Što su hemofilija a & b? simptomi, liječenje, uzroci i test

Što je hemofilija?

Hemofilija je poremećaj krvarenja u kojem se krv ne može normalno zgrušati što rezultira nenormalnim, spontanim ili pretjeranim krvarenjem od strane iStocka.

Hemofilija je nasljedni poremećaj krvarenja. Krv osobe s hemofilijom neće se normalno zgrušavati. Krvarenje se može pojaviti spontano ili nakon ozljede.

Hemofilija se javlja u 2 oblika, hemofilija A i B. U oba je oblika gen oštećen. Neispravni gen ometa sposobnost tijela da proizvodi faktore zgrušavanja koji omogućuju normalno zgrušavanje. Rezultat je sklonost nenormalnim, pretjeranim krvarenjima.

• S bilo kojim poremećajem, možete pokazati blagi oblik u kojem se krvarenje pojavljuje samo pod jakim stresom, poput velike ozljede.
  • Umjereni slučajevi rijetko će imati spontano krvarenje, ali će krvariti nakon operacije ili traume.
  • Teški slučajevi će pokazati spontano krvarenje - odnosno krvarenje bez prepoznatljive traume. Spontano krvarenje može se pojaviti u bilo kojem dijelu vašeg tijela, ali najčešće je u zglobovima prstiju, zapešća, stopala i kralježnice.
• Nazovite svog liječnika ako ne možete jednostavnim pritiskom kontrolirati vanjsko krvarenje.

Što uzrokuje hemofiliju A i B ?

• Muškarci imaju samo jedan X kromosom. Ako taj kromosom nosi genom nenormalne hemofilije, čovjek će imati hemofiliju bolesti. I hemofilija A i B povezana je s X kromosomom, što znači da prvenstveno utječu na muškarce.
• Žene imaju dva X kromosoma. Čak i ako jedan od X kromosoma nosi defektni gen, normalan gen na drugom X kromosomu zaštitit će ženu od hemofilije. Gen ne utječe na njih, ali oni ga nose i prenose na svoju djecu.
  • Ako je žena prijevoznica, ima 50% šanse da će njezini sinovi imati hemofiliju. Isto tako, ima 50% šanse da njezine kćeri budu nosioci hemofilije. To pretpostavlja da ženin partner nije hemofilija.
  • Muškarac koji ima hemofiliju ima stopostotnu šansu da mu kćeri budu nosioci, jer moraju naslijediti neispravni x kromosom od oca. Njegovi sinovi neće utjecati ako majka nije nositeljica.
• Prijenos ovog gena na potomstvo čini većinu slučajeva hemofilije. Preostali slučajevi nastaju uslijed spontanih promjena gena odgovornih za izazivanje hemofilije.

Koji su simptomi hemofilije?

• Ako dijete ima hemofiliju, krvarenje često proizlazi iz padova. Krvarenje se može ponoviti ako pad poremeti ugrušak.
• Krv u mokraći (hematurija) obično se javlja kod hemofilije. Međutim, može se javiti i kod ljudi bez hemofilije.
  • Mnogi će ljudi imati mikroskopsku krv u urinu, a ne vidljivu golim okom.
  • Velika hematurija, krv koju možete vidjeti u urinu, također je vrlo česta i može značiti infekciju mokraćnog mjehura.
• Ako imate hemofiliju, ne možete vidjeti krvarenje u mišićno tkivo i zglobove. Ali imat ćete bol i može vidjeti oticanje.
  • Krvarenje u mišić obično prati traumu. Uobičajena mjesta su bedro, tele i podlaktica.
  • Krvarenje u zglobove najčudniji je aspekt hemofilije, kao i najčešće mjesto. Bolest najčešće pogađa koljeno praćeno laktom, gležnjem, ramenom i zglobom.
  • Prije nego što razvijete bol i oticanje u zglobu, možete osjetiti topli trzaj. Stupanj otekline ne odgovara ozbiljnosti vašeg krvarenja. Možda značajno krvari, ali pokazuje samo malo oticanja.
  • Krvarenje u zglob ne samo da taj zglob u budućnosti krvari već i vodi do progresivne krutosti. Taj zglob, koji je sada skloniji ponovnom krvarenju, naziva se ciljni zglob.
• Krvarenje u središnjem živčanom sustavu može biti opasno po život. Obično samo jaki hemofilija pokazuju takvo krvarenje, ali može se pojaviti i kod umjerene i blage hemofilije. Krvarenje se može pojaviti u mozgu ili oko njega (intrakranijalno) ili u leđnoj moždini (intraspinalno), ovisno o situaciji.
  • Ozljeda glave ili kralježnice obično uzrokuje ovo krvarenje. Vaša se ozljeda može činiti manjom.
  • Odrasli su skloniji intrakranijalnom krvarenju bez ozljeda (spontano krvarenje), što čini gotovo 50% slučajeva.
  • Glavobolja, mučnina, povraćanje i napadaji često prate krvarenje u mozak.
  • Bol u leđima ili čak i paraliza mogu pratiti krvarenje u kralježnični stup.

Kada potražiti medicinsku njegu za hemofiliju

• Nazovite svog liječnika nakon značajne fizičke traume.
• Nazovite svog liječnika također ako ne možete jednostavnim pritiskom kontrolirati vanjsko krvarenje.
  • Budući da možete imati i unutarnja i vanjska krvarenja, uvijek griješite sa strane sigurnosti i nazovite svog liječnika.
  • Budite posebno zabrinuti zbog krvarenja u zglobovima ili u središnjem živčanom sustavu zbog dugotrajnih komplikacija i mogućnosti smrti.
• Budući da liječenje hemofilije uključuje krvne proizvode, često ćete trebati liječenje u hitnoj službi ili drugoj zdravstvenoj ustanovi, posebno ako imate ozbiljnu hemofiliju.
• Vaš liječnik treba procijeniti bilo koju traumu glave ili kralježnice.
• Teški hemofilija treba procijeniti u bolničkom odjelu za hitne slučajeve radi bilo kakvog krvarenja, jer se njegova krv u tim situacijama neće adekvatno zgrušati:
  • Oralno krvarenje
  • Krvarenje iz kože koje ne prestaje jednostavnim pritiskom
  • Krvarenje iz mišića i zglobova
• Svaku osobu s hemofilijom koja ima značajne traume bilo gdje na tijelu treba procijeniti u bolnici bez obzira na težinu bolesti.
• Razgovarajte sa svojim liječnikom prije nego što se podvrgnete operacijama, invazivnim tretmanima ili invazivnim testovima.

Koji su pregledi i testovi na hemofiliju?

Obiteljska povijest poremećaja krvarenja pomaže u dijagnosticiranju hemofilije. Ali određeni testovi pomažu kvantificirati bolest.

• Izražena modrica pri porodu ili krvarenje s obrezivanjem mogu upućivati ​​na slučaj teške hemofilije.
• Umjereni slučaj hemofilije može se očitovati tijekom male djece kada su česti padovi.
• Blagi slučaj možda neće postati očit do odrasle dobi kada vam je potrebna operacija.
• Krvni testovi se mogu obaviti ako imate bilo koji razlog da sumnjate na hemofiliju.
  • Krv se može provjeriti izravno na određene čimbenike.
  • Rezultati ispitivanja bit će niski, ovisno o vašem obliku hemofilije.
  • U oba slučaja, vaše aktivirano djelomično tromboplastinsko vrijeme (aPTT), mjerenje zgrušavanja krvi, produžit će se.

Što je liječenje hemofilije?

Najčešće osobe s hemofilijom zahtijevaju medicinsko liječenje ako dođe do krvarenja ili ozljede. Sljedeće jednostavne akcije možete poduzeti kod kuće.

• Izbjegavajte aspirin i protuupalna sredstva poput ibuprofena (Advil) jer mogu dodatno ometati zgrušavanje krvi.
• Ako imate krv u urinu, pijte puno tekućine kako biste osigurali hidrataciju.
• Izravnajte pritisak na bilo koje mjesto na kojem krvari izvana.
• Nanesite led i stavite prasak na zahvaćene zglobove nakon krvarenja kako biste olakšali simptome.
• Ako ste osposobljeni za proces, možete si pružiti zamjensku terapiju faktora. Ali to biste trebali učiniti uz savjetovanje sa svojim liječnikom.

Koji su lijekovi za hemofiliju?

Liječenje hemofilije ima za cilj zaustaviti vaše krvarenje. Liječnici zaustavljaju krvarenje bilo prevladavanjem nedostatka faktora zgrušavanja ili pomaganjem u zgrušavanju krvi.

• Davanje lijeka nazvanog DDAVP (Octostim, desmopressin ili Stimate) može privremeno povećati razinu faktora VIII (8). Ali lijek neće biti učinkovit u teškim slučajevima hemofilije ili hemofilije B.
• Aminokapronska kiselina (Amicar) i traneksaminska kiselina (Cyklokapron) pomažu vašem zgrušavanju usporavajući neprestano uništavanje ugrušaka. Ovi lijekovi su korisni kod oralnog krvarenja bilo u hemofiliji A, bilo u B.
• Možda će vam se dati faktori zgrušavanja IV.
  • Dat će vam pročišćeni faktor VIII (8) ili IX (9), ovisno o vrsti hemofilije koju imate.
  • Liječnici određuju iznos koji će vam dati gdje se događa vaše krvarenje i koliko težite. Mjesto krvarenja će odrediti i broj dana koji vam moraju dati faktor.

Kviz i krvarenje s poremećajima krvarenja

Kakva je prognoza za hemofiliju?

Uz pravilnu medicinsku njegu, osobe s hemofilijom mogu očekivati ​​da će živjeti punim i produktivnim životom. Ipak komplikacije se i dalje pojavljuju.

U kasnim 1970-im i 1985., Veliki dio teških hemofilija obolio je od virusa HIV-a (virusa koji uzrokuje AIDS) iz krvnih proizvoda. Zbog razvoja genetski inženjerskog faktora i poboljšanih procesa pročišćavanja, nije zabilježen niti jedan slučaj prijenosa HIV-a iz faktora zgrušavanja od 1986. godine.

• Oni koji koriste proizvode dobivene krvlju i dalje su u opasnosti od hepatitisa.
  • Hepatitis A može odoljeti nekim metodama pročišćavanja, ali nije zabilježen prijenos hepatitisa C od 1997. godine.
  • Liječnici preporučuju svim osobama s hemofilijom primanje cjepiva protiv hepatitisa B.
  • Unatoč trenutnim tretmanima, osobe s hemofilijom i dalje podliježu degenerativnim promjenama zbog krvarenja u zglobovima.
    • Kada se pojavi opetovano krvarenje, u tom zglobu nastaje kronično oticanje. Oteklina dovodi do degeneracije hrskavice i kostiju.
    • Konačno, ovaj proces će uzrokovati kroničnu krutost zgloba i bol.