Cystinuria: Uzroci, simptomi i dijagnoza

aminokiselina cistina u bubrege, mokraćni mjehur i uretere. Naslijeđene bolesti prenose se od roditelja do djece kroz nedostatak u njihovim genima. Da biste dobili cistinuriju, osoba mora naslijediti kvar od oba roditelja.

Nedostatak gena uzrokuje akumulaciju cistina unutar bubrega, koji su organi koji pomažu regulirati ono što se ulazi i izlazi iz krvotoka. Bubrezi imaju mnoge funkcije, uključujući:

stvaranje urina za istjerivanje otpada iz tijela

• Kamenje se može ponoviti mnogo puta. Dostupni su tretmani za upravljanje boli i sprečavanje formiranja više kamenja.
• SimptomiŠto su simptomi cistururije?

Iako je cistinurija životno stanje, simptomi se obično pojavljuju kod mladih odraslih osoba u njihovim dvadesetim i tridesetima, navodi se u studiji Europskog časopisa za urologiju. U dojenčadi i adolescenata bilo je rijetkih slučajeva. Simptomi mogu uključivati:

teška bol u bočnoj ili stražnjoj strani, gotovo uvijek s jedne strane

mučnina i povraćanje

• Uzroci Što uzrokuje cistinurija?
• Nedostaci, koji se nazivaju i mutacije, u genima pod nazivom
• SLC3A1
• i

SLC7A9

uzrokuju cistinurija. Ovi geni daju upute vašem tijelu da izrade određeni transportni protein pronađen u bubrezima. Ovaj protein normalno kontrolira reapsorpciju određenih aminokiselina.

Aminokiseline nastaju kada tijelo digestira i razgrađuje proteine. Aminokiseline se koriste za obavljanje širokog raspona tjelesnih funkcija. Oni su važni za vaše tijelo i ne smatraju se otpadom. Stoga, kada uđu u bubrege, aminokiseline se normalno apsorbiraju natrag u krvotok. Kod osoba s cistinurija, njihov genetski nedostatak interferira s sposobnošću transportnog proteina da ponovno apsorbira aminokiseline. Jedna od aminokiselina - cistin - nije jako topiva u urinu. Ako se ne ponovno apsorbira, nakupit će se unutar bubrega i oblikovati kristale ili cistinske kamenje.Stjenovite tvrde kamenje zatim se zaglavi u bubrege, mjehur i uretere. To može biti vrlo bolno. Čimbenici rizika Ko riskira cistinuriu? Vi ste samo pod rizikom od uzimanja cistinurije ako vaši roditelji imaju specifičan nedostatak u svom genu koji uzrokuje bolest. Bolest možete dobiti samo ako naslijedite kvar od oba roditelja. Cistinurija se javlja u oko jedan u svakih 10 000 ljudi širom svijeta. Tako je prilično rijedak. DijagnozaKako se dijagnosticira cistinurija?

Cistinurija se obično dijagnosticira kada netko doživi epizodu cistinskih kamenaca. Dijagnoza se zatim provodi testiranjem kamenja kako bi vidjeli jesu li napravljeni od cistina. Rijetko se provodi genetsko ispitivanje. Dodatna dijagnostička ispitivanja mogu uključivati ​​sljedeće:

24-satna zbirka urina

Od vas će biti zatraženo da sakupi mokraću u kontejner tijekom cijelog dana. Mokraća će zatim biti poslana u laboratorij radi analize.

Intravenozni pielogram

Radi se o rendgenskom pregledu bubrega, mokraćnog mjehura i uretera da traže prisutnost kamenja. Ova metoda koristi boju u krvotoku kako bi pomogla vidjeti kamenje.

Skeniranje abdominalne kompjutorizirane tomografije (CT)

Ovo je metoda snimanja koja koristi rendgenske snimke za stvaranje slika struktura unutar trbuha kako bi potražila kamenje unutar bubrega.

Analiza urina

Ovo je pregled urina u laboratoriju. To može uključivati ​​promatranje boje i fizičkog izgleda urina, promatranje urina pod mikroskopom i provođenje kemijskih testova za otkrivanje određenih tvari, poput cistina.

Komplikacije Što su komplikacije cistinurije?

Ako se ne liječi ispravno, cistinurija može biti izuzetno bolna i može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Te komplikacije uključuju:

oštećenje bubrega ili mjehura iz kamena

infekcije mokraćnog sustava

infekcije bubrega

ureteralna opstrukcija, blokada uretera, cijev koja ispušta urin iz bubrega do mokraćnog mjehura > Smanjenje unosa soli na manje od 2 grama dnevno također je pokazalo da je korisno u sprečavanju stvaranja kamena, prema studiji u Europskom časopisu za urologiju.

Podešavanje pH ravnoteže

• Cistin je topljiviji u mokraći pri višem pH vrijednosti. PH je mjera kako je kisela ili bazična tvar. Alkalizirajući agensi poput kalij citrata ili acetazolamida povećat će pH urina kako bi cistin bio topljiviji. Neki alkalni lijekovi mogu se kupiti preko šaltera. Trebali biste razgovarati sa svojim liječnikom prije uzimanja bilo kakvih dodataka.
• Lijekovi
• Lijekovi poznati kao kelatni agensi pomažu u otapanju kristala cistina. Ti lijekovi djeluju kemijski kombiniranjem s cistinom da bi formirali kompleks koji se zatim može otopiti u mokraći. Primjeri uključuju D-penicilamin i alfa-merkaptopropionilglicin. D-Penicillamin je učinkovit, ali ima mnoge nuspojave.
• Lijekovi protiv boli također se mogu propisati za kontrolu boli dok kamenje prolazi kroz mjehur i iz tijela.

Kirurgija

Ako su kamenje vrlo velike i bolne, ili blokiraju jednu od cijevi koje vode iz bubrega, možda će ih trebati kirurški ukloniti. Postoji nekoliko različitih vrsta operacija za razbijanje kamenja. To uključuje sljedeće postupke:

Extracorporeal wave lithotripsy (ESWL

):

Ovo je postupak koji koristi udarne valove kako bi razbio velika kamenja u manje komade. Ovaj postupak nije tako učinkovit za cistin kamenje kao i za druge vrste bubrežnih kamenaca.

Percutaneous nephrostolithotomy

(ili

nephrolithotomy

): Ovaj postupak uključuje prolazak posebnog instrumenta kroz vašu kožu i u bubreg da biste izvadili kamenje ili ih razdvojili.

• Outlook Što je dugoročni pogled? Cistinurija je životno stanje koje se učinkovito može liječiti. Kamenje se najčešće pojavljuje kod mladih osoba mlađih od 40 godina, a može se rjeđe pojaviti s godinama.Cistinurija ne utječe na druge dijelove tijela. Stanje rijetko uzrokuje zatajenje bubrega. Često stvaranje kamena koja uzrokuje blokade i kirurške zahvate može vremenom utjecati na funkciju bubrega, prema mreži rijetkih bolesti.
• SprječavanjeKako se cistinuri može spriječiti? Cistinurija se ne može spriječiti ako oba roditelja nose kopiju genetskog defekta. Međutim, pijenje velikih količina vode, smanjenje unosa soli i uzimanje lijekova može pomoći da se spriječi stvaranje kamenja u bubrezima.