Nosač cistične fibroze: što trebate znati

Što je cistična fibrozna nosač?

Cistična fibroza je nasljedna bolest koja utječe na žlijezde koje uzrokuju sluz i znoj. Djeca se mogu roditi s cističnom fibrozom ako svaki roditelj nosi jedan neispravan gen za tu bolest. normalni CF-gen i jedan neispravan CF-gen poznat je kao nosač cistične fibroze.Vi možete biti nosilac i nemate samu bolest. Mnoge žene saznaju da su nositelji kada

NasljeđivanjeJe li moje dijete rođeno s cističnom fibrozom?

Ako ste vi i vaš partner oboje ca vjerojatno ćete shvatiti koliko je vjerojatno da će se vaše dijete roditi s cističnom fibrozom. Kada dva CF nositelja imaju bebu, postoji 25 posto šanse da će njihova beba biti rođena s tom bolesti i 50 posto šanse da će njihova beba biti nositelj CF gena mutacije, ali ne i sama bolest. Jedno od četvero djece neće biti nosač niti imati bolest, stoga prekidajući lanac nasljedstva.

Mnogi parovi nositelja odlučuju podvrći genetskom testu na njihovim embrijima, nazvanim genetska dijagnoza preimplantacije (PGD). Ovaj test se obavlja prije trudnoće na embrijima stečenim in vitro oplodnjom (IVF). U PGD-u se jedna ili dvije stanice ekstrahiraju iz svakog embrija i analiziraju kako bi se utvrdilo da li dijete:

ima cističku fibrozu

nosač bolesti

nema nedostatan gen

• < ! - 3 ->
• Uklanjanje stanica ne utječe nepovoljno na zametke. Jednom kad znate ove informacije o vašim embrijima, možete odlučiti koje će implantate u maternicu u nadi da će se trudnoća dogoditi.
• InfertilityDoes cistična fibroza uzrokuje neplodnost?

Žene koje su nositelji CF-a ne zbog toga imaju problema s neplodnosti. Neki ljudi koji su nositelji imaju određenu vrstu neplodnosti. Ova neplodnost je uzrokovana nedostajućim kanalom, zvanim vas deferens, koji transportira spermu iz testisa u penis. Muškarci s ovom dijagnozom imaju mogućnost da se njihova sperma kirurški oporavi. Sama se zatim može upotrijebiti za implantaciju svog partnera kroz tretman nazvan intracitoplazmatska injekcija spermija (ICSI).

U ICSI-u se ubrizgava jedna sperma u jaje. Ako dođe do gnojidbe, embrij se ugrađuje u maternicu žene, kroz in vitro oplodnju. Budući da nisu svi muškarci koji su nositelji CF-a imaju probleme s neplodnosti, važno je da se oba partnera testiraju na defektni gen.

Čak i ako ste obojica nositelji, možete imati zdravu djecu.

Simptomi Hoćete li imati bilo kakve simptome ako sam prijevoznik?

Mnogi CF nosači su asimptomatski, što znači da nemaju simptome. Približno jedan od 31 Amerikanaca je nositelj nedostatka simptoma CF defektivnog gena. Drugi nositelji imaju simptome koji su obično blagi. Simptomi uključuju:

respiratorne probleme, kao što su bronhitis i sinusitis

pankreatitis

IncidenceKoliko su česti nosači cistične fibroze?

• Nositelji cistične fibroze nalaze se u svakoj etničkoj skupini. Sljedeće su procjene prijenosnika mutacije CF gena u Sjedinjenim Državama prema etničkoj pripadnosti:
• bijelci: jedan u 29

Hispanici: jedan u 46

Afroamerikanci: jedan u 65

• Azijski Amerikanci: jedan u 90
• Bez obzira na etničku pripadnost ili ako imate obiteljsku povijest cistične fibroze, trebali biste se testirati.
• TretmaniIma li tretmani za cističnu fibrozu?
• Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali izbori na lifestyle, tretmani i lijekovi mogu pomoći ljudima s CF živim punim životom, unatoč izazovima s kojima se suočavaju.

Cistična fibroza prvenstveno utječe na dišni sustav i probavni trakt. Simptomi mogu biti u rasponu težine i promjena tijekom vremena. To je osobito važno za proaktivan tretman i praćenje medicinskih stručnjaka. Od ključne je važnosti zadržati imunizacije ažurirane i održavati okolinu bez dima.

Liječenje se obično usredotočuje na:

održavanje adekvatne prehrane

spriječavanje ili liječenje crijevnih blokada

uklanjanje sluzi iz pluća

• sprečavanje zaraze
• Liječnici često propisuju lijekove kako bi postigli ove ciljeve liječenja, uključujući:
• antibiotici za sprečavanje i liječenje infekcije, prvenstveno u plućima
• usmeni pankreatski enzimi za pomoć pri probavi

lijekovi koji najučinkovitije sluzi za potporu uklanjanju i uklanjanju sluzi iz pluća kroz kašljanje

• Ostali uobičajeni tretmani uključuju bronhodilatatorima, koji pomažu u održavanju otvorenih dišnih puteva i fizičkoj terapiji za prsa. Cijevi za hranjenje ponekad se koriste preko noći kako bi se osigurala odgovarajuća potrošnja kalorija.
• Osobe s teškim simptomima često imaju koristi od kirurških zahvata, kao što su uklanjanje nosnog polipa, operaciju za začepljenje crijeva ili transplantaciju pluća.
• Tretmani za CF nastavljaju se poboljšavati, a uz njih i kvalitetu i duljinu života za one koji ga imaju.

OutlookOutlook

Ako se nadate da ste roditelj i saznate da ste nositelj, važno je zapamtiti da imate opcije i nadzirete situaciju.

Sljedeći koraciKako se mogu testirati za CF?

Američki kongres opstetričara i ginekologa (ACOG) preporučuje prikazivanje prolaznika za sve žene i muškarce koji žele postati roditelji. Probir operatera je jednostavan postupak. Morat ćete dobiti uzorak krvi ili sline, koji se stječe kroz usta. Uzorak će biti otpremljen u laboratorij za analizu i pružiti informacije o vašem genetskom materijalu (DNA) i odrediti ćeš li nositi mutaciju CF gena.