Hemifacial Microsomia | Definicija i pacijentovo obrazovanje

Što je hemifacial mikrosomia?

• Hemifalna mikrosomija (HFM), koja se nazivaju i kraniofacijalna mikrosomija (CFM), je poremećaj porođaja koji se javlja kada dio lica izgleda mali ili nerazvijen. To prvenstveno utječe na:
• uho
• čeljust
• oku
• obraz

vrat

težina nerazvijenosti jako varira. Većina ljudi s ovim stanjem ima razlike u veličini i obliku struktura lica s jedne strane lica na drugu. To se naziva asimetrija lica. Drugi mogu biti pogođeni samo na jednoj strani lica. Prema National Institutes of Health (NIH), oko dvije trećine ljudi s HFM imaju različite abnormalnosti na obje strane lica.

Oni s HFM mogu također imati abnormalnosti u drugim dijelovima tijela. HFM je najčešći nedostatak rađanja lica nakon rascjepa.

SimptomiŠto su simptomi hemifaalne mikrosomije?

Primarni simptom hemifacial mikrosomije je abnormalan izgled. Neke deformacije su lako vidljive, a druge manje vidljive. Najčešće deformacije uključuju:

• jedna strana lica je manja od druge
• mali ili nedostaje uho
• mali prolaz kože iznad uha
• nerazvijeni kanal za uši
• pretjerano širok usta
• male kosti obraza ili čeljusti

usta oko očiju

Ostale komplikacije s HFM uključuju malformaciju kralježnice, abnormalni bubrezi i srčane greške. Neka djeca također imaju ograničeno kretanje mišića, poteškoće pri otvaranju usta ili loše poravnavanje zuba. Uobičajene su i problemi živaca ili poteškoće s sluhom.

• Ova studija istražuje povećani rizik od socijalnih i emocionalnih poteškoća kod osoba s HFM. To pokazuje da su u usporedbi s vršnjacima:
• manje društveno stručni

manje društveno prihvaćeni od strane vršnjaka

Čimbenici rizika Koji su čimbenici rizika hemifaalne mikrosomije?

HFM se javlja na negdje između 1 u 5, 600 i 1 u 26, 550 novorođenčadi, prema NIH. Ovaj raspon može biti podcjenjivanje jer se liječnici ne slažu oko kriterija za dijagnozu i jer blagi slučajevi mogu biti nedijagnosticirani.

Odrasli s HFM-om imaju 3% šanse da prenesu stanje na svoju djecu, prema FACES: National Craniofacial Association. Roditelji koji su imali jedno dijete s HFM imaju 0 do 1 posto šanse da imaju još jedno dijete s tim stanjem.

Poremećaj se događa oko 50% češće kod muškaraca nego žena.

Uzroci Što uzrokuje hemifacial mikrosomiju?

Razvojni zametak ima šest parova lukova ždrijela, koji se razvijaju u mišiće, arterije, živce i hrskavicu lica i vrata.Prvi i drugi lukovi, nazvani gavranim i visceralnim lukovima, razvijaju se u donju čeljust, živce i mišiće koji se koriste za žvakanje i izraz lica, te dijelove uha. Hemifalna mikrosomija nastaje kada se prvi i drugi lukovi ždrijela ne razvijaju ispravno. Zašto se to događa nepoznato.

Pokušava se proučiti potencijalni genetički uzrok HFM-a. Ona traži dupliciranje ili brisanje genetskog materijala kod osoba s HFM. Postoje slučajevi više članova obitelji s poremećajem. Prema NIH-u, u većini slučajeva samo jedna osoba u obitelji ima stanje. Potrebno je više istraživanja o uzroku poremećaja.

DijagnozaKako je dijagnosticirana hemifacialna mikrosomija?

• Za dijagnosticiranje hemifacial mikrosomije, liječnik vašeg djeteta pregledat će svoju medicinsku povijest i obaviti fizički pregled. Tijekom pregleda liječnik će paziti na:
• uši
• čeljust
• oči
• zubi
• obrazi

lice

• Da biste bolje pregledali strukturu djetetovog lica i glava, liječnik može konzultirati testove genetičara ili redoslijeda, kao što su:
• rendgenske snimke
• CT snimke

MRIs

• Da biste vidjeli jesu li stanje pod utjecajem drugih dijelova vašeg djeteta liječnik može naručiti i druge testove, kao što su:
• bubrežni ultrazvuk za bubrege
• rendgenska slika vrha kralježnice kako bi potražila razlike u tome kako se kosti uklapaju

ehokardiogram kako bi pogledao srce > Deformacije srca rijetke su kod djece s HFM. Pitanja bubrega i problemi s vratnim kralježnicama pojavljuju se u oko 10 do 15 posto djece s HFM, prema Seattle Children's Hospital.

LiječenjeKako se liječi hemifalna mikrosomija?

Liječenje hemifacial mikrosomije ovisit će o težini stanja i da li dijete pati od drugih bolesti kao posljedica stanja. Rekonstrukcijska kirurgija može se izvesti, ali može biti odgođena sve dok dijete nije starije i potpuno oblikovano. Kirurgija ne mora biti nužna, već odabrana iz kozmetičkih razloga.

Slijede neki primjeri tretmana koji se odnose na abnormalnosti u različitim područjima:

• Uši: Kirurško korigiranje ušiju može se obaviti u dobi od 6 do 8, kada su uši dosegle veličinu odrasle osobe. Ispitivanje sluha može se provesti kako bi se utvrdilo je li struktura uha nerazvijena i ometa sluh.
• Lice: Graftovi tkiva ili mišića mogu se upotrijebiti za popunjavanje nerazvijenih jagodica, koristeći djetetovo tkivo ili sintetičko tkivo.
• usnica: Operacija se može obaviti u dobi od 3 do 4 mjeseca. Kirurški zahvat češnjaka možda mora čekati do 1 godine starosti.
• Hranjenje i disanje: Mala čeljust ili rascjep nepce može uzrokovati poteškoće s prehranom i disanje za dojenčad. Možda će trebati izvršiti kirurgiju kako bi položili svoje cijevi ili čeljust.

Outlook Što je izgled za hemifacial mikrosomiju?

Hemifalna mikrosomija može uzrokovati fizičke komplikacije. Mora se pomno pratiti neka djeca s teškoćama u prehrani ili disanju. Drugi mogu imati manje problema tijekom života s govorom, sluhom ili pokretom lica, pogotovo ako ne traže tretman.

Unatoč tjelesnim i emocionalnim problemima povezanim sa stanjem, većina ljudi s HFM-om nastavlja živjeti zdrave i ispunjavajući živote, bez obzira na težinu njihovog stanja i jesu li im potrebna operacija ili liječenje.