Genetika u akciji: Istraživač gleda svoje tijelo razviti dijabetes

Prema američkoj udruzi za dijabetes, sedam milijun ljudi ima nedijagnosticiran dijabetes tipa 2, a nevjerojatnih 79 milijuna više imaju pre-dijabetes. Rano otkrivanje dijabetesa tipa 2 može spasiti živote, što je ono što pokreće ADA nedavni Diabetes Alert Day. No, dr. Michael Snyder, genetičar na Sveučilištu Stanford, rano otkriva na novu razinu.

dr. Snyder i njegov tim proveli su posljednje tri godine svog života godinama raditi na analizi genoma (osobne nasljedne DNA informacije) kao način predviđanja budućeg zdravlja pojedinca. Promjene u genomu mogu ponekad predvidjeti početak bolesti, poput dijabetesa tipa 2, koji ima nekoliko gena povezanih s njom. Nazvan integrativnim profilom "Omics", ili iPOP-om, analiza ispituje sve vrste zrnatih detalja o tijelu osobe.

Ono što je fascinantno je da je dr. Snyder nesvjesno postala dio vlastitog eksperimenta! Tijekom godine, on i njegov tim gledali su kako je njegovo tijelo polako razvilo dijabetes tipa 2. Dijete je dijagnosticirano prošle godine u dobi od 55 godina, i zato što je tako rano zahvatio dijabetes, dosad je mogao upravljati samo s prehranom i vježbanjem. Ovo je prva dokumentirana instanca svakoga tko promatra vlastito tijelo kako razvija dijabetes na tako detaljnoj razini, pa smo bili posebno zainteresirani za razgovor s dr. Snyderom - kako bismo utvrdili kakav bi utjecaj ovog istraživanja mogao imati na oba dijabetesa i na budućnost zdravstvenu zaštitu općenito.

DM) Što ste točno vi i vaš tim radili kada ste otkrili svoj slučaj dijabetesa tipa 2?

MS) Priroda našeg istraživanja je karakteriziranje genoma i radi velike analize gena i proteina. Bili smo zainteresirani za učenje koliko vaše genetske informacije mogu biti integrirane u vašu zdravstvenu skrb. Vaše zdravlje je proizvod dviju stvari: vaš genom / genetika, a također i proizvod vaše ekološke izloženosti, poput patogena, kemikalija, stvari koje ste godinama bili izloženi. To je ono što određuje vaše zdravlje.

Iako ljudi općenito govore o genetici u zdravstvu, nitko zapravo nije učinio mnogo toga kako to točno funkcionira. Sada je moguće dobiti cijeli niz genetskih kodova sa svih 6 milijardi baza. Još uvijek postoje problemi s točnošću, ali to je moguće učiniti. Dakle, pitanje je, možete li to učiniti i dobiti korisne informacije i ugraditi ga nekako u vašu zdravstvenu skrb?

Dakle, testiranje genoma postat će uobičajeno - nešto što ljudi rade cijelo vrijeme?

Kada razmišljate o tome, kada odete na liječnika, dobit ćete fizički pregled, podignite krvni tlak i dobit ćete i krvni test. Taj test mjeri 15 različitih stvari u vašoj krvi.Ali postoje tehnologije koje mogu mjeriti desetke tisuća stvari. Ideja je da umjesto da mjerimo tako malo stvari, trebamo mjeriti što je moguće više stvari.

Naš je projekt osmišljen za slijed genoma i vidjeti je li taj proces koristan u zdravstvenoj zaštiti, a možemo pratiti genom i vidjeti je li to korisno za dijagnozu bolesti. Zato je to pokrenulo istraživanje.

Kako ste bili uključeni kao predmet u studiju?

Sada smo profilirali dvije godine, a to smo učinili opsežno kad sam bolesna. Budući da imam dvoje djece, četiri puta sam bila bolesna. Kada budem zdrava, obavljamo genomsko skeniranje svaka dva mjeseca, a kad se razbolim to radimo češće, između sedam i devet puta. Vidimo kakve stvari možemo naučiti.

Pa kakve ste stvari naučili?

Bilo je nekoliko iznenađenja, uključujući i za koje sam ustanovljeno da su u opasnosti za dijabetes tipa 2 na temelju moje genetske sekvence. Imala sam nekoliko poznatih gena koji me stavljaju u opasnost. Puno ljudi zna da imaju obiteljsku povijest bolesti, ali to je bilo iznenađenje jer nisam imala obiteljsku povijest. Počeli smo pratiti razinu glukoze koja je bila normalna, a zatim počela ustajati. Prijavila sam se za vrlo fancy test metabolizma glukoze. Otkrili su da je moj šećer u krvi visok, ali oni su htjeli to ponoviti. Još je uvijek visoka. Onda su napravili A1c test i bili sigurni da sam s dijagnozom dijabetesa tipa 2.

Genom može zapravo predvidjeti bolest iz vašeg slijeda genoma. Zbog toga mogu zapravo slijediti relevantne stvari koje se događaju, i mogao bih to rano uhvatiti. Jednom kad sam mogao vidjeti da mi se razina šećera u krvi pokaže, u osnovi sam u potpunosti promijenila dijetu i vježbala rutinu i počela uzimati bebu aspirina. Postupno mi se šećeri u krvi vratili na normalnu razinu. Moj genom se obratio na nešto što bih trebao biti svjestan prije nego što se dogodilo nešto (negativno).

Budući da smo mogli vidjeti "potpis" tih procesa, vidio sam kako se biokemijski putevi mijenjaju, što nitko nikad prije nije vidio. Bilo je vrlo zanimljivih promjena. U osnovi je slijedila pojava dijabetesa tipa 2 na način da ga nikad prije nije vidjela.

Koja je vaša početna reakcija kada ste saznali da ste imali dijabetes tipa 2?

Bio sam iznenađen. Mislio sam da bi to bio samo prolazan štih glukoze koji bi otišao, ali to se dogodilo tijekom nekoliko mjeseci. Zato sam poduzimao akciju prebacivanjem svoje prehrane. To je bilo nešto s čime se moram suočiti. Obično sam prilično pragmatičan o stvarima. Vidio sam nešto i riješio sam se.

Kakav utjecaj misli da bi to moglo imati na zajednici dijabetesa u cjelini?

Moje mišljenje je da genomika i genetika trebaju biti integrirani u zdravstvo i da možemo pažljivo pratiti stvari. Mislim da je neka vrsta informacija djelotvorna, ali neke nisu, pa morate paziti na ono što se vratite pacijentima.

Na primjer, kad sam otišao na ovaj test glukoze, žena je rekla: "Nema šanse da imate tip 2."Slažem se, ali sam rekao da moj genom kaže da sam u opasnosti. Nisam znao mnogo o dijabetesu tipa 2. Ponovili su test, a ja sam bio uzdignut do točke gdje je rekla: "Imate dijabetes tipa 2. "Podaci su govorili za sebe!

Ne vjerujem da je dijabetes tipa 2 heterogena bolest. Čak i među tipovima 2, postoji mnogo različitih vrsta ove bolesti. postoji mnogo razloga zašto je netko u opasnosti. Nisam težak, nisam stereotip. Nadam se da će to izlučivati ​​različite vrste dijabetesa. Neki reagiraju na metformin, neki ne. Neki reagiraju na protuupalnu medicinu, neki ne. Dijabetes je doista stotina dijabetesa, a oni imaju samo jednu zajedničku karakteristiku koja je visoka razina glukoze. Trebamo biti u mogućnosti to bolje klasificirati. Nadam se da nam ova poboljšana klasifikacija može pomoći u liječenju.

Nadamo se da ćemo proširiti tehnologiju za testiranje svih različitih varijanti iz istog kapi krvi. Trebali biste dobiti 5 000 testova s ​​jednim kapom kako bismo dobili bolju predodžbu o tome što se događa u vašem tijelu. Mislim da ljudi koji su u opasnosti za određene bolesti mogu napraviti jednostavan home test. Svakog mjeseca vjerojatno biste mogli pratiti sebe kako biste rano mogli uhvatiti bolesti. Većina bolesti, ako ih uhvatite rano, može se spriječiti ili liječiti. Ali ako ih uhvatite kasno, to je pravi problem. Do tada dolazi do sloma u tijelu, a stvari mogu biti posve nepovratne. Ključ je da ga uhvatite ranije.

Uz pomoć genomike, medicina budućnosti treba potpuno preobraziti. Bit će drugačije nego danas.

Spomenuli ste oprez pri pružanju određenih informacija pacijentima. Mislite li da bi mogli razumjeti svoje genomsko sekvenciranje?

Lijepo je dati pacijentu priliku da bude važan dio zdravstvene skrbi. Informacije su više nego što jedan liječnik može podnijeti. Ljudi bi trebali preuzeti odgovornost za zdravstvenu zaštitu, stoga mislim da je važno dati im tu opciju.

Naravno, neki ljudi su zabrinuti i dobivanje svih njihovih genomskih informacija ne bi bila dobra ideja za njih. Moraju možda raditi s genetskim prevoditeljem kako bi im pomogli da odluče kakvu vrstu informacija mogu vratiti vama. Pacijent bi trebao imati kontrolu nad tom odlukom, kao u: 'Ne želim to naučiti ili želim to naučiti. Možda postoji nešto poput povećanog rizika za karcinom dojke, a moj je stav da ljudi to žele znati. Vjerojatno je dobra stvar za naučiti, jer biste tada znali pratiti se usko. Ali možda nije Huntingtonova bolest, jer ništa ne možete učiniti ako ste u opasnosti.

Dijabetes je definitivno onaj koji biste trebali znati, jer ono što jedete i radite može utjecati na to. Sigurno bi trebao biti dijalog između pacijenta i liječnika i genetičara. Mislim da što više možete osnažiti ljude svojim vlastitim zdravljem, to je bolje.

Spomenuli ste u članku u kojemu su premija životnog osiguranja porasla, jer sada imate dijabetes.Pacijenti koji su svjesni zdravstvenih rizika kroz genetsko testiranje mogu također završiti plaćati veće premije osiguranja, ne? Mislite li, dakle, da je dokumentiranje tih rizika stvarno isplati?

Trenutno testiranje je skupo, ali u nekim područjima, mislim da možete napraviti snažan slučaj. Na primjer, za ljude koji su u opasnosti za kardiovaskularnu bolest ili nešto s neposrednim zdravstvenim rizikom koji se odvija u njihovoj obitelji. Imajući moždani udar je nevjerojatno skupo, tako da znate da ste u opasnosti i da napravite neke promjene kako biste izbjegli to vrijedi.

U konačnici, skeniranje bi bilo dovoljno jeftino. Bilo bi jednako jeftino testirati cijeli genom, umjesto da provede ove pojedinačne testove.

Ljudi trebaju biti oprezni ako žele da te stvari dijele. Možda ne žele znati ili možda neće htjeti to podijeliti. To su sva relevantna pitanja. Mislim da se može tvrditi ekonomski, barem u nekim područjima, spašavanje života ljudi je nešto što ne možete staviti u ekonomske uvjete.

Još je mnogo toga za učenje. Mislim da je moj slučaj prvi, ali nadamo se, prvom od mnogih studija slučaja gdje je vaš genom dio vašeg zdravlja. Nadamo se da će to pomoći ne samo zajednici s dijabetesom, već i svim zdravstvenim zajednicama.

Hvala, dr. Snyder, volontirajte se znanosti i pomažete nam da malo bolje shvatimo kako genomski sekvencioniranje može pretvoriti zdravstvenu skrb u bliskoj budućnosti!

Odricanje od odgovornosti

: Sadržaj koji je izradio tim za šećernu bolest. Za više detalja kliknite ovdje. Odricanje od odgovornosti

Ovaj je sadržaj stvoren za blog Diabetes Mine, blog zdravlja potrošača usredotočen na zajednicu dijabetesa. Sadržaj nije medicinski pregledan i ne pridržava se uredničkih smjernica Healthline. Za više informacija o partnerstvu zdravlja s Diabetes Mine, kliknite ovdje.