Obiteljska hiperkolesterolemija: simptomi, uzroci i više

SimptomiŠto su znakovi i simptomi obiteljske hiperkolesterolemije?

angina iz bolesti srca

ksantomi, koji su naslage masnih koži na koljenima, stražnjicama, koljenima i tetivama

naslage kolesterola oko kapaka, koje su također poznate kao ksantelazam

• Krvni testovi će otkriti da su vaše ukupne i razine LDL kolesterola viši od normalne.
• Uzroci Što uzrokuje obiteljsku hiperkolesterolemiju?
• FH je rezultat mutiranog gena na kromosomu 19. To je genetski poremećaj. Za razliku od recesivnih genetskih poremećaja koji zahtijevaju obje strane obitelji da imaju stanje, FH je autosomno dominantan, što znači da dijete može imati stanje čak i ako samo jedan roditelj ima mutirani gen.
• U rijetkim slučajevima, oba roditelja mogu biti nositelji gena. Kada se to dogodi, stanje je teže jer se dijete može roditi s dvije kopije mutiranog gena.

FH je češći među određenim etničkim skupinama poput onih francuskog kanadskog, finskog, libanonskog i južnoafričkog podrijetla. Međutim, svatko tko ima roditelja s tom bolesti je u opasnosti.

DijagnozaKako je dijagnosticirana obiteljska hiperkolesterolemija?

Fizički ispit

Vaš će liječnik provesti fizički pregled. Ispit pomaže prepoznati sve vrste masnih naslaga ili lezija koje su se razvile kao rezultat povišenih lipoproteina. Vaš će liječnik također pitati o vašoj osobnoj i obiteljskoj medicinskoj povijesti.

Krvni testovi

Vaš liječnik će također naručiti krvne pretrage. Krvni testovi se koriste za određivanje razine kolesterola, a rezultati mogu ukazivati ​​na visoku razinu ukupnog kolesterola i LDL kolesterola.Rezultati testa će izgledati slično ako u stvari imate FH.

Ukupni kolesterol će biti više od:

250 miligrama po decilitru u djece

300 miligrama po decilitru u odraslih

LDL kolesterol će biti više od:

170-200 miligrama po decilitru kod djece < 220 miligrama po decilitru u odraslih

Vaš liječnik će također testirati vaše trigliceride, koji se sastoje od masnih kiselina. Razine triglicerida obično su normalne kod ljudi s ovim genetskim stanjem. Normalni rezultati su ispod 150 miligrama po decilitru.

• Ostali testovi
• Ostali testovi mogu uključivati ​​genetsko ispitivanje koje utvrđuje da li imate defektni gen i test za fibroblaste ili stanice vezivnog tkiva. Test za fibroblaste može pomoći vašem liječniku da vidi kako se kolesterol apsorbira unutar vašeg tijela.

LiječenjeKako se liječi obiteljska hiperkolesterolemija?

• Poput običnog visokog kolesterola, FH se liječi dijetom ili lijekom. Kombinacija oboje često je potrebna za uspješno smanjenje kolesterola i odgađanje pojave srčanih bolesti ili srčanog udara. Vaš liječnik će vas obično tražiti da izmijenite svoju prehranu i povećavate vježbu nekoliko mjeseci prije nego što predložite lijekove.
• Promjene načina života

Ako imate FH, vaš liječnik će vas staviti na dijetu s manje od 30 posto ukupnih kalorija koje dolaze iz masti. Od vas će se tražiti da:

ograničite meso kao što je janjetina, govedina, piletina i svinjetina

ograničite kokosovo i palmino ulje

prebacite s mliječnih proizvoda pune masti na mliječne proizvode s niskim udjelom masnoća ili bez masnoća < Ograničavanje ili uklanjanje žumanjka također će pridonijeti snižavanju kolesterola.

Dijeta i tjelovježba su važni za održavanje zdrave težine, što može pomoći u snižavanju razine kolesterola.

Lijek terapije

Možda će vam trebati lijekovi za smanjenje kolesterola ako promjene načina života ne rade.

• Statini su najčešći lijekovi koji se koriste za smanjenje LDL kolesterola. Primjeri statina uključuju:
• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

fluvastatin (Lescol)

rosuvastatin (Crestor)

Ostali lijekovi koji snižavaju kolesterol uključuju:

smole za sekvestraciju žučne kiseline

• ezetimibe
• nikotinska kiselina
• fibrati
• Komplikacije Što su komplikacije FH?
• Moguće komplikacije FH uključuju:

srčani udar u ranoj dobi

• srčana bolest
• ateroskleroza
• moždani udar
• Outlook Što je dugoročni izgled za FH?

Ishod ovisi o tome da li ili ne napravite promjene načina života i uzimate propisane lijekove. Ove promjene mogu značajno odgoditi srčani udar.

Ljudi koji nasljeđuju mutirani gen od oba roditelja imaju veći rizik od srčanog udara i smrti prije 30. godine. Muškarci s FH imaju sklonost srčanom udaru kad su u 40 ili 50-im. Osamdeset i pet posto muškaraca s ovim poremećajem ima srčani udar u dobi od 60 godina. Žene s ovim stanjem imaju tendenciju da imaju srčani udar u svojim 50-im ili 60-im godinama.

• Prevencija mogu spriječiti obiteljsku hiperkolesterolemiju?
• Budući da je FH genetski, najbolji je način da ga spriječimo tražiti genetsko savjetovanje prije zamišljanja. Genetički savjetnik će moći testirati vas i vašeg partnera za mutirani gen. Ako već imate bolest, ključ dugoročnog života je kontrolirati razinu kolesterola.