Krhka bolest kostiju (Osteogenesis Imperfecta)

Bolest krhke kosti je poremećaj koji rezultira krhkim kostima koji se lako razbijaju. Obično je prisutan kod rođenja, ali se razvija samo kod djece koja imaju obiteljsku povijest bolesti.

Bolest se često naziva osteogeneza imperfecta (OI), što znači "nepotpuno formirana kost. "

Bolest krhke kosti može se kretati od blage do teške. Većina slučajeva je blaga, što rezultira u nekoliko fraktura kostiju. Međutim, teški oblici bolesti mogu uzrokovati:

gubitak sluha

• zatajenje srca
• problemi kralježnične moždine
• trajne deformacije
• OI ponekad može biti opasno po život ako se pojavi kod beba prije ili neposredno nakon rođenja. Otprilike jedna osoba u 20 000 će razviti krhku koštanu bolest. To se događa jednako među muškarcima i ženama, te među etničkim skupinama.

Uzroci Što uzrokuje krhku bolest kostiju?

VrsteKoji su tipovi krhke bolesti kostiju?

Četiri različita gena odgovorna su za proizvodnju kolagena. Neki ili svi ovi geni mogu biti pogođeni kod osoba s OI. Neispravni geni mogu proizvesti osam vrsta bolesti krhke kosti, označene kao tipa 1 OI kroz tip 8 OI. Prva četiri tipa su najčešća. Posljednja četiri su vrlo rijetka, a većina su podtipovi tipa 4 OI. Evo četiri glavne vrste OI:

Tip 1 OI

Tip 2 OI

Tip 2 OI je najteži oblik krhke bolesti kostiju i može biti opasno po život. U tipu 2 OI, vaše tijelo ne proizvodi dovoljno kolagena ili proizvodi slab kakvoću kolagena. Tip 2 OI može uzrokovati deformacije kostiju. Ako je vaše dijete rođeno s tipom 2 OI, oni mogu imati suženi prsni koš, slomljena ili zagušena rebra ili nerazvijena pluća. Bebe s tipom 2 OI mogu umrijeti u maternici ili ubrzo nakon rođenja.

Tip 3 OI

Tip 3 OI je također ozbiljan oblik bolesti krhke kostiju. To uzrokuje da se kosti lako razbiju. U tipu 3 OI tijelo vašeg djeteta proizvodi dovoljno kolagena, ali je loša kvaliteta. Kosti vašeg djeteta mogu čak početi slomiti prije rođenja.Deformacije kostiju su česte i mogu se pogoršati dok vaše dijete dobi starije.

Tip 4 OI

Tip 4 OI je najrašireniji oblik bolesti krhke kosti, jer se njezini simptomi kreću od blagih do teških. Kao i tip 3 OI, vaše tijelo proizvodi dovoljno kolagena, ali kvaliteta je loša. Djeca s tipom 4 OI obično se rađaju s naklonjenim nogama, iako se naklonost smanjuje s godinama.

SimptomiŠto su simptomi krhke bolesti kostiju?

Simptomi bolesti krhke kostiju razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Svatko tko ima krhku koštanu bolest ima krhke kosti, ali težina varira od osobe do osobe. Krvarna koštana bolest ima jedan ili više sljedećih simptoma:

deformacija kostiju

višestrukih slomljenih kostiju

• labav zglobovi
• slabi zubi
• plava školjka ili plava boja u bijeloj oči < zakrivljene noge i ruke
• kyphosis, ili abnormalna vanjska krivulja gornje kralježnice
• scoliosis ili abnormalna lateralna krivulja kralježnice
• rani gubitak sluha
• respiratorni problemi
• greške srca < DijagnozaKako je dijagnosticirana krhka bolest kostiju?
• Vaš liječnik može dijagnosticirati krhku koštanu bolest uzimanjem X-zraka. X-zrake omogućuju vašem liječniku da vidi trenutne i prošle kosti slomljene. Također olakšavaju gledanje nedostataka u kostima. Lab testovi mogu se koristiti za analizu strukture djetetovog kolagena. U nekim slučajevima, vaš liječnik svibanj želite učiniti biopsiju kože punch. Tijekom ove biopsije, liječnik će koristiti oštru, šuplju cijev za uklanjanje malog uzorka tkiva.
• Genetsko testiranje može se izvršiti kako bi se utvrdio izvor bilo kojeg nedostatnog gena.
• LiječenjeKako je tretirana krhka koštana bolest?

Ne postoji lijek za krhku koštanu bolest. Međutim, postoje potporne terapije koje pomažu smanjiti rizik od slomljenih kostiju vašeg djeteta i povećati njihovu kvalitetu života. Tretmani za krhku koštanu bolest uključuju:

fizičku i profesionalnu terapiju za povećanje pokretljivosti i snage mišića vašeg djeteta

lijekovi bisfosfonata za jačanje kosti vašeg djeteta

lijekovi za smanjenje boli

vježbe s niskim utjecajem kako bi se pomoglo u izgradnji rekonstruktivna kirurgija za ispravljanje deformacija kostiju

• savjetovanje o mentalnom zdravlju kako bi se pomoglo u rješavanju problema s imidžom tijela
• OutlookWhat je dugoročni pogled za nekoga s krvološkim bolestima kostiju ?
• Dugoročni izgled varira ovisno o vrsti bolesti krhke kostiju. Izgledi za četiri glavne vrste bolesti krhke kostiju su:
• Tip 1 OI
• Ako vaše dijete ima tip 1 OI, oni mogu živjeti normalan život s relativno malo problema.
• Tip 2 OI
• Tip 2 OI je često fatalan. Dijete s tipom 2 OI može umrijeti u maternici ili ubrzo nakon poroda zbog respiratornih problema.

Tip 3 OI

Ako vaše dijete ima tip 3 OI, mogu imati teške deformacije kostiju i često zahtijevaju da se invalidska kolica okrene. Obično imaju kraće životne navike od osoba s tipom 1 ili 4 OI.

Tip 4 OI

Ako vaše dijete ima tip 4 OI, možda će trebati štap za hodanje.Međutim, njihovo očekivano trajanje života je normalno ili gotovo normalno.