Hemochromatosis: Vrste, čimbenici rizika , a uzroci

Što je hemokromatosis?

Hemochromatosis je stanje uzrokovano prekomjerno apsorpcijom željeza iz hrane koju konzumirate, što dovodi do pretjerane koncentracije željeza u vašoj krvi. To može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, budući da vaše tijelo nema način da se riješi Višak željeza se također gradi u vašem:

• jetre
• srce
• gušterača
• zglobovi

SimptomiŠto su simptomi hemokromatoze?

Mnogi ljudi s hemokromatozom nemaju vidljive simptome, a kada simptomi postoje, mogu se razlikovati od osobe do osobe.

Neki uobičajeni simptomi uključuju:

umor

• nizak seksualni nagon
• impotencija > bol u trbuhu
• niska razina energije
• bol u zglobovima
• Uzroci Što uzrokuje hemokromatozu?

Dva oblika hemokromatoze su primarna i sekundarna.

Primarna hemokromatoza

Primarna hemokromatoza je naslijeđeni genetski poremećaj koji uzrokuje da apsorbira previše željeza iz hrane.

Većina tipova primarne hemohromatoze uzrokuju mutacije. HFE gen ili hemochromatosis gen, kontrolira koliko željeza apsorbira od hrane. Postoje dvije uobičajene mutacije ovog gena koje uzrokuju hemo-kromatozu. Oni su C282Y i H63D. Osoba mora naslijediti kopiju neispravnog gena od svakog roditelja kako bi razvio ovaj uvjet. Osoba koja nasljeđuje samo jednu kopiju mutiranog gena smatra se nosačem tog stanja, ali nikada ne može manifestirati simptome.

Dva posebna podtipa primarne hemochromatosis su juvenilna i neonatalna.

Juvenilna hemochromatosis uzrokuje simptome slične onima primarne hemohromatoze, no obično utječe na ljude u dobi između 15 i 30 godina. Uz to, ovaj oblik uzrokuje mutacija u genu hemojuvelina, a ne HFE gen.

Neonatalna hemochromatosis uzrokuje ozbiljnu nakupinu željeza u jetri neke djece, ponekad rezultirajući smrću.

Sekundarna hemokromatoza

• Sekundarna hemochromatosis nastaje kada se nakupljanje željeza nanosi drugim medicinskim uvjetima, kao što je:
• anemija, koja nastaje kada vaše tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih stanica

kronična jetra bolest koja često proizlazi iz infekcije hepatitisa C ili alkoholizma

česte transfuzije

• dijaliza bubrega
• Faktori rizika Faktori rizika za hemokromatozu
• Primarna hemokromatoza
• Sljedeći ljudi imaju povećan rizik za razvoj primarne hemohromatoze:

Ljudi koji imaju bliski rođak s poremećajem, kao što su roditelj, brat ili bakin, imaju veći rizik od nasljeđivanja mutacije gena.

Ljudi iz europskog podrijetla su pod povećanim rizikom.

Žene koje su u postmenopauzi su pod povećanim rizikom. Menstruacijsko krvarenje smanjuje količinu željeza u vašoj krvi, što može odgoditi pojavu simptoma kod ljudi kojima prijeti opasnost od bolesti. Dok muškarci i žene mogu naslijediti poremećaj, Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) izvješćuju da muškarci imaju veću vjerojatnost za dijagnozu učinaka bolesti.

• Nisu svi ljudi koji nasljeđuju mutaciju gena za hemokromatozu razvijaju bolest. Mnogi ljudi su nositelji, što znači da imaju gen ali bez simptoma. Osobe s najvišim rizikom od razvoja simptoma su one s dvije mutirane kopije HFE gena, jednog od svakog roditelja. Međutim, svi ti ljudi ne razvijaju simptome.
• Sekundarna hemokromatoza
• Čimbenici rizika za sekundarnu hemokromatozu uključuju:
• alkoholizam

obiteljska povijest dijabetesa, bolesti srca ili bolesti jetre

uzimanje prehrambenih dodataka željeza ili vitamina C koji mogu povećati količina željeza koje vaše tijelo apsorbira

DijagnozaDiagnoza hemokromatoze

• Simptomi hemokromatoze slični su onima mnogih drugih stanja. To može otežati dijagnosticiranje. Nekoliko testiranja može biti potrebno kako bi se potvrdila dijagnoza hemokromatoze.
• Ispitivanje krvi
• Ispitivanje krvi može se provesti provjeriti razinu željeza. To se procjenjuje pomoću testova za razinu željeza u serumu i razine serumske feritina. Dodatni test krvi koji se naziva test zasićenja serumskim transferinom može se koristiti za mjerenje količine željeza vezanog za protein transferrin, koji nosi željezo u krvi. Rezultati testova od 45 posto ili više smatraju se visokim.

Testiranje DNA

Ako vaš liječnik misli da imate hemohromatoza, preporučujemo DNA testiranje

. Provjerit ćete mutacije u HFE i hemojuvelin geni.

Biopsija jetre

Vaš liječnik također može napraviti biopsiju jetre

.Ovo uklanja komad tkiva iz jetre za ispitivanje patoloških laboratorija. Vaš liječnik će tražiti prisutnost oštećenja željeza ili jetre. Jetra je glavno mjesto skladišta za željezo. To je obično jedan od prvih organa oštećenih nakupljanjem željeza.

TretmaniKako se liječi hemokromatosis?

Liječenje izbora za hemokromatozu je flebotomija. Phlebotomy je uklanjanje krvi iz vašeg tijela. Vi svibanj trebate flebotomija na redovnoj osnovi za uklanjanje viška željeza. Kada prvi put započnete tretmane, imat ćete ih dva puta tjedno. Nakon početnog liječenja možete se vratiti četiri do šest puta godišnje. Što ako ne želim flebotomiju? Većina ljudi s hemokromatozom otkriva da flebotomija djelotvoran način ublažavanja simptoma. Općenito, to uzrokuje malo boli i ima nekoliko nuspojava. Međutim, neki su ljudi neudobni s postupkom. Razlozi za odbacivanje flebotomije su:

umor nakon liječenja

strah od igala

bol tijekom procesa

zabrinutost da previše krvarenja može uzrokovati anemiju

• neudobnost s uklanjanjem ili korištenjem krvi transfuzije
• Phlebotomija je najjednostavniji i najjeftiniji oblik terapije hemokromatoze.Ako imate poteškoća s postupkom, obratite se svom liječniku o tome što možete učiniti kako biste olakšali postupak. Jednostavne stvari poput pijenja puno tekućine dan prije svakog postupka može vam učiniti ugodnijim.
• Ako je flebotomija neprihvatljiva opcija, iz bilo kojeg razloga, postoje i drugi tretmani. Međutim, lijek koji se koristi za liječenje hemochromatosis je skuplji. Može također imati vlastite nuspojave. To uključuje bol na mjestu ubrizgavanja i simptome slične gripi.
• Za osobe koje odbijaju flebotomiju, može se upotrijebiti kelatni lijek. Vaš liječnik može ubrizgati ovu vrstu lijeka ili uzeti tabletu. Pomaže vašem tijelu da izbacuje višak željeza u mokraći i stolici. Ovaj tretman se također koristi za ljude s komplikacijama srca i drugim kontraindikatima za flebotomiju.
• Komplikacije Što su komplikacije povezane s hemokromatozom?

Većina komplikacija nastaje u organima koji čuvaju višak željeza. Ta se šteta događa tijekom vremena. To može utjecati na vaše:

jetre

gušterača

srce

koža

• Slijede primjeri kakve se štete mogu pojaviti:
• oštećenje jetre može izazvati cirozu, vaše jetre.
• Oštećenje gušterače može uzrokovati promjene u vašim razinama inzulina, što dovodi do dijabetesa.
• Problemi cirkulacije mogu dovesti do zatajenja srca.

Izgradnja željeza u vašem srcu može dovesti do nepravilnog srčanog ritma.

• Prekomjerno željezo može uzrokovati da se koža pretvori u broncu ili sive.
• Vaš rizik od komplikacija može se smanjiti ako liječenje započne čim razvijete simptome hemokromatoze. Ako imate hemochromatosis, trebate izbjegavati:
• dodatke za željezo
• vitamini C, koji povećavaju apsorpciju željeza
• alkohol