Fetalni alkoholni sindrom: činjenice o uzrocima, liječenju i simptomima

Činjenice sindroma fetalnog alkohola

• Alkohol je sposoban uzrokovati urođene mane.
• FAS (fetalni alkoholni sindrom) uvijek uključuje oštećenje mozga.
• FAS uvijek uključuje oslabljeni rast.
• FAS uvijek uključuje nepravilnosti glave i lica.
• Nijedna količina alkohola nije dokazana sigurnom tijekom trudnoće.
• Ženama koje su trudnice ili mogu zatrudnjeti preporučuje se izbjegavanje alkohola.

Što je fetalni alkoholni sindrom?

• Iako se dugo sumnjalo na opasnost od alkohola tijekom trudnoće, fetalni alkoholni sindrom (FAS) formalno su 1968. opisali P. Lemoine i kolege iz Nantesa (Francuska) kod 127 djece roditelja alkoholičara.
• Njihovo izvješće u francuskom časopisu za pedijatriju privuklo je malo pozornosti. Fokus na FAS došao je tek nakon što su ga KL Jones i kolege iz Seattlea (SAD) neovisno ponovno opisali 1973. kod osmero djece majki s kroničnim alkoholizmom. Njihovo izvješće u britanskom medicinskom časopisu The Lancet pokrenulo je lavinu izvještaja FAS-a.
• Alkohol je sposoban uzrokovati urođene mane. Ova sposobnost to ga klasificira medicinski kao teratogen.
• Alkohol je sada prepoznat kao vodeći teratogen kojem je fetus vjerojatno izložen.
• To se odnosi samo na društva u kojima se konzumiraju alkoholna pića. U tim se populacijama smatra da je prenatalna izloženost alkoholu najčešći uzrok mentalne retardacije.
• Zapravo, prema istraživanju objavljenom u časopisu Pediatrics, upotreba alkohola među ženama u rodnoj dobi (18-44 godine) "predstavlja vodeći, preventivni uzrok urođenih mana i poteškoća u razvoju u SAD-u".

Simptomi i znakovi fetalnog alkoholnog sindroma

Većina je karakteristika FAS-a promjenjiva. Oni mogu ili ne moraju biti prisutni kod određenog djeteta. Međutim, najčešće i dosljedne značajke FAS-a uključuju djetetov rast, performanse, inteligenciju, glavu i lice, kostur i srce.

Rast se smanjuje. Rođena težina se smanjuje. Retardacija uzdužnog rasta vidljiva je na mjerenjima duljine u dojenačkoj dobi i visine stajanja kasnije u djetinjstvu. Zaostajanje rasta je trajno.

Učinak je smanjen. Dojenče FAS je razdražljivo. Starije dijete FAS-a je hiperaktivno. Slaba motorička sposobnost oslabljena je uz slab zahvat, slabu koordinaciju ruku i oka i podrhtavanje.

Inteligencija je umanjena. Prosječni IQ je 60-ih. (Ova se razina smatra blagom mentalnom retardacijom i kvalificira dijete u SAD-u kao mentalno zaostalo za obrazovanje.)

Glava je mala (mikrocefalna). Ovo smanjenje možda nije ni vidljivo obitelji i prijateljima. Razvidno je kad usporedimo opseg glave djeteta s onim normalnog djeteta na grafikonu rasta. Uobičajeni stupanj mikrocefalije u FAS-u klasificiran je kao blagi do umjereni. To je prije svega zbog neuspjeha rasta mozga. Posljedice nisu ni blage niti umjerene.

Lice je karakteristično s kratkim otvorima za oči (palpebralne pukotine), umočenim nosnim mostom, kratkim nosom, ravnanjem jagodica i srednjeg dijela, izravnavanjem i izduživanjem grebenog područja (filtra) između nosa i usana, te glatkom, tankom gornjom usnom,

Kostur pokazuje karakteristične promjene; nenormalan položaj i funkcija zglobova, skraćenje metakarpalnih kostiju koje vodi do četvrtog i petog prsta, te skraćenje zadnje kosti (distalne falange) u prstima. Također postoji mali peti nokat i jedan poprečni (simijski) nabor preko dlana.

Često se čuje srčani šum, a zatim može nestati. Osnova je obično rupa između desne i lijeve strane srca između ventrikula (donje komore) ili rjeđe, atrija (gornja komora).

Niz drugih urođenih oštećenja može se pojaviti u djece sa FAS-om. Oni uključuju takve velike deformacije kao što su hidrocefalus (povećani pritisak tekućine na mozak koji može zahtijevati mazanje da bi se olakšao pritisak), rascjep usne (ponekad s rascjepom nepca), koarktacija (sužavanje) aorte i meningomijelocela (spina bifida),

Dijagnoza sindroma fetalnog alkohola

Dijagnoza FAS-a mora se temeljiti na čvrstim dokazima. FAS je dijagnoza od velike važnosti za cijeli život djeteta, a da ne govorimo o njezinim posljedicama za djetetovu majku i ostale članove obitelji.

Da bi se uspostavila dijagnoza FAS-a, konvencijom su zadovoljeni sljedeći minimalni kriteriji:

1. male veličine i težine prije i nakon rođenja (pre i postnaralno retardacija)
2. specifičan izgled glave i lica s najmanje dvije od sljedeće tri skupine znakova: mala veličina glave (mikrocefalija), male oči (mikroftalmija) i / ili kratki otvori očiju (palpebralne fisure) i / ili nerazvijenost gornje usne, nejasan utor između usne i nosa (filtra) i spljoštene jagodice
3. moždani zahvat s dokazima za kašnjenje u razvoju, intelektualno oštećenje ili neurološke poremećaje

Ovi se kriteriji koriste iz slijedećih razloga:

1. FAS može biti teško dijagnosticirati na i nakon rođenja.
2. FAS se lako može zbuniti s mnogim drugim poremećajima.
3. Ne postoji nijedna klinička značajka koja posebno identificira FAS.
4. Ne postoji laboratorijski test koji bi pomogao dijagnozi.

Karakteristični uzorak blagih anomalija lica povezanih s FAS-om uključuje male otvore na očima, tanku gornju usnicu ili spljošteni greben između baze nosa i gornje usne (spljošteni filtar).

IZVOR: Warren, KR i Foudin, LL Rođene mane s alkoholom - prošlost, sadašnjost i budućnost. Alcohol Research & Health 25 (3): 153-158, 2001. (Slika iz NIAAA)

Dijagnoza fetalnih alkoholnih efekata

Fetalni alkoholni učinci (FAE) mekša su dijagnoza od FAS-a. Dijagnoza moguće FAE uzima se u obzir kada

1. osoba ima neke znakove FAS,
2. osoba ne ispunjava sve potrebne kriterije za FAS,
   
3. i postoji povijest izloženosti alkoholu prije rođenja.

Učinci fetalnog alkoholnog sindroma

S vremenom FAS djeca imaju problema s očima, uhom i zubima. Može se razviti kratkovidnost (blizina). Problemi s eustahijevom cijevi koji vode do srednjeg uha postavili su pozornicu za infekcije uha. Česta je nepravilnost i malaksalost zuba. Djeca s FAS-om imaju dovoljno poteškoća u životu bez dodatnog opterećenja da ne mogu normalno vidjeti, čuti i jesti. Te deficite treba tretirati na odgovarajući način.

Problemi u ponašanju u FAS-u su mnogostruki, uključujući nepredvidive ekstremne promjene raspoloženja, impulsivnost, umanjeni sud, manjak pozornosti, nedostatak normalne samodiscipline, neodgovornost i poteškoće u prenošenju društvenih znakova.

Uzrok fetalnog alkoholnog sindroma

Krajnji uzrok je unos alkohola od strane trudnice. Međutim, sam alkohol možda nije izravno odgovoran za sva (ili bilo koja) obilježja FAS-a. Odgovorni su nusproizvodi nastali kada tijelo metabolizira ("sagorijeva") alkohol. Krajnji rezultat je smanjenje broja moždanih stanica (neurona), nenormalno mjesto neurona (zbog poremećaja njihove normalne migracije tijekom razvoja fetusa) i gruba malformacija mozga.

Mitovi i činjenice o trudnoći Kviz IQ

Konzumiranje alkohola tijekom trudnoće

Na ovo važno pitanje mogu se pristupiti dva pristupa. Jedan od njih je strogo znanstveni pristup. To ne nadilazi činjenice: da je većina djece s dijagnozom iskrenog FAS-a imala pretjerano alkoholne majke (koje su pile najmanje osam do 10 pića dnevno); da su djeca rođena od žena koja su pila četiri do šest pića dnevno imala suptilne znakove FAS / FAE; da je kod dva pića dnevno, zabilježen jedini neosporni učinak suptilno manja težina rođenja; i da ispod dva pića dnevno ne postoje konkretni dokazi o učinku na fetus. Dakle, sa strogo znanstvenog stajališta, ne može se reći da je jedno pijenje na dan tijekom trudnoće opasno za bebu.

Češći pristup i onaj koji je preferiran je pristup bolji i sigurniji od žalosti. Stručnjaci za javno zdravstvo zagovaraju ovu pragmatičnu poziciju. Svjedočite naljepnice s upozorenjem na svim alkoholnim pićima u SAD-u koje ukazuju da "prema općem mišljenju kirurga, žene ne bi trebale piti alkoholna pića tijekom trudnoće zbog rizika od urođenih mana". Ovaj konzervativni pristup slijedi i većina pojedinaca i grupa koje se bave sprječavanjem FAS / FAE-a. Na primjer, Nacionalna organizacija za fetalni alkoholni sindrom kaže, "Nijedna količina alkohola nije dokazana sigurnom za konzumaciju tijekom trudnoće. FAS i FAE … 100% se mogu spriječiti kad trudnica apstinira od alkohola."