MTHFR Čimbenici rizika Komplikacije Testiranje Liječenje MTAF trudnoća: Što to znači?

MTHFR je gen koji je odgovoran za razgradnju folne kiseline, što stvara folat. Liječnički poremećaji mogu nastati bez dovoljno folata ili s lošim MTHFR genom.

Tijekom trudnoće, žene koji testiraju pozitivan kod mutiranog MTHFR gena, mogu imati veći rizik od pobačaja, preeklampsije ili bebe rođene s poremećajima rađanja kao što je spina bifida.

Evo što trebate znati o dobivanju testiranog za ovaj gen i kako bi to moglo utjecati na vašu trudnoću.

MTHFR rješava razgradnju vitaminske folne kiseline, što dovodi do povišene razine homocisteina Homocistein je kemijski proizvedeni od aminokiseline u našem tijelu kada se folna kiselina razgrađuje. Ako folna kiselina ne bude razbijena, to će blokirati sposobnost tijela da dovoljno folata. Hyperhomocysteinemia je stanje u kojem su razine homocistina povišene. Hyperhomocysteinemia se često vidi kod pozitivnih MTHFR pacijenata zbog mutiranog gena. Visoka razina homocistina, osobito s niskim razinama folne kiseline, može dovesti do komplikacija trudnoće koje uključuju:

pobačaj

• oštećenja porođaja
• Dva najčešća gena testirana u MTHFR testu su C677T i A1298C. Ako osoba koja je testirana ima dva gena C677T, ili C6771 i jedan A1298C, test često pokazuje povišene razine homocisteina. Ali dva A1298C gena obično nisu povezana s povišenim razinama homocisteina. Moguće je imati negativan MTHFR test gena i imati visoku razinu homocisteina.

Davanje DNA

proizvodnja crvenih krvnih stanica (RBC)

• Kada gen MTHFR ne uspije, folna kiselina se ne razgrađuje , To je poznato kao mutirani MTHFR gen. Nije neuobičajeno imati mutirani gen - do 20 posto stanovništva.
• Čimbenici rizika Čimbenici rizika za pozitivan MTHFR gen
• Pozitivni MTHFR gen prenose se od roditelja do djeteta. Ništa ne uzrokuje da imate mutirani MTHFR gen; jednostavno je prošao na vas od svoje majke i oca.

Vi svibanj biti u opasnosti ako ste imali:

ponavljajuće gubitke trudnoće

dojenčad s defektom neuralne cijevi kao što su spina bifida ili anacefalia

povijest preeklampsije

• KomplikacijeŠto su komplikacije MTHFR mutacije?
• Postoje različite vrste mutacija koje se mogu dogoditi s ovim genom. Neki od njih mogu utjecati na trudnoću više od drugih. Mutacije također mogu utjecati na druge tjelesne sustave poput srca. Nema znanstvenih dokaza da mutacije gena MTHFR uzrokuju povratni gubitak trudnoće, ali žene koje su imale višestruke gubitke često su testirane pozitivno za MTHFR mutaciju gena.
• Trudnice koje imaju pozitivan MTHFR mutirani gen mogu imati komplikacije tijekom trudnoće. To može uključivati:

Spina bifida: Poremećaj rađanja gdje leđna moždina izlazi iz leđa djeteta, stvarajući oštećenja živaca. Ovisno o težini spine bifida, neka djeca i dalje imaju normalne živote, dok drugi trebaju brigu o punoj njezi.

Anencefalija: ozbiljan poremećaj porođaja gdje se dijete rodilo bez dijelova mozga ili lubanje. Većina beba ne živi prošli tjedan života.

Preeklampsija: Stanje koje uključuje visok krvni tlak tijekom trudnoće.

• Ispitivanje testiranja za MTHFR
• To nije standardni protokol za testiranje svake trudnice zbog postojanja mutiranog MTHFR gena. To može biti vrlo skupo za to, a osiguranje ne pokriva uvijek. Ali ako ste imali višestruke pobačaja, imate obiteljsku povijest MTHFR gena ili genetske probleme s drugom trudnoćom, vaš liječnik može naručiti ovaj test. Rezultati su obično dostupni u roku od jednog do dva tjedna.
• Liječenje pozitivnih mutacijskih opcija za liječenje MTHFR

Liječenje pozitivnog MTHFR gena još uvijek se proučava, ali mnogi liječnici će propisati terapiju kako bi se spriječilo zgrušavanje krvi ili povećanje razine folne kiseline.

Vaš liječnik može preporučiti sljedeće opcije.

injekcije Lovenox ili heparin: Ove injekcije mogu spriječiti formiranje krvnih ugrušaka između razvojne placente i maternice. Žene koje su propisale ovaj tretman često počinju rano tijekom trudnoće. No potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdilo koliko dugo žene trebaju nastaviti injekcije.

Dnevni aspirin (81 mg): Ovo također pomaže kod stvaranja ugrušaka krvi, ali nema znanstvenih dokaza da je to učinkovito liječenje.

Extra folna kiselina: Vaš prenatalni vitamin može pružiti sve folne kiseline koju vaše tijelo treba. Ali vaš liječnik vam može savjetovati da uzimate dodatnu folnu kiselinu.

Vaš liječnik može propisati prenatalni vitamin s L-metilfolatom umjesto folne kiseline jer su neke studije pokazale da L-metilfolat može smanjiti rizik od anemije kod žena s MTHFR genom.

TakeawayThe takeaway

Screening za MTHFR ne preporučuje se za svaku trudnicu. Mnoge žene i dalje imaju normalne trudnoće, čak i ako su test pozitivne za gen. No, možda ćete trebati testirati ako imate bebu rođenu s oštećenjem neuralne cijevi ili ste imali višestruke pobačaja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o vašim brigama.