Razine, simptomi, značenje i funkcija testova za homocistein

Činjenice o i definicija homocisteina

• Homocistein je aminokiselina. Aminokiseline su građevni blokovi proteina. Kad se proteini razgrade, povišena razina aminokiselina poput homocisteina može se naći u krvotoku.
• Razina homocisteina u tijelu se povećava kada je poremećen metabolizam cisteina metionina u cistein. To može biti posljedica prehrambenih nedostataka vitamina B6, vitamina B12 i folne kiseline.
• Povišena razina homocisteina u krvi (hiperhomocisteinemija) povezana je s aterosklerozom i ugrušcima krvi.
• Ne možete dobiti homocistein iz svoje prehrane. Mora biti izrađena od metionina, druge aminokiseline koja se nalazi u mesu, ribi i mliječnim proizvodima. Za postizanje ove reakcije potrebni su vitamini B6 (piridoksin), B12 i folna kiselina.
• Hrana koja sadrži metionin pretvara se u homocistein u krvotoku. Homocistein se u tijelu pretvara u cistein, a vitamin B6 olakšava ovu reakciju. Homocistein se također može reciklirati natrag u metionin koristeći enzime povezane s vitaminom B12.
• Cistein je važan protein u tijelu koji ima mnogo uloga. Sudjeluje u načinu naprezanja proteina unutar stanica, održavanju oblika i povezivanju jedni s drugima. Cistein je izvor sulfida i dio je metabolizma različitih metala u tijelu, uključujući željezo, cink i bakar. Cistein djeluje i kao antioksidant.
• Ako se homocistein ne može pretvoriti u cistein ili vratiti u metioninski oblik, razine homocisteina u tijelu povećavaju se. Povišena razina homocisteina povezana je sa srčanim udarom, moždanim udarom, stvaranjem ugrušaka u krvi i možda s razvojem Alzheimerove bolesti.

Koje su normalne, niske i povišene razine homocisteina?

Većina laboratorija izvještava o normalnoj razini homocisteina u krvi između 4 i 15 mikromola / litra (µmol / L). Svako mjerenje iznad 15 smatra se velikim. Svako mjerenje ispod 12 smatra se niskim. Optimalne razine homocisteina su ispod 10 do 12.

Hiperhomocisteinemija klasificirana je u umjerene, srednje i teške tipove na temelju razine homocisteina i jesu:

• Umjereno (15 do 30 µmol / L)
• Intermedijer (30 do 100 µmol / L)
• Teška (veća od 100 µmol / L)

Koji su znakovi i simptomi povišene razine homocisteina? Tko je u riziku?

Povišena razina homocisteina u tijelu ne uzrokuje nikakve simptome. Međutim, povišena razina toga u krvi povezana je s zdravstvenim rizicima. Stoga, povišena razina homocisteina može biti faktor rizika za razvoj određenih bolesti i stanja. Na primjer:

• Povišena razina homocisteina utječe na unutarnju oblogu krvnih žila u tijelu, povećavajući rizik od ateroskleroze ili sužavanja krvnih žila. To može rezultirati ranim srčanim udarom i moždanim udarom.
• Postoji odnos između razine homocisteina u tijelu i veličine karotidnih arterija koje opskrbljuju mozak krvlju; što je viša razina homocisteina, uža (stenozirana) postaje karotidna arterija.
• Rizik od duboke venske tromboze (DVT) i plućne embolije može biti povezan s povišenom razinom homocisteina.
• Može postojati veza između povišene razine homocisteina i slomljenih kostiju, posebno u starijih osoba.
• Alzheimerova bolest i druge vrste demencije mogu se češće primijetiti u bolesnika s povećanom ili povišenom razinom aminokiseline u krvi.
• U dojenčadi koja ima genetičko stanje homocistinurija, nasljedne nepravilnosti utječu na metabolizam tijela homocisteina u cistein. To može rezultirati dislokacijom leće u oku, potopljenim prsima, izgledom tipa Marfan (dugačak tanki oblik tijela), mentalnom retardacijom i napadajima. Neonatalni moždani udar također se može vidjeti s visokom razinom homocisteina.
• U trudnoći razina homocisteina obično opada. Povišena razina homocisteina može biti povezana s nekim fetalnim abnormalnostima i s potencijalnim problemima krvnih žila u posteljici, što može uzrokovati abrupciju. Također može postojati povezanost s preeklampsijom.

Povećava li alkohol razinu homocisteina?

Iako su alkoholičari skloni pothranjenosti i nedostatak im vitamina B skupine, sam alkohol može neovisno uzrokovati porast razine homocisteina u krvi.

Zašto je moj liječnik naredio test na homocistein?

Povišena razina homocisteina povezana je sa srčanim udarom, moždanim udarom i ugrušcima krvi. Ako osoba razvije neku od ovih bolesti i nema povećane čimbenike rizika poput pušenja, visokog krvnog tlaka, visokog kolesterola ili dijabetesa, tada liječnik često traži neobičnije uzroke i rizike, uključujući provjeru razine homocisteina u krvi.

Povišena razina homocisteina snižena vitaminskim dodacima

Liječenje homocistinurije je dodatak vitamina s piridoksinom (vitamin B6), vitaminom B12 i folnom kiselinom. Učinci liječenja vitaminom mogu se nadzirati rutinskim, redovitim pretragama krvi. Međutim, nedostaju dokazi koji potvrđuju vrijednost liječenja povišene razine homocisteina u krvi (osim u slučajevima izrazito visokih razina) u općoj populaciji. Stoga se ne preporučuje liječenje vitaminima za snižavanje razine homocisteina kao načina za sprečavanje vaskularne bolesti.

Neki pacijenti ne reagiraju na dodatak vitaminu i smatraju se piridoksin rezistentnim. Uz vitamine B skupine, preporučuje se dijeta sa malo metionina.

Što je Homocistinurija? Kako se nasljeđuje?

Homocistinurija (što znači povišeni homocistein u urinu) je rijetka, nasljedna bolest u kojoj pogođene osobe imaju abnormalno visoke razine homocisteina zbog abnormalnog metabolizma aminokiseline metionina. Ovo je stanje povezano s nizom različitih urođenih oštećenja, uključujući abnormalnosti mišićno-koštanog sustava. U dojenčadi koja imaju obiteljsku anamnezu homocistinurije, rani probir za povišene razine može pomoći u sprečavanju budućih bolesti povezanih s ovom metaboličkom oštećenjem. Štoviše, dojenčad i mala djeca koja imaju probleme s očima, poput miopije (kratkovidnosti), promjena u leći oka, abnormalnosti kostiju ili neobičnog oblika tijela, mogu se pregledati na povišene razine homocisteina.

Tko bi trebao testirati razinu homocisteina?

Krv i urin dojenčadi često se provjeravaju na povišenu razinu homocisteina ako imaju obiteljsku povijest bolesti ili ako imaju određena zdravstvena stanja, uključujući dislokacije očnih leća, neobičan oblik (tip Marfan), mentalnu retardaciju ili znakove moždanog udara.

Mlađe odrasle osobe koje imaju rani srčani udar, moždani udar ili krvne ugruške često se pretražuju na nepravilnosti u zgrušavanju krvi, uključujući testove krvi na homocistein.

Razine homocisteina često se mjere i kada pacijent doživi srčani udar ili moždani udar i nema rizične čimbenike za tu bolest (pušenje, visok krvni pritisak, visoki kolesterol, dijabetes).

Trenutno se ne preporučuje pregledavanje povišene razine homocisteina kod pojedinaca koji konzumiraju normalnu prehranu s odgovarajućom razinom folata.

Može li snižavanje razine homocisteina spriječiti rizik od srčanih bolesti, srčanih napada i moždanih udara?

Postoji kontroverza utječe li snižavanje razine homocisteina na rizik od vaskularnih bolesti poput srčanog udara i moždanog udara. Trenutno nema dokaza koji pokazuju da snižavanje tih razina ima koristi u prevenciji bolesti, pa se liječenje usmjereno na snižavanje razine homocisteina u krvi ne preporučuje većini ljudi koji nemaju ozbiljnu hiperhomocisteinemiju. Neke studije sugeriraju da snižavanje razine homocisteina može umanjiti rizik od moždanog udara. Međutim, dok se ukupni rizik od moždanog udara smanjio u ovim studijama, ozbiljnost moždanog udara i količina invaliditeta nisu utjecali. Što je još važnije, preporučuju se lijekovi koji utječu na rad trombocita poput aspirina, klopidogrela (Plavix) i aspirin-dipiridamola (Aggrenox), a učinkoviti su kao sekundarni lijekovi za sprječavanje moždanog udara. Neizvjesnost je utječe li na rizik od bolesti srca.