Hallervorden-Spatzova bolest: uzroci, simptomi i dijagnoza

HSD uzrokuje širok poremećaj razne simptome koji se razlikuju ovisno o ozbiljnosti HSD-a i koliko dugo je moralo napredovati.

Istaknute kontrakcije mišića su uobičajeni simptom HSD-a. Mogu se pojaviti na vašem licu, prtljažniku i udovi. Nenamjerni pokreti mišića su još jedan simptom.

Ostali simptomi HSD-a uključuju:

krute mišiće

podrhtavanje

nedostatak ravnoteže kod hodanja ili ataksija

• konfuziju
• konfuzija
• dezorijentacija
• stupor
• demencija
• slabost
• drooling
• poteškoće s gutanjem ili disfagijom
• Manje uobičajeni simptomi uključuju:
• promjene vida
• slabo artikulirani govor

bolni mišićni spazmi

• Uzroci Što uzrokuje Hallervorden-Spatz bolest?
• HSD je genetska bolest. To je obično uzrokovano naslijeđenim defektom u genu pantotenat kinaze 2 (PANK2). PANK2 protein kontrolira stvaranje koenzima A vaše tijelo. Ova molekula pomaže vašem tijelu pretvarati masti, neke aminokiseline i ugljikohidrate u energiju.
• U nekim slučajevima HSD nije uzrokovan PANK2 mutacijama. Umjesto toga, znanstvenici pretpostavljaju da je uzrokovana manjkavostima u jednom ili više drugih gena. Ti geni još nisu identificirani.
• Čimbenici rizikaŠto su čimbenici rizika za Hallervorden-Spatz bolest?

Imate veći rizik od HSD-a ako imate roditelja sa stanjem. HSD se općenito razvija u djetinjstvu. Kasni nastup HSD-a možda se ne pojavljuje do odrasle dobi.

DijagnozaKako se dijagnosticira Hallervorden-Spatzova bolest?

Ako sumnjate da imate HSD, raspravite o ovoj zabrinutosti s liječnikom. Pitat će vas o vašoj osobnoj i obiteljskoj medicinskoj povijesti. Ova bolest može biti naslijeđena. Oni će također obaviti fizički pregled.

Možda će vam trebati neurološki ispit kako bi provjerili:

podrhtavanje

mišićna krutost

slabost

abnormalni pomak ili držanje

• Vaš liječnik može naručiti MRI skeniranje kako bi isključio druge neurološke ili pokretne poremećaji.
• Genetski testovi za HSD nisu široko dostupni.
• Liječenje Kako se liječi Hallervorden-Spatzova bolest?
• Trenutačno nema lijekova za HSD. Umjesto toga, liječnik će liječiti vaše simptome. Liječenje ovisi o osobi. Međutim, to može uključivati ​​terapiju, lijekove ili oboje.

Terapija

Fizikalna terapija može spriječiti i smanjiti krutost mišića. To također može pomoći u smanjenju mišićnih grčeva i drugih mišićnih problema.

Profesionalna terapija može vam pomoći razviti vještine za svakodnevni život. Također vam može pomoći zadržati svoje trenutne sposobnosti.

Govorna terapija može vam pomoći u upravljanju disfagijom ili oštećenjem govora. Liječnik može propisati jednu ili više vrsta lijekova. Na primjer, vaš liječnik može propisati:

metskopolamin bromid za drooliranje

baklofen za distoniju

benzztropin, koji je antikolinergični lijek koji se koristi za liječenje mišićne krutosti i podrhtavanje memantina, rivastigmina ili donepezila (Aricept) za liječenje simptoma demencije

KomplikacijeComplicacije bolesti Hallervorden-Spatz

Ako se ne možete pomaknuti, može uzrokovati zdravstvene probleme. To uključuje:

razgradnju kože

• fekalne čireve
• ugrušci krvi
• respiratorne infekcije
• Neki HSD lijekovi također mogu imati nuspojave.

OutlookWhat je Outlook za ljude s Hallervorden-Spatz bolest?

HSD se pogoršava vremenom. Ono ima tendenciju da se brže napreduju u djeci s poremećajem od onih koji razviju HSD kasnije u životu. Međutim, medicinski napredak povećavao je očekivani životni vijek. Osobe s kasnolinjem HSD mogu dobro živjeti u odrasloj dobi.

• Sprječavanje prevencije bolesti Hallervorden-Spatz
• Ne postoji poznati način za sprečavanje HSD-a. Genetsko savjetovanje preporučuje se obiteljima s poviješću bolesti. Razgovarajte sa svojim liječnikom o upućivanju genetskog savjetnika ako razmišljate o pokretanju obitelji i vi ili vaš partner imaju obiteljsku povijest HSD-a.