarova u aksonima perifernih živčanih stanica. To je uzrokovano nedostatkom vašeg gena za mitofuzin 2.
- CMT3, također poznata i kao Dejerine-Sottasova bolest, uzrokuje mutacija u vašem P0 ili PMP-22 genu. Ova vrsta CMT-a je rijetka.CMT4
- uzrokovano je s nekoliko mutacija gena. Ovi geni uključuju GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 i Slika4.
- CMTXje uzrokovana točkastom mutacijom u connexin-32 proteinu na vašem X kromosomu.
- CMT1 je najčešći tip CMT-a. Sve vrste CMT slabe signale koji putuju od živaca u vašim ekstremitetima do vašeg mozga.DiagnosisDiagnosing CMT
Da biste dijagnosticirali CMT, vaš će liječnik naručiti testove koji će vam pomoći u određivanju uzroka i opsega oštećenja živaca.Ovi testovi mogu uključivati studiju provođenja živčanih sustava, elektromiografiju, biopsiju živaca i genetsko ispitivanje.
Studija provođenja živčanih stanica može testirati funkciju električnih signala u vašim živcima. Tijekom ovog testa, neurolog će staviti male elektrode na vašu kožu. Zatim će prenijeti malu količinu struje na elektrode. Slab odgovor može ukazivati na CMT.
Elektromiografski test (EMG) izvodi se umetanjem tanke igle u jedan od vaših mišića. Ova igla je pričvršćena na žicu koja se spaja na stroj. Vaš liječnik će vas tražiti da se savijate, a zatim opustite mišiće, dok uređaj mjeri vašu električnu aktivnost mišića.
Živčana biopsija izvodi kirurg. Ovaj postupak uključuje uklanjanje komadića živca od tele za testiranje. Ovaj uzorak živaca pregledan je za izgled CMT-a.
Genetsko testiranje koristi se za provjeru nedostataka u genima koji uzrokuju CMT. Ovo se izvodi pomoću uzorka krvi.
Tretmani> Liječenje CMT
Fizička terapija je uobičajeni tretman za osobe s CMT. To uključuje mnoge proteze i lagane vježbe. Ova terapija pomaže povećati snagu mišića i spriječiti atrofiju ili gubitak mišića.
Ako izgubite funkciju u ekstremitetima, možda ćete dobiti pomoćne uređaje koji će vam pomoći pri dograđivanju objekata, dodira i guranja. Thumb splints također su dostupni za osobe s poteškoćama grabbing stavke. Također vam se mogu dati ortopedski uređaji, kao što su proteze i udlage, kako biste spriječili ozljede zbog slabih nogu i povećali stabilnost.
Ako imate veliku deformaciju stopala, može se liječiti kombinacijom ortotika (specijaliziranih cipela) i kirurških korektivnih postupaka.
OutlookLong-Term Outlook
Ozbiljnost CMT simptoma varira od osobe do osobe. CMT može dovesti do deformacija i gubitka osjeta u nogama. Kako biste olakšali simptome i spriječili komplikacije, svakodnevno pregledajte stopala za rane, čireve i infekcije. Nosite ispravno postavljene cipele koje pružaju dobru podršku gležnja. Ako imate neravne deformacije, razmislite o ulaganju u obuću po mjeri.
Da biste smanjili rizik od ozljeda i gubitka funkcije, dobro se brinite za mišiće i zglobove. Na primjer, redovito se protezite i vježbajte svakodnevno. Ako ste nestabilni na nogama, razmislite o upotrebi trske ili hodalice kako biste poboljšali stabilnost.
