Glanzmannova bolest: , i liječenje

Što je Glanzmannova bolest? > Glanzmannova bolest, koja se nazivaju i Glanzmannova trombastena, rijetko je stanje u kojem krv ne kloni ispravno. To je kongenitalni hemoragični poremećaj, što znači da je to poremećaj krvarenja prisutan pri rođenju.

Glanzmannova bolest uzrokuje da nema dovoljno glikoproteina IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), protein koji se obično nalazi na površini krvnih pločica, trombociti su male krvne stanice koje su prvi odgovorili u slučaju rezanja ili drugih ozljeda krvarenja.Obično se skupljaju zajedno kako bi oblikovali čep rana i zaustaviti krvarenje.

Bez dovoljno glikoproteina IIb / IIIa, trombociti neće biti u mogućnosti da se drže zajedno ili ugrušaju , ispravno. Ljudi koji imaju Glanzmannovu bolest imaju poteškoća s njihovom krvnom ugruškom. Glanzmannova bolest može biti ozbiljan problem tijekom operacija ili u slučaju velikih ozljeda jer bi osoba mogla izgubiti velike količine krvi.

Uzroci Što uzrokuje Glanzmannovu bolest?

Geni za glikoprotein IIb / IIIa se provode na kromosomu 17 vaše DNA. Kada postoje oštećenja u tim genima, to može dovesti do Glanzmannovih.

Ovo stanje je autosomno recesivno. To znači da oba roditelja moraju nositi defektni gen ili gene za Glanzmannove kako bi naslijedili bolest. Ako imate obiteljsku anamnezu Glanzmannove bolesti ili srodnih poremećaja, imate povećani rizik nasljeđivanja poremećaja ili njegovog prenošenja djeci.

Liječnici i znanstvenici još uvijek istražuju što točno uzrokuje Glanzmannovu bolest i kako se najbolje liječiti.

SimptomiŠto su simptomi Glanzmannove bolesti?

Glanzmannova bolest može uzrokovati teške ili trajne krvarenje, čak i od manje ozljede. Osobe koje imaju ovu bolest mogu također doživjeti:

• česte nosebleeds
• lako lizanje
• krvarenje desni
• teški menstrualni krvarenje
• krvarenje tijekom ili poslije operacije

DijagnozaDiagnostika Glanzmannove bolesti

koristite sljedeće jednostavne krvne pretrage za dijagnosticiranje Glanzmannove bolesti:

• testovi agregacije trombocita: da biste vidjeli kako dobro vaše trombocite ugruju
• kompletna krvna slika: odrediti broj krvnih pločica koje imate
• protrombinsko vrijeme: odrediti koliko dugo je potrebno za krv vaše krvi
• djelomično tromboplastinsko vrijeme: još jedan test kako biste vidjeli koliko dugo je potrebno da vaše krvi ugroze

Vaš liječnik može testirati neke od vaših bliskih srodnika kako bi provjerili imaju li Glanzmannova bolest ili bilo koji od gena koji može pridonijeti poremećaju.

Liječenje Liječenje Glanzmannove bolesti

Nema posebnih tretmana za Glanzmannovu bolest. Liječnici mogu predložiti transfuzije krvi ili injekcije krvi davatelja za pacijente koji imaju teške epizode krvarenja.Zamjenom oštećenih pločica s normalnim trombocitima, osobe s Glanzmannovom bolesti često imaju manje krvarenja i modrice.

Trebali biste izbjegavati lijekove kao što su ibuprofen, aspirin, razrjeđivači krvi, kao što su varfarin i protuupalni lijekovi. Ovi lijekovi poznati su kako bi spriječili zgrušavanje trombocita i mogu uzrokovati daljnje krvarenje.

Ako primate terapiju za Glanzmannovu bolest i primijetite da se krvarenje ne zaustavlja ili se pogoršava, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom.

Outlook Što mogu očekivati ​​ako imam Glanzmannovu bolest?

Glanzmannova bolest dugoročni je poremećaj bez liječenja. Postoje mnoge opasnosti od neprekidnog krvarenja kao što su kronična anemija, neurološki ili psihijatrijski problemi, a možda i smrt, ako je izgubljena krv. Ljudi s Glanzmannom moraju biti vrlo pažljivi kada su ozlijeđeni i krvarenje se javlja. Žene koje imaju stanje mogu razviti anemiju nedostatka željeza tijekom menstrualnih ciklusa.

Ako počnete lako modrice ili krvariti iz nepoznatih razloga, trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom. To može značiti da bolest postaje sve gore ili da postoji još jedan temeljni uvjet da vaš liječnik treba dijagnosticirati.

Spriječiti prevenciju bolesti Glanzmann?

Test krvi može pomoći otkriti gene odgovorne za izazivanje Glanzmannove bolesti. Ako imate obiteljsku povijest bilo kojeg poremećaja trombocita, možda će vam biti korisno tražiti genetsko savjetovanje ako planirate imati djecu. Genetičko savjetovanje može vam pomoći u određivanju potencijalnog rizika da vaše dijete nasljeđuje Glanzmannovu bolest.