Što uzrokuje Downov sindrom? činjenice, simptomi i očekivano trajanje života

Što biste trebali znati o Downovom sindromu?

Što trebam znati o Downovom sindromu? Koja je to medicinska definicija?

Downov sindrom je često povezan s oštećenjima srca, leukemijom i ranom pojavom Alzheimerove bolesti. Stupanj na koji pojedinac utječe ove karakteristike varira od blage do teške.

Koje su karakteristike, znakovi i simptomi Downovog sindroma?

Izvrsni simptomi Downovog sindroma su ravna lica i nagnute oči prema gore; mala glava, kratak vrat; a ruke su obično široke s kratkim prstima s jednim fleksionim naborom na dlanu.

Kakva je perspektiva i životni vijek za Downov sindrom?

Zbog nedavnog napretka u medicinskoj skrbi i socijalnoj uključenosti, životni vijek dramatično je porastao za osobe s Down sindromom. Većina novorođenčadi s Downovim sindromom preživi 1 godinu, a polovica oboljelih od Downovog sindroma živi duže od 50 godina. Prosječni životni vijek je veći od 55 godina.

Kada je otkriven Downov sindrom?

Najraniji poznati prikaz osobe s Downovim sindromom je anđeo na flamanskoj slici iz 1515. Godine 1866. doktor John Langdon Down prvi je opisao Downov sindrom kao poremećaj, ali je pogrešno shvatio kako nastaje Downov sindrom. Uzrok Downovog sindroma otkriven je prilično nedavno 1959.

Što je Downov sindrom? Je li to genetski)?

Downov sindrom genetski je poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatnog kromosoma 21. Hromosomi sadrže gene koji sadrže sve informacije potrebne za pravilno razvijanje i održavanje našeg tijela.

Ljudske stanice obično sadrže 46 kromosoma koji se mogu rasporediti u 23 para. Jedan skup od 23 kromosoma dolazi od majke (jajna stanica ili jajovod), a druga polovica od 23 para dolazi od oca (stanica sperme). U većini slučajeva Downovog sindroma, osoba nasljeđuje dva kromosoma 21 od majke (umjesto jednog) i jedan kromosom 21 od oca, što rezultira u tri kopije kromosoma 21 umjesto dva (stoga je Downov sindrom poznat i kao trisomija 21), Kod Downovog sindroma, dodatna kopija kromosoma 21 rezultira pojačanom ekspresijom gena koji se nalaze na ovom kromosomu. Vjeruje se da aktivnost ovih dodatnih gena dovodi do mnogih karakteristika koje karakteriziraju Downov sindrom.

Downov sindrom - trisomija 21

Pojedinci koji nasljeđuju cijeli dodatni kromosom 21 čine otprilike 95% slučajeva Downovog sindroma. Kao što je gore spomenuto, to se obično događa kada pojedinac tijekom oplodnje naslijedi dvije kopije kromosoma 21 (umjesto jedne) od majčinog jajeta. U rijetkim slučajevima pojedinac nasljeđuje dodatni kromosom 21 kroz očevu spermu. U oba slučaja dolazi do oplođenog jajašca s tri kopije kromosoma 21 umjesto dva. Do danas nije poznato što uzrokuje nasljeđivanje dodatnog kromosoma 21. Jedini poznati faktor rizika za Downov sindrom je dob majke u začeću; što je majka starija, to je veći rizik od začeća djeteta s Downovim sindromom.

Robertsonijeva translokacija i djelomična / segmentna trisomija

Kod nekih ljudi dijelovi kromosoma 21 spajaju se s drugim kromosomom (obično kromosomom 14). To se naziva premještanjem Robertsonije. Osoba ima normalan skup kromosoma, ali jedan kromosom sadrži dodatne gene iz kromosoma 21. Kada osoba s Robertsonovom translokacijom ima dijete, dodatni genetski materijal iz kromosoma 21 se nasljeđuje i dijete će imati Downov sindrom. Robertsonijeve translokacije javljaju se u malom postotku slučajeva Downovog sindroma.

U izuzetno rijetkim slučajevima, vrlo mali komadi kromosoma 21 ugrađuju se u druge kromosome. To je poznato kao djelomična ili segmentarna trisomija21.

Mozaik Downov sindrom

Još jedan mali postotak Downovog sindroma su mozaici. Kod Mozaikovog Downovog sindroma, neke stanice u tijelu imaju tri kopije kromosoma 21, a ostale stanice nemaju utjecaja. Na primjer, osoba može imati stanice kože s trisomijom 21, dok su sve ostale vrste stanica normalne. Mozaični Downov sindrom ponekad može ostati neotkriven, jer osoba koja ima mozaični Downov sindrom nema nužno sva karakteristična fizička obilježja i često je manje kognitivno oslabljena od osobe s trisomijom 21. Osoba s mozaičnim Downovim sindromom također može biti pogrešno dijagnosticirana kao trisomija 21.

Koji su faktori rizika od Downovog sindroma?

Napredna dob majke jedini je poznati faktor rizika za Downov sindrom. Što je žena starija kada rodi dijete, veće su šanse da ima dijete s Downovim sindromom.

• U dobi od 25 godina: rizik je 1 od 1.250
• U dobi od 30 godina: rizik je 1 na 1000
• U dobi od 35 godina: rizik je 1 od 400
• U dobi od 40 godina: rizik je 1 od 100
• U dobi od 45 godina: rizik je 1 od 30

Parovi koji su imali jedno dijete s Downovim sindromom imaju malo povećan rizik (oko 1%) od rođenja drugog pogođenog djeteta. Povećava se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, ako jedan od roditelja ima translokaciju koja uključuje kromosom 21. Rizik od recidiva je čak 100% ako roditelj-nositelj ima translokaciju u kojoj su spojena dva kromosoma 21.

Ljudi s Downovim sindromom rijetko se razmnožavaju. Oko 15% do 30% žena s trisomijom 21 plodno je, a imaju 50% rizik od obolijevanja od djeteta. Muškarci s Downovim sindromom još su manje plodni, ali poznat je barem jedan slučaj, u kojem je čovjek s Downovim sindromom rodio dijete.

Kakvi učinci trisomije 21 imaju na Downov sindrom?

Sada je dobro poznato da su ekstra geni na dodatnom kromosomu 21 uzrok Down sindroma. Znanstvenici pokušavaju utvrditi koji od gena na kromosomu 21 uzrokuje različite karakteristike poremećaja ako je prisutan u tri kopije. Neki geni mogu biti aktivniji, a drugi manje aktivni zbog dodatne kopije, a neki će možda imati jači utjecaj na karakteristike Downovog sindroma od ostalih. Trenutno je identificirano oko 400 gena na kromosomu 21, ali funkcija većine ostaje nepoznata.

Donedavno su znanstvenici pretpostavljali da su najvažniji geni uključeni u Downov sindrom locirani u području na kromosomu 21 koji se naziva Downov sindrom kritičnim područjem. Međutim, znanstvenici su otkrili da su geni izvan ove regije važni i kod Downovog sindroma.

Koje su karakteristike Downovog sindroma?

Unatoč varijabilnosti Downovog sindroma, osobe s Downovim sindromom imaju široko prepoznatljiv karakterističan izgled. Tipične crte lica uključuju spušteni nos, mala usta, izbočeni jezik, male uši i nagnute oči prema gore. Unutarnji kut očiju može imati zaobljeni nabor kože (epiktalni nabor). Ruke su kratke i široke s kratkim prstima, a mogu imati i jedan dlanovski nabor. Mogu biti prisutne bijele mrlje na obojenom dijelu oka koje se nazivaju pjege Brushfield. Bebe s Downovim sindromom često imaju smanjen tonus mišića pri rođenju. Normalan rast i razvoj obično kasne i često osobe s Downovim sindromom ne dostižu prosječnu visinu ili razvojne prekretnice kod osoba koje nisu pogođene.

Kako su Downov sindrom i kognitivna oštećenja povezani?

Downov sindrom vodeći je uzrok oslabljene kognicije. Kognitivni razvoj obično kasni, a poteškoće u učenju traju tokom cijelog života. Znanstvenici pokušavaju utvrditi što uzrokuje ovu disfunkciju. Prosječni volumen mozga osobe s Downovim sindromom je mali i određene moždane strukture poput hipokampusa i moždanog mozga ne funkcioniraju pravilno. Posebno je hipokampus važan za učenje i pamćenje. Kroz ljudske studije i modele miša Downovog sindroma, znanstvenici pokušavaju otkriti koji geni na dodatnom kromosomu 21 utječu na kogniciju u Downovom sindromu.

Koji su uvjeti povezani s Downovim sindromom?

Do polovice ljudi s Downovim sindromom rođeno je s oštećenjem srca . Atrioventrikularna septalna mana je najčešća srčana mana koja se nalazi u novorođenčadi s Downovim sindromom. Ostale srčane mane uključuju defekt ventrikularne sepse, atrijski septtalni defekt, tetralogiju Fallot-a i patentni duktus arteriosus. Nekoj novorođenčadi s ovom vrstom srčanih mana trebat će operacija ubrzo nakon rođenja.

Poremećaji probavnog sustava često se javljaju i kod Downovog sindroma. Atrezija jednjaka, traheoezofagealna fistula, dvanaestopalačna atrezija ili stenoza, Hirschsprung-ova bolest i neprobojni anus neka su od češćih stanja. Otprilike neki ljudi s Downovim sindromom razvijaju celijakiju. Kod nekih od ovih gastrointestinalnih stanja možda će biti potrebna kirurgija.

Djeca s Downovim sindromom također su izložena povećanom riziku od razvoja akutne limfoblastične leukemije, mijeloične leukemije i raka testisa; međutim, rizik od razvoja najčvršćih tumora smanjuje se kod pojedinaca s Downovim sindromom.

Ostala zdravstvena stanja uključuju infantilne grčeve, česte infekcije uha (otitis media), gubitak sluha, oštećenje vida, apneju za vrijeme spavanja, neaktivnost štitnjače (hipotireoza), nestabilnost vratne kralježnice, zatvor, pretilost, napadaje, demenciju i ranu bolest Alzheimerove bolesti,

Postojeći psihijatrijski poremećaji i poremećaji ponašanja javljaju se u značajnom postotku osoba s Downovim sindromom. Oni uključuju poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD), poremećaje spektra autizma, stereotipne poremećaje pokreta, opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) i depresiju.

Kako Downov sindrom utječe na odrasle?

Odrasli s Downovim sindromom prerano ostare. To dovodi do povećanog rizika od gubitka pamćenja, demencije, kasnih napada (posebno toničko-kloničnih napadaja) i hipotireoze. Mnogi će pojedinci pokazati znakove demencije i razviti Alzheimerovu bolest u ranom stadiju do 40. godine. Do 60. godine većina odraslih osoba s Downovim sindromom razvit će Alzheimerovu bolest. Budući da su pojedinci s Downovim sindromom već kognitivno oslabljeni, u toj je populaciji zahtjevna dijagnoza demencije.

Koji probirni i drugi testovi dijagnosticiraju Downov sindrom?

Dijagnoza Downovog sindroma prije rođenja može biti vrlo korisna. Roditelji mogu naučiti o Downovom sindromu prije dolaska svoje bebe i pripremiti se u skladu s tim; posebno za procjenu neposrednih medicinskih potreba kao što su srčana i gastrointestinalna stanja.

Prenatalni skrining

• Prošireni alfa-fetoprotein probir (AFP) je najčešće korišteni test za provjeru Downovog sindroma. Mali uzorak krvi uzima se od majke između 15. i 20. tjedna trudnoće. Razine AFP-a kao i tri hormona zvana nekonjugirani estriol, humani korionski gonadotropin i inhibin-A mjere se u uzorku krvi. Izmijenjene razine AFP-a i tri hormona mogu ukazivati ​​na Downov sindrom. Normalni rezultat testa ne isključuje Downov sindrom.
• Nuhalnim testom prozirnosti mjeri se debljinom nabora vrata pomoću ultrazvuka. U kombinaciji s dobi majke identificira oko 80% Downovih fetusa.
• Skraćenim humerusom (kost ruke) ili butnom košom (kost noge) mjerenim ultrazvukom otkriva oko 31% slučajeva Downovog sindroma.

Prenatalna dijagnoza

Nekoliko invazivnih dijagnostičkih testova pouzdano otkriva Downov sindrom. Većina ovih postupaka nosi mali rizik od gubitka trudnoće.

• Amniocenteza se obično izvodi između 16. i 20. tjedna trudnoće. Kroz trbušni zid ubacuje se igla i uzima se mali uzorak amnionske tekućine za analizu.
• Uzorkovanje korionskog vilusa (VCS) je još jedan pouzdan test za otkrivanje kromosomskih nepravilnosti kao što je Downov sindrom. Glavna prednost u odnosu na amniocentezu je ta što se može učiniti ranije, obično između 11. i 12. tjedna trudnoće.
• U perkutanom uzorkovanju pupčane krvi, krv fetusa se uzima iz pupčane vrpce i ispituje se na kromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom. Izvodi se nakon 17 tjedana trudnoće.
• Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH analiza) može se brzo napraviti kako bi se utvrdilo koliko je kopija određenog kromosoma prisutno. Ovaj se test obično izvodi na istom uzorku uzetom iz krvi, tijekom amniocenteze ili tijekom CVS-a.

Što je liječenje Downovog sindroma?

Trenutno ne postoji liječenje Downovog sindroma. Iako je poznat genetski uzrok Downovog sindroma, znanstvenici tek počinju shvaćati koji su dodatni geni odgovorni za koji aspekt Downovog sindroma. Veliki dio trenutnih istraživanja fokusiran je na razumijevanje kako je kognicija oslabljena kod Downovog sindroma i pronalaženje terapija koje bi mogle poboljšati kogniciju. Uz pomoć modela mišjeg Downovog sindroma postignut je određeni napredak u pronalaženju potencijalnih lijekova koji bi mogli poboljšati kogniciju, ali prerano je za ljudske studije.

Nekim osobama sa srčanim i gastrointestinalnim anomalijama trebat će korektivna operacija ubrzo nakon rođenja. Treba provoditi redovite provjere na probleme s vidom, gubitak sluha, infekcije uha, hipotireozu i druga zdravstvena stanja.

Programi rane intervencije, kao što su fizikalna terapija, radna terapija i govorna terapija, su od pomoći. U većini zajednica postoji specijalno obrazovanje i osposobljavanje za djecu s intelektualnim i razvojnim teškoćama.

Adolescenti i mladi odrasli trebaju steći odgovarajuće obrazovanje o seksualnom razvoju i kontracepciji.

Uključenost u obiteljski i zajednički život vrlo je važna za dobrobit ljudi s Downovim sindromom.

Izgledi za osobu s Downovim sindromom? Kakva je životna dob?

Ukupni izgledi za osobe s Downovim sindromom dramatično su se poboljšali posljednjih godina zbog boljeg medicinskog tretmana i socijalne uključenosti. Međutim, životni vijek se i dalje smanjuje u usporedbi s normalnom populacijom. Kongenitalna bolest srca je glavni uzrok rane smrti. Mnogi ljudi s Downovim sindromom pokazuju znakove demencije i simptome Alzheimerove bolesti u dobi od 40 godina.