ŠTo bi nam blizanci mogli reći o dijabetesu

Stacey Divone gleda dvostruko svaki put kad gleda u zrcalo. Ona je nešto starija od identičnih blizanaca rođenih na Badnjak 1976., a kad je imala samo pet godina, Stacey je, baš kao i njezin otac, dijagnosticirana dijabetes tipa 1.

Divone blizanci

Trideset i pet godina kasnije, njezin genetski duplikat još uvijek je bez dijabetesa.

Pa kako je uobičajeno da jedan identični blizanac ima dijabetes, a drugi ne? Prva linija prve studije koju sam ukopala da bi odgovorila na to pitanje pročitala je: "Monozigotski blizanci obično su nesaglasni za dijabetes tipa 1. „

Dopustite mi da to prevodim na engleski: kada je riječ o identičnim blizancima, obično samo jedan dobiva dijabetes.

Koliko setova blizanaca

imaju dijabetes? Oko trećine, prema literaturi. Ako vaš identični blizanac (ako ga imate) ima dijabetes tipa 1, vaš rizik za razvoj tipa 1 je "samo" 35%. To je još uvijek prilično visok rizik - i ima mnogo priča o blizancima koji dijele dijabetes, poput Amylie Grace Yeaman i njezine sestre u Iowi, Ashley i Emily u Pennsylvaniji, i priča dvaju blizanaca u Massachusettsu - ali to nikako nije i dvije trećine setova identičnih blizanaca imaju D-sestru i šećer-normalni brat.

Ali ne tako brzo. Ispada da identični blizanci nisu tako identični. Imamo istraživače za rak koji se zahvaljuju ovom uvidu, a ne istraživačima s dijabetesom.

Gledate istu Monozigotski blizanci, obično zvane identični blizanci (poput Staceya i njezine sestre) su par beba koje su došle iz jednog jaja i jedne spermijske stanice. U maternici je par takvih embrija uvijek bio promatran kao međusobno kopiranje ugljika, dijeleći identičan genetski nacrt. I oni to rade. Barem u početku.

No, u posljednjim desetljećima, genetska istraživanja pokazala su da se DNA identičnih blizanaca divergira s vremenom. Te tzv. Epigenetske promjene potiču okolišni čimbenici i tjeraju blizance koji su genetski udaljeni dok istražuju svijet na svojim odvojenim stazama.

Ali čekaj, to nije sve.

Nakon objavljivanja, svaka od naših pojedinačnih knjiga DNK mijenja sve samostalno, neovisno o epigenetskim promjenama, preko takozvanih somatskih mutacija, a. k. a. pogreške kopiranja. Nešto je pogrešno tijekom podjele stanica i DNA se mijenja.

Dakle, što stariji blizanci dobivaju, to su manje identični zbog tih dviju genetskih promjena. Zato mlađi identični blizanci izgledaju istovjetnije od starijih setova - jer mlađi parovi zapravo

idu više od 999.

Ali to je više nego samo izgleda. Somatske promjene imaju veći utjecaj na DNA nacrt od epigenetskih promjena, a dok se većina somatskih promjena čine bezopasnim, sada se vjeruje da se većina raka može pratiti do somatskih mutacija.

Dakle, interes za somatske mutacije na dijelu istraživača raka.

Pa kada počinju somatske promjene? Očigledno dugo prije rođenja. Jedna nedavna studija pokazala je da prosječni par identičnih blizanaca zapravo ima više od 300 genetskih razlika pri rođenju. Uopće nije tako identično. Da, blizanci još uvijek mogu povući vunu pred očima učitelja osnovnih škola sa starim preklopnikom u matematičkoj klasi, ali očigledno da dijabetes nije tako lako varirati. Natrag na ploču za crtanje?

Pa, gdje nas to ostavlja? Da li činjenica da identični blizanci nisu potpuno identični čine dvostruko istraživanje vrijedno u dijabetičkoj areni? Upravo suprotno. Istovjetni blizanci su još

vrlo

slični. Smatrajte da ljudsko biće ima nešto u susjedstvu od 24 000 gena, a obično oko 30% njih razlikuje se od bilo koje dvije osobe. To je 7, 200 razlika između vas i mene, dok se naši "identični" blizanci mogu razlikovati samo za 300 gena ili tako, barem pri rođenju. Ukratko: Postoji puno manje razlika u razlučivanju između blizanaca. Ako se čini da je dijabetes tipa 1 čisto genetski, promatranje razlika između ne-sasvim identičnih blizanaca može biti najbrži način pronalaženja gena koji uzrokuju dijabetes tipa 1.

Dakle, dva istraživanja nastavljaju. U stvari, prestižni centar Barbare Davis za dijabetes na Sveučilištu u Coloradu trenutačno je zapošljavao D-blizanke i njihove "neaktivan" blizanci za studiju. I izvan pokušaja razlučivanja korijenskih uzroka samog dijabetesa, istraživači u centru Barbare Davis proučavaju i druge autoimune bolesti koje se pojavljuju zajedno s dijabetesom. Istražuju kako geni mogu utjecati na reakciju pojedinca na "preventivna sredstva ili liječenje čiji je cilj očuvanje stanica koje proizvode inzulin. "

Uzbudljive stvari.

Bratski blizanci, ujedinite! Da bismo bili jasni ovdje, genetska istraživanja do sada nisu usmjerena na bratske blizanke, jer su zapravo dva različita pojedinca koji su došli iz dva odvojena jaja, ali samo su se dogodili da su u maternici zajedno. Kao zasebne osobe, njihov rizik od dijagnoze dijabetesa bio bi isti kao bilo koji (ne-blizanac) braća i sestre. Singer blizanci

Ali naravno da se rodi i raste u bravi, bratski blizanci još uvijek imaju vrlo posebnu vezu jedni s drugima.

Znamo mnoge od tih uparivanja u Zajednici za dijabetes, uključujući i slavne Singer Twins, Mollie i Jackie, koji slučajno imaju majku i tetu po istim imenima koji su također blizanci i svi se dogodili dio zemlje , MJ2. Mollie je dijagnosticirana T1 u dobi od 4 godine i ima blog pod nazivom

Cure Moll

, dok je njezina sestra Jackie normalna. Za zapis, oni su bratski blizanci.

Kao odgovor na naš upit o svom dvostrukom odnosu, Mollie dijeli sljedeće:

"Mislim da je ovo važna tema za pisanje. Iako smo bratski i nejednaki blizanci, Jackie je prošao kroz opsežna ispitivanja godina da vidi je li nosila R Protein, ona je i uvijek bila jedan od mojih najjačih zagovornika, pa smo zajednički počeli zajednicu dijabetičkih anđela i uvijek smo bili tim, iako nema dijabetes. jer smo blizanci, Jackie ima mnogo znanja o dijabetesu i ostaje informirana o novim tehnikama upravljanja i istraživanjima. Uvijek kaže da je li ikada bila dijagnosticirana, ne bi bila pretjerano zabrinuta jer točno zna što treba učiniti i kako to učiniti … što znači da će imati pravo na CGM i pumpu. Druga stvar koju je Jackie rekla otkad je bila dijete jest da bi, ako je mogla, "uzeti dijabetes za mene." To je doista "dvojac". "

Twin Type 2s U međuvremenu, dijabetes blizanac istraživanje nije ograničeno samo na one s tipom 1. Švedski istraživači nedavno su objavili rezultate studije koja je pratila više od 4 000 parova blizanaca tijekom šestogodišnjeg razdoblja počevši od 1998. godine. Odabrali su identične blizanke s različitim BMI-ima pokušajte razumjeti učinak povećane tjelesne težine na zdravlje. Na kraju studije najavili su da su potvrdili jedno dugo vjerovanje o težini i zdravlju i napravilo jedno zbunjujuće otkriće.

Ali je tip 2 stvarno jednostavan kao pravi geni plus težina? Možda ne.

Manja studija (također iz Švedske) sugerira da T2D uopće nije tako jednostavan. Istraživanje je obuhvatilo 14 skupova blizanaca, u kojima je jedan u svakom paru imao dijabetes tipa 2, a drugi nije bio usmjeren na gene. Pronađeno je da postoje razlike u genima koji kontroliraju metabolizam masti i glukoze između blizanaca s dijabetesom tipa 2 i šećernom normalnom blizankom.

Na primjer, poduzmite istraživanje o dijabetesu da su dio Divone sestre.

U 2012, Stacey i njezin blizanac prijavili su se za revolucionarni genetski projekt za dijabetes Trialnet kako bi bolje razumjeli njihovu "identičnu" ali ne identičnu DNK.

Sestre Divone s njihovim ocem

"Rezultati ispitivanja potvrdili su ono što smo već znali: moja sestra i ja smo identični blizanci", kaže Stacey. "Testirali smo i niz auto-antitijela za stvari poput tipa 1 dijabetesa, celijakije i Addisonove bolesti. Moja m1AA auto antitijela razina je način povišen, očito budući da sam tipa 1. Sve drugo za mene je na normalnim razinama, srećom. Moja je sestra pokazala normalnu razinu za sve, uključujući i tip 1. "Kao i većina" istovjetnih "blizanaca, Staceyjeva sestra bila je sasvim drugačija od Staceyja, genetski, kako bi zarobljala dijabetes metak. Iako je njihov tata živio s tipom 1, samo su jedna od sestara pratila one korake izazvane pankreatijom.

"Ovo je bilo tako olakšanje, siguran sam da smo oboje, ali posebno za mene", kaže Stacey, koji blogira na

Djevojka s prijenosnom gušteraču

. "Iako sam živjela s njom već 35 godina, nikada ne bih željela vidjeti da i ona mora živjeti s njom. "

Pretpostavljam da blizanci zapravo ne dijele

sve

. Što je uzbudljivo, na neke načine …

Odricanje od odgovornosti

: Sadržaj koji je izradio tim za šećernu bolest. Za više detalja kliknite ovdje.

Odricanje od odgovornosti

Ovaj je sadržaj stvoren za blog Diabetes Mine, blog zdravlja potrošača usredotočen na zajednicu dijabetesa. Sadržaj nije medicinski pregledan i ne pridržava se uredničkih smjernica Healthline. Za više informacija o partnerstvu zdravlja s Diabetes Mine, kliknite ovdje.