Touretteov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Što je Tourettov sindrom (TS)?

Touretteov sindrom rijetko je složeno neuropsihijatrijsko stanje karakterizirano prisutnošću tikova koji su obično povezani s drugim poremećajima kao što su:

• poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD),
• opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD),
• poremećaji učenja (LD),
• poremećaji spavanja,
• anksiozni poremećaji ili
• poremećaji raspoloženja (posebno napadi bijesa povezani s bipolarnim poremećajem).

Taj je tični poremećaj prvi opisao Georges Gilles de la Tourette 1885. godine.

Prvi znakovi i simptomi pojavljuju se najčešće u dobi od 6 do 8 godina; međutim, u nekim se slučajevima prvi znakovi vide u starijoj dobi, a u drugim slučajevima počinju u adolescenciji.

Što uzrokuje Tourettov sindrom?

Naše sadašnje razumijevanje je da je Touretteov sindrom biološki poremećaj mozga, ali točni razlozi tikova i pridruženih poremećaja koji se često viđaju kod osoba s Touretteovim sindromom nisu jasni.

Srećom, Touretteov sindrom nije kobno stanje; stoga je vrlo malo mogućnosti obavljanja obdukcija kod osoba s Touretteovim sindromom. U nekoliko prijavljenih obdukcija većina abnormalnosti zabilježena je na području duboko u mozgu, bazalnim ganglijama, za koje se zna da su snažno povezane s kontrolom kretanja. Ovo je očekivani nalaz budući da je poznato da je ovo područje mozga abnormalno u drugim stanjima koja su također povezana s poremećajima pokreta koji nisu povezani s Touretteovim sindromom. Nedavno, MRI studije mozga kod osoba s Touretteovim sindromom također su pokazale neke abnormalnosti u ovom području mozga.

Nasljedstvo

Postoji obiteljska incidencija Touretteovog sindroma. Rođaci prvog stupnja osoba s Touretteovim sindromom češće imaju tikove i opsesivno-kompulzivne poremećaje ili poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD) od opće populacije. Također, ispitivanja blizanaca pokazala su da jednojajčani blizanci (monozigotični blizanci) imaju pet puta veću vjerojatnost da oboje imaju Touretteov sindrom nego kod blizanaca koji nisu identični (dizigotski blizanci). Ova opažanja sugeriraju autosomno dominantno nasljeđivanje stanja s varijabilnom penetracijom.

Međutim, uprkos snažnim dokazima genetske uključenosti, u ovom trenutku nije utvrđen niti jedan gen povezan s Touretteovim sindromom. Štoviše, drugi su faktori također odgovorni za simptome. Na primjer, ozbiljnost sindroma u pogođenih identičnih blizanaca nije nužno ista. Na primjer, Touretteov sindrom je teži kod blizanaca koji su doživjeli veće perinatalne komplikacije.

Imuni poremećaji

Promatranje tikova koji se razvijaju nakon streptokoknih infekcija motiviralo je klinička ispitivanja da se sagleda uloga autoimunih poremećaja kao uzroka Touretteovog sindroma. Poznato je da streptokokne infekcije mogu kod određenih pojedinaca potaknuti autoimune poremećaje koji mogu napasti i oštetiti bazalni ganglij, rezultirajući sindromom Sydenham. Ovo je poremećaj kretanja koji karakterizira više nenormalnih pokreta, uključujući tikove, kao i druga pitanja u ponašanju poput opsesivno-kompulzivnih poremećaja, koja se također vide kod ljudi s Touretteovim sindromom. Također su u kliničkim ispitivanjima razmatrana uloga da dječji autoimuni neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknim infekcijama (PANDAS) mogu igrati u razvoju i prognozi Touretteovog sindroma, ali, trenutno, to je samo hipoteza i nije dokazana.

lijekovi

Konačno, studije nisu uvjerljive o mogućoj povezanosti između izlaganja stimulansima metilfenidatu (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetaminima (Adderall) i nekim drugim lijekovima lamotriginom (Lamictal) i taloženjem Touretteova sindroma.

rod

Također je otkriveno da je Touretteov sindrom češći kod dječaka nego kod djevojčica u omjeru pet prema jedan.

Rasna / etnička pozadina

Touretteov sindrom opisan je kod ljudi mnogobrojnog podrijetla. Trenutno nema naznaka da je Touretteov sindrom češći u bilo kojoj određenoj etničkoj skupini.

Koji su znakovi i simptomi Touretteovog sindroma?

tikovi

Vodeći znak Touretteovog sindroma, a najčešći razlog upućivanja na konzultacije je prisutnost tikova. Međutim, vrijedno je spomenuti da iako tikovi mogu biti onesposobljavajući, oni ne moraju nužno biti onemogućavajući problem kod osoba s Touretteovim sindromom.

Tikovi se ponavljaju, nehotično ili polu-dobrovoljno, kratkotrajno, stereotipno kretanje (motorički tikovi) ili vokalizacije (fonični tikovi), iznenadne prezentacije, obično u klasterima. Postoji mnogo kliničkih sorti tikova koji mogu utjecati na bilo koji dio tijela, ali češći su na licu, trupu i ramenima.

Tradicionalno, tikovi su podijeljeni u dvije glavne skupine:

1. motorni tikovi i
2. vokalni tikovi.

Motorni tikovi su opisani kao jednostavni motorički tipovi kada uključuju jedan mišić, ili složeni motorički tipovi koji se sastoje od više koordiniranog pokreta nalik normalnoj funkciji.

Slično tome, vokalni tikovi mogu biti jednostavni vokalni tikovi kada se sastoje od jednostavnih zvukova ili složeni kada se sastoje u proizvodnji riječi ili rečenica ( složeni zvučni tikovi ).

Slijede primjeri tikova koji se obično viđaju kod osoba s Touretteom:

• Jednostavni tipovi motora uključuju:
  • treptanje oka,
  • rotacija ili podizanje ramena,
  • glava trza,
  • kontrakcije usana,
  • zatvaranje očiju,
  • oči koje se kotrljaju u orbiti,
  • tortikolis (okretanje vrata na jednu stranu),
  • otvaranje i zatvaranje usta,
  • kontrakcije trbuha i / ili
  • istezanje ruku i nogu.
• Složeni motorni tipovi uključuju:
  • skakanje,
  • udaranje,
  • dodirivanje predmeta,
  • bljuvanje,
  • savijanje ili rotacija debla,
  • podrigivanja,
  • društveno neprimjereni pokreti,
  • nepristojne geste, ili
  • oponašanje gesta drugih naroda.
• Jednostavni tipovi tikova uključuju:
  • stenjući,
  • pročišćavanje grla,
  • kašalj,
  • besmisleni zvukovi ili izgovori.
• Složeni zvučni tikovi uključuju:
  • složeni i glasni zvukovi,
  • izraze izvan konteksta,
  • izraze s opscenošću,
  • psovanje,
  • ponavljanje fraza druge osobe.

Pojedinac može privremeno potisnuti tikove. Uz to, tikovi se mogu suzbiti i sa zadacima koji zahtijevaju koncentraciju ili odvlačenje pažnje. Na primjer, kada dijete s tikovima gleda TV ili igra videoigre, tikovi se mogu umanjiti na minimum. Ovo svojstvo moglo bi dovesti neinformiranog promatrača da vjeruje kako su pokreti u potpunosti pod djetetovom kontrolom. Međutim, to nije slučaj. Iako pacijent ima određenu kontrolu, produljeno suzbijanje tikova obično je povezano s neugodnim osjećajem koji se ublažava samo tikom. Dobrovoljno suzbijanje tikova vrlo je oporezivajući zadatak za osobu s Touretteovim sindromom.

Većina pojedinaca s Touretteovim sindromom opaža osjet unutarnjeg tijela prije pojave tikova. Na primjer, može osjetiti peckanje ili svrbež očiju koji se suzbija pomicanjem očiju ili škakljanje u grlu koje se ublažava samo "pročišćavanjem grla". Nakon ovog subjektivnog osjećaja, pacijentu će možda trebati ponoviti tik nekoliko puta dok nestane neugodan osjećaj. Kod nekih osoba ne-dobro definirani poriv prethodi tiku.

Stres, anksioznost, umor i dosada mogu pogoršati simptome osobe s Touretteovim sindromom.

Štoviše, tikovi imaju kvalitet voska i slabljenja. Tikovi imaju tendenciju skupljanja tijekom određenih sati i pod određenim okolnostima, a ne ravnomjerno tijekom cijelog dana. Također se tikovi možda ne vide satima nakon teškog nakupljanja.

Uz to, kvaliteta, učestalost i vrsta krpelja mijenjaju se tijekom evolucije bolesti. Tikovi koje je nekad često viđao potiskuju se i zamjenjuju drugim tikovima.

Obično prvi znakovi bolesti počinju u djetinjstvu. Tikovi mogu povećati učestalost i ozbiljnost u adolescenciji i, iako je stanje kronično, u odrasloj dobi postoji tendencija poboljšanja. Do 18. godine, 50% pacijenata s Touretteovim sindromom može biti bez simptoma; međutim, kod nekih bi se ljudi simptomi mogli javiti ponavljanje simptoma kasnije u životu. Obično se jednostavni motorički tikovi vide u ranoj dobi i prethode verbalnim tikovima. Također, složeni tikovi prvi put se vide kasnije u životu.

Ostali pridruženi uvjeti

Povezani uvjeti prijavljeni su kod gotovo polovice djece s Touretteovim sindromom. Najčešći su poremećaj hiperaktivnosti deficita pažnje (ADHD) i opsesivno kompulzivni poremećaj (OCD). Oba ova poremećaja mogu se promatrati prije školske dobi. Nije jasno zašto su ovi uvjeti tako često prisutni. Vjerojatno je da imaju zajednički patološki mehanizam u mozgu.

Pored toga, osobe s Touretteovim sindromom također mogu imati depresiju, anksioznost i druge probleme u ponašanju. U nekim se slučajevima to može pripisati shvaćanju kao različitom ili odbacivanju od strane vršnjaka.

Poteškoće u razvoju nisu obilježje Touretteovog sindroma, međutim, prisutnost ADHD-a može poremetiti učenje, što rezultira lošim ocjenama.

Kada potražiti medicinsku njegu za Tourette-ove

• Razvoj tikova u inače zdravom djetetu pokazatelj je savjetovanja s pedijaterom.
• Ako se tikovi ne poboljšaju ili postoji sumnja na dijagnozu, pedijatar će vjerojatno dijete uputiti stručnjaku. U ovom slučaju najbolji bi profesionalac s Touretteovim sindromom. U nekim je velikim akademskim centrima moguće pronaći specijalizirane klinike, ali budući da Touretteov sindrom nije uobičajen, to najvjerojatnije nije izbor za većinu pojedinaca.
• Pedijatrijski neurolozi često se specijaliziraju za Touretteov sindrom, a ovo bi vjerojatno bio najbolji izbor za dijagnostička mišljenja i liječenje.
• Ovisno o težini pridruženih stanja, pacijentu će trebati psihijatrijska konzultacija za pomoć u odgovarajućim mogućnostima liječenja teških komorbidnih stanja (ADHD, OCD, LD, poremećaj raspoloženja, teška agresija, poteškoće sa spavanjem).
• Ovisno o ozbiljnosti psiholoških problema, možda će biti potrebna konzultacija s psihologom. Također, ovisno o težini pridruženih poremećaja, možda će biti potreban poseban individualizirani obrazovni plan (IEP).

Pitanja koja trebate postaviti liječniku o Tourettovim bolestima

• Prvo bi pitanje trebalo biti potvrda dijagnoze. Budući da je ovo kronično stanje i liječnik će biti uključen u pacijenta dulje vrijeme, važno je znati ima li liječnik iskustva u rješavanju Touretteovog sindroma.
• Nadalje, važno je znati može li pacijent imati koristi od upotrebe lijekova, i ako jeste, koliko dugo lijekove treba upotrebljavati. Važno je također zapitati se o mogućim nuspojavama lijekova, na primjer, ako je lijekove sigurno uzimati u trudnoći ili je sigurno voziti dok uzimate lijekove.

Kako dijagnosticirati Tourette

• Dijagnoza Touretteovog sindroma temelji se na kliničkim informacijama i fizikalnom pregledu.
• Trenutno ne postoji test koji bi potvrdio dijagnozu. Međutim, liječnik može preporučiti neke pretrage u određenim slučajevima samo kako bi isključio ostale moguće bolesti.
• Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje, četvrto izdanje (DSM-IV), uobičajeni referentni izvor u dijagnostičke svrhe, uspostavljen kao kriterij za dijagnozu Touretteovog sindroma:
  • prisutnost i više motornih tikova i jednog ili više zvučnih tikova koji bi mogli biti prisutni u određenom vremenu, iako ne nužno istovremeno.
  • Tikovi se moraju pojavljivati ​​više puta dnevno (obično u napadima) gotovo svaki dan ili povremeno tijekom više od godinu dana, a za to vrijeme ne smije postojati razdoblje bez krpelja duže od tri uzastopna mjeseca. Napad se javlja prije dobi od 18 godina. Također možda ne postoji drugo objašnjenje za tikove.
• Kad pacijent ispunjava ove kriterije, obično nije potrebno provoditi druge testove.
• Postoje neke ljestvice, poput Yale globalne ljestvice ozbiljnosti tiča (YGTSS), koje mogu biti korisne za utvrđivanje razine oštećenja i za procjenu mogućnosti liječenja.
• Neuropsihološka ispitivanja mogu biti indicirana samo za djecu sa školskim problemima, jer u suprotnom to nije korisno.

Kako se liječi Tourettov sindrom?

Tretmani koji su dostupni su simptomatski, što znači da su usmjereni na poboljšanje simptoma, a ne na uklanjanje uzroka bolesti. Kurativni ili preventivni tretman nije dostupan.

Cilj liječenja trebao bi biti pomoći pacijentu da živi normalan život, uz razumijevanje da, u ovom trenutku, dostupni tretmani ne suzbijaju sve simptome. Budući da pridruženi uvjeti mogu biti onesposobljiviji od tikova, liječenje treba prilagoditi potrebama pojedinca i usmjeriti ga na najnebolnije simptome.

Treba napomenuti da, budući da je Touretteov sindrom kronično stanje i da se simptomi prirodno gube i slabe, svaki očigledan uspjeh liječenja može biti izraz prirodnog razvoja bolesti više nego učinak liječenja.

U većini slučajeva liječenje lijekovima nije potrebno. Međutim, ako ozbiljnost simptoma utječe na socijalnu integraciju pacijenta ili su tikovi vrlo bolni ili rezultiraju samo-štetnim ponašanjem, tada može biti naznačeno suđenje lijekovima.

Općenito, lijekove treba kombinirati s bihevioralnim pristupima za smanjenje stresa i anksioznosti.

Predstavljeno je nekoliko mogućnosti liječenja, uključujući farmakološke i nefarmakološke terapije.

Koji su lijekovi za Tourette?

Liječenje tikova

Najefikasniji lijek za suzbijanje tikova je haloperidol (Haldol), lijek koji blokira dopamin, prvobitno odobren za liječenje psihijatrijskih poremećaja. Nažalost, ovaj lijek može rezultirati ozbiljnom komplikacijom, tardivnom diskinezijom, što bi moglo biti više onesposobljujuće nego tikovi. Iako ova komplikacija nije opisana u osoba s Touretteovim sindromom, upotreba haloperidola ograničena je na najozbiljnije slučajeve.

Ostali lijekovi iz ove skupine kao što su olanzapin (Zyprexa), risperidon (Risperdal), ziprasidon (Geodon) ili aripiprazol (Abilify) mogu imati manje nuspojava od haloperidola (Haldol), ali nema dovoljno kliničkog iskustva s ovim lijekovima u Touretteovoj terapiji sindrom, pa je njihova upotreba vrlo ograničena.

Klonidin (Catapres) i guanfacin (Tenex), prvi put predstavljeni kao kardiovaskularni lijekovi, učinkoviti su u liječenju tikova, a također i u smanjenju anksioznosti. Ovi lijekovi mogu biti prihvatljiva prva opcija kod nekih bolesnika.

Klonazepam (Klonopin) spada u skupinu lijekova (benzodiazepini) koji su prvi put korišteni zbog svog sedativnog i opuštajućeg učinka. Iz ove skupine klonazepam može biti učinkovit u smanjenju nekih tikova, kao i u pomaganju kod anksioznih poremećaja. Nuspojave poput sedacije, slabosti i umora mogu biti ograničavajući faktor.

Injekcije botulinskog toksina mogu biti korisne za neke onesposobljavajuće lokalizirane tikove. Učinak može trajati samo nekoliko mjeseci, a opetovani tretmani mogu rezultirati tolerancijom, što će učiniti lijek neefikasnim nakon nekoliko primjena.

Liječenje hiperaktivnog poremećaja deficita pažnje (ADHD)

ADHD nije neuobičajena kod djece s Touretteovim sindromom. Liječenje manjka pozornosti, kao i hiperaktivnost lijekovima kao što su metilfenidat (Ritalin) ili amfetamini (Adderall), mogu biti vrlo učinkoviti kada propadanje u školskom okruženju ne uspije. Postoje određene brige oko upotrebe ovih lijekova jer, navodno, mogu proizvesti ili pogoršati postojeće tikove. Međutim, nekoliko je studija pokazalo da je njihov učinak na tikove privremen čak i kod kontinuirane uporabe. Ako su navedeni lijekovi naznačeni, prisustvo tikova nije apsolutna kontraindikacija za njihovu upotrebu.

Liječenje opsesivnog kompulzivnog poremećaja (OCD)

Kao i kod tikova i ADHD-a, liječenje OCD ovisi o ozbiljnosti kliničkih simptoma. Ako su lijekovi potrebni za liječenje OCD-a, smjernice su iste kao i kod osoba bez Touretteovog sindroma.

Kada se za liječenje OCD-a koriste lijekovi poput klomipramina (Anafranil), fluoksetina (Prozac) ili risperidona (Risperdal), lijekovi se također mogu poboljšati.

Nefarmakološke terapije za Touretteove bolesti

• Otkrivena navika terapije, oblik terapije ponašanja za tikove, pokazala je da smanjuje učestalost tikova.
• Potporna terapija (vođena slika, igra uloga, duboko disanje, joga ili tai chi za duboko opuštanje), uključujući tehnike za smanjenje anksioznosti i stresa, može biti izuzetno korisna u smanjenju težine i učestalosti simptoma.
• Dodatno savjetovanje može pomoći pacijentu da razumije svoje stanje, kao i da poboljša samopoštovanje i socijalnu prilagodbu.
• Nema dokaza da dijeta može poboljšati simptome Touretteova sindroma. Osobe s Touretteovim sindromom trebaju biti svjesne da neki biljni proizvodi za mršavljenje mogu sadržavati sastojke koji bi mogli pogoršati tikove.
• Nadalje, nema dokaza da dodaci prehrani mogu smanjiti intenzitet simptoma.
• Liječenje antibioticima, čak i kod bolesnika koji imaju naznake prošlosti infekcije, nije indicirano.
• Ponavljana transkranijalna magnetska stimulacija nije bila učinkovita u ublažavanju simptoma povezanih s Touretteovim sindromom.

Kirurgija za Tourettov sindrom

Stereotaktička neurohirurgija vrlo je rijetko indicirana za liječenje tikova ili simptoma opsesije i / ili prisile.

Kakvo je praćenje Tourette-a?

U bolesnika koji su na meditaciji, naknadna njega treba uključivati ​​praćenje nuspojava lijeka i periodično sužavanje / prekid liječenja pod nadzorom liječnika kako bi se utvrdilo jesu li lijekovi i dalje potrebni i je li doziranje učinkovito.

Možete li spriječiti Tourette-ove?

• Nije poznata prevencija ovog Touretteovog sindroma.
• Međutim, neke od psiholoških komplikacija mogu biti sekundarne društvenim ograničenjima koje bolest nameće.
• Pomno praćenje pacijenta radi ranog otkrivanja nastalih emocionalnih poremećaja vrlo je važno.
• Također, obrazovanje osoba koje se odnose na njega (članove obitelji, učitelje, razrednike, prijatelje) također može pomoći stvaranju boljeg okruženja za dijete i sprečavanju emocionalnih problema.

Kakva je prognoza za Tourettov sindrom?

• Prognoza je dobra, jer neki pojedinci imaju simptome poboljšanja bilo spontano ili zbog odgovarajućeg farmakološkog i bihevioralnog liječenja, posebno s uspješnim upravljanjem situacijama koje mogu pogoršati tikove (anksioznost, stres).
• Stopa smrtnosti je ista kao u općoj populaciji.

Grupe za podršku i savjetovanje za Tourette-ove

Sudjelovanje u skupinama za podršku može biti od velike pomoći obiteljima i pojedincima s Touretteovim sindromom. Kada se pojave pridruženi simptomi poput poremećaja hiperaktivnosti, depresije ili agresije, važno je dobiti odgovarajuće usluge podrške koje uključuju savjetovanje za smanjenje stresa i anksioznosti, kao i usluge mentalnog zdravlja.

Nacionalni Tourette's Syndrome Association ima poglavlja u većini od 50 država i također se povezuje na međunarodnoj razini.

Za osobe s povezanom hiperaktivnošću poremećaja pozornosti poremećaj web stranice za CHADD.