18. Синдром Дауна - что это?
Sadržaj:
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom genetski je poremećaj koji je uzrokovan pogreškama u diobi stanica tijekom razvoja ljudskog jajeta, sperme ili embriona. Preko 90% Downovih sindroma ima tri kopije kromosoma 21 umjesto normalne dvije u svim svojim tjelesnim stanicama. Ostale osobe kojima je dijagnosticiran Downov sindrom također imaju stanice koje posjeduju ili dodatne kopije kromosoma 21 u nekim tjelesnim stanicama (mozaični Downov sindrom) ili imaju dodatne dijelove ili dijelove kromosoma 21 u svojim stanicama (nazvanim translokacijskim Down sindromom). Nisu poznati čimbenici koji uzrokuju Downov sindrom; samo relativno rijetki (oko 4% svih osoba s Downovim sindromom) nasljeđuju translokacijski Downov sindrom od roditelja s rizikom koji varira od 3% (za očeve) i oko 10% do 15% za majke. Glavni čimbenici rizika uključuju dob u razvoju majke, rođenje jednog djeteta s Downovim sindromom, te muško ili žensko s genom translokacijskog Downovog sindroma.
Koji su simptomi Downovog sindroma?
Većina djece (i odraslih) ima izražene crte lica, ali nemaju sve osobe sve značajke. Najčešće su značajke sljedeće:
- Mala glava
- Ispložene crte lica
- Kratki vrat
- Uho neobičnog oblika
- Nagib prema gore
- Ispruženi jezik
- Mali nos
Ostale prilično uobičajene osobine uključuju zubne nepravilnosti, kratke prste na širokim kratkim rukama i loš tonus mišića uz povećanu fleksibilnost nekih zglobova i srčane greške.
Iako su djeca kod Downovog sindroma obično prosječne veličine pri rođenju, kao bebe rastu sporo i često mogu ostati kraća od ostale djece. Nažalost, dojenčad i djeca s Downovim sindromom mogu često pokazati odgode u razvoju sjedenja, puzanja i hodanja i razgovora. Neki stupanj mentalne retardacije javlja se kod svih osoba s Downovim sindromom, ali opseg blage do umjerene disfunkcije vrlo je promjenjiv kod pojedinaca sa Downovim sindromom. Pored toga, iako se većina razvija sporo, pacijenti obično prijevremeno ostare.
Tko riskira za Downov sindrom
Rizik da vaše dijete ima Downov sindrom može se istražiti tijekom trudnoće; obično se ne provodi kao screening test osim ako postoje faktori rizika (vidi gore). Testovi mogu uključivati analizu krvi, ultrazvuk i / ili više invazivnih testova poput amniocenteze i druge testove koji na kraju rezultiraju ispitivanjem prikupljenih stanica na oštećenja kromosoma 21 (djelomične ili kompletne kopije).
Simptomi, i fizički i psihički, uvelike se razlikuju od pacijenata sa sindromom Downa. Teško je predvidjeti funkcionalnu razinu koju pacijent s Downovim sindromom može postići. Međutim, postoji nekoliko nacionalnih organizacija koje mogu pružiti detalje o razini skrbi i razvoja pacijenti koji sindromom Downovog sindroma mogu uz pomoć (vidjeti posljednje dvije reference). Na kraju, ljude treba podsjetiti da su mnogi roditelji bolesnika s Downovim sindromom pronašli veliku sreću u odgajanju svoje djece koja im pružaju brojne prigode ispunjene ljubavlju i radošću.
Udišite mirise na disanje: Što to znači i što možete učiniti? Kao što je Poop: Uzroci i liječenje
Uzroci Ovo je ono što je slično živjeti bez vašeg osjećaja mirisa < živjeti bez smisla mirisa: što je to i što možete učiniti
Što uzrokuje Downov sindrom? činjenice, simptomi i očekivano trajanje života
Downov sindrom genetski je poremećaj uzrokovan dodatnim kromosomom 21. Čimbenici rizika za Downov sindrom su dob majke pri rođenju djeteta. To je najčešći uzrok oštećenja kognitivnih funkcija. Raspravljaju se o simptomima, karakteristikama, uzrocima, liječenju, bolestima i stanjima povezanim s Downovim sindromom.
