Sindrom više endokrinih neoplazija (muškaraca) u djece

Što su sindromi više endokrine neoplazije?

Sindrom multiple endokrine neoplazije (MEN) su naslijeđeni poremećaji koji utječu na endokrini sustav. Endokrini sustav čine žlijezde i stanice koje stvaraju hormone i ispuštaju ih u krv. Muški sindromi mogu uzrokovati hiperplaziju (rast previše normalnih stanica) ili tumore koji mogu biti benigni (nisu rak) ili zloćudni (rak).

Postoji nekoliko vrsta MEN sindroma i svaka vrsta može uzrokovati različita stanja ili karcinome. Pacijenti i članovi obitelji s povećanim rizikom za ove sindrome trebali bi imati genetsko savjetovanje i testove za provjeru sindroma.

Dvije glavne vrste MEN sindroma su MEN1 i MEN2.

MNOG 1 Znakovi i simptomi sindroma u djece

MEN1 sindrom se također naziva Wernerov sindrom. Ovaj sindrom obično uzrokuje tumore u paratireoidnoj žlijezdi, hipofizi i gušterači. Rijetko izaziva tumore nadbubrežne žlijezde, gastrointestinalni trakt, vlaknasto tkivo i masne stanice. Tumori stvaraju dodatne hormone i uzrokuju određene znakove ili simptome bolesti. Znakovi i simptomi ovise o vrsti hormona kojeg čini tumor. Najčešći znak MEN1 sindroma je hiperkalcemija. Hiperkalcemija nastaje kada paratireoidna žlijezda stvara previše paratireoidnog hormona.

Znakovi i simptomi hiperkalcemije uključuju sljedeće:

• Slabost.
• Osjećam se vrlo umorno.
• Mučnina i povračanje.
• Gubitak apetita.
• Jako žedan.
• Mokrenje više nego inače.
• Zatvor.

Dijagnoza MEN1 sindroma obično se postavlja kada se tumori pronađu na dva različita mjesta. Prognoza (mogućnost oporavka) je obično dobra.

Djeca kojima je dijagnosticiran MEN1 sindrom provjeravaju se na znakove raka počevši od 5. godine života i nastavljaju do kraja života. Razgovarajte sa svojim liječnikom o testovima i postupcima koje bi trebalo učiniti kako bi se utvrdilo da li postoje znakovi raka i koliko često ih treba izvoditi.

Djeca s MEN1 sindromom mogu također imati primarni hiperparatiroidizam. Kod primarnog hiperparatiroidizma jedna ili više paratireoidnih žlijezda čine previše paratireoidnog hormona. Najčešći znak primarne hiperparatiroidizme su bubrežni kamenci. Djeca s primarnim hiperparatiroidizmom mogu imati genetsko testiranje kako bi provjerili promjene gena povezane s MEN1 sindromom.

Koji su znakovi i simptomi sindroma MUŠKIH 2?

MEN2 sindrom uključuje tri podskupine:

MEN2A sindrom

MEN2A sindrom se također naziva Sipple sindrom. Dijagnoza MEN2A sindroma može se postaviti kada pacijent ili pacijentovi roditelji, braća, sestre ili djeca imaju dva ili više sljedećeg:

• Medularni karcinom štitnjače.
• Feokromocitom (tumor nadbubrežne žlijezde).
• Bolest paratiroidne žlijezde (benigni tumor paratireoidne žlijezde ili povećanje veličine paratireoidne žlijezde).

Znakovi i simptomi medularnog karcinoma štitnjače mogu uključivati:

• Kvržica u grlu ili vratu.
• Problematično disanje.
• Problemi s gutanjem.
• Promuklost.

Znakovi i simptomi feokromocitoma mogu uključivati:

• Bol u trbuhu ili prsima.
• Snažan, brz ili nepravilan rad srca.
• Glavobolja.
• Jako znojenje bez poznatog razloga.
• Vrtoglavica.
• Osjećam se drhtavo.
• Biti razdražljiv ili nervozan.

Znakovi i simptomi paratireoidne bolesti mogu uključivati:

• Hiperkalcemija.
• Bolovi u trbuhu, boku ili leđima koji ne nestaju.
• Bol u kostima.
• Slomljena kost.
• Kvržica u vratu.
• Promjena u glasu, kao što je promuklost.
• Problemi s gutanjem.

Članovi obitelji pacijenata s MEN2A sindromom trebaju imati genetsko savjetovanje i biti testirani u ranom djetinjstvu, prije pete godine života, na promjene gena koje dovode do ove vrste raka. Mali broj medularnog karcinoma štitnjače može se pojaviti istodobno s Hirschsprung bolešću (kronična opstipacija koja počinje kada je dijete novorođenče), što je pronađeno u nekim obiteljima s MEN2A sindromom. Hirschsprung bolest može se pojaviti i prije drugih znakova MEN2A sindroma.

Bolesnike kojima je dijagnosticirana Hirschsprung bolest treba provjeriti postoje li određene promjene gena koje uzrokuju sindrom MEN2A.

FMKŠ

Obiteljski medularni karcinom štitnjače (FMTC) vrsta je sindroma MEN2A koji uzrokuje medularni karcinom štitnjače. Dijagnoza FMTC može se postaviti kada dva ili više članova obitelji imaju medularni karcinom štitnjače, a nijedan član obitelji nema problema s paratiroidnom ili nadbubrežnom žlijezdom.

MEN2B sindrom

Pacijenti s MEN2B sindromom mogu imati vitku građu tijela s dugim, tankim rukama i nogama. Usne se mogu pojaviti guste i kvrgave zbog dobroćudnih tumora na sluznici. MEN2B sindrom može prouzrokovati sljedeća stanja:

• Medularni karcinom štitnjače.
• Paratiroidna hiperplazija.
• Adenomi.
• Pheochromocytoma.
• Tumori živčanih stanica na sluznici ili drugim mjestima.

Kako se sindrom multiple endokrine neoplazije dijagnosticira u djece?

Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje i postavljanje MEN sindroma ovise o znakovima i simptomima i obiteljskoj anamnezi pacijenta. Oni mogu uključivati:

• Fizički ispit i povijest.
• Studije kemije krvi.
• Ultrazvuk.
• MR.
• CT skeniranje.
• PET skeniranje.
• Aspiracija sitnim iglama (FNA) ili kirurška biopsija.

Ostali testovi i postupci koji se koriste za dijagnosticiranje MEN sindroma uključuju sljedeće:

Genetsko testiranje : laboratorijski test koji analizira stanice ili tkiva kako bi pronašao promjene u genu, kromosomu ili proteinu. Te promjene mogu biti znak genetske bolesti ili stanja. Oni mogu biti povezani s povećanim rizikom za razvoj određene bolesti ili stanja. Studije krvnih hormona: postupak u kojem se provjerava uzorak krvi za mjerenje količine određenih hormona koje u tijelo ispuštaju organi i tkiva u tijelu. Neobična (veća ili manja od normalne) količine tvari može biti znak bolesti u organu ili tkivu koje je čine. Krv se može provjeriti na abnormalne razine hormona koji stimulira štitnjaču (TSH). TSH proizvodi hipofiza u mozgu. Potiče oslobađanje hormona štitnjače i kontrolira koliko brzo folikularne stanice štitnjače rastu. Krv se također može provjeriti na visoku razinu hormona kalcitonina ili paratireoidnog hormona (PTH).

Istraživanje radioaktivnog joda (RAI skeniranje) : postupak pronalaska područja u tijelu gdje se stanice raka štitne žlijezde mogu brzo dijeliti. Koristi se radioaktivni jod (RAI) jer samo stanice štitnjače uzimaju jod. Guta se vrlo mala količina RAI, putuje kroz krv i skuplja se u tkivu štitnjače i stanicama karcinoma štitnjače bilo gdje u tijelu. Nenormalne stanice štitnjače uzimaju manje joda nego normalne stanice štitnjače. Područja koja normalno ne unose jod nazivaju se hladnim točkama. Hladne mrlje postaju svjetlije na slici napravljenoj skeniranjem. Oni mogu biti ili benigni (nisu karcinomi) ili zloćudni, pa se radi biopsija kako bi se otkrilo jesu li karcinomi.

Sestamibijevo skeniranje : vrsta skeniranja radionuklida koja se koristi za pronalaženje superaktivne paratireoidne žlijezde. Vrlo mala količina radioaktivne tvari zvane tehnecij 99 ubrizgava se u venu i putuje krvotokom do paratireoidne žlijezde. Radioaktivna tvar skupit će se u prekomjerno aktivnoj žlijezdi i jasno se pojaviti na posebnoj kameri koja otkriva radioaktivnost.

Angiogram : postupak pregleda krvnih žila i protoka krvi. Kontrastna boja ubrizgava se u krvne žile. Dok se kontrastna boja kreće kroz krvne žile, uzimaju se rendgenske zrake kako bi se vidjelo ima li blokada.

Uzorkovanje vena za preaktivno paratireoidnu žlijezdu : postupak u kojem se uzima krv iz vena u blizini paratireoidnih žlijezda. Uzorak se provjerava kako bi se izmjerila količina paratireoidnog hormona koji se u žlijezdu oslobađa u krv. Uzorkovanje vena može se obaviti ako krvni testovi pokažu da postoji preaktivan paratireoidna žlijezda, ali slikovni testovi ne pokazuju koji je.

Scinotigrafija receptora somatostatina : vrsta skeniranja radionuklida koja se može koristiti za pronalaženje tumora. Vrlo mala količina radioaktivnog oktreotida (hormona koji se veže za tumore) ubrizgava se u venu i putuje kroz krv. Radioaktivni oktreotid pričvršćuje se na tumor, a posebna kamera koja otkriva radioaktivnost koristi se za otkrivanje gdje su tumori u tijelu. Ovaj postupak se naziva i oktreotidno skeniranje i SRS.

MIBG skeniranje : postupak koji se koristi za pronalaženje neuroendokrinih tumora, poput feokromocitoma. Vrlo mala količina tvari zvane radioaktivni MIBG ubrizgava se u venu i putuje krvotokom. Stanice neuroendokrinih tumora preuzimaju radioaktivni MIBG i otkrivaju ih skenerom. Skeniranje se može trajati 1-3 dana. Prije ili za vrijeme testa može se dati otopina joda kako štitnjača ne bi apsorbirala previše MIBG-a.

Dvadeset četverosatni test urina : test u kojem se sakuplja urin u trajanju od 24 sata za mjerenje količine kateholamina u urinu. Mjere se i tvari uzrokovane raspadom tih kateholamina. Neobična (veća ili manja od normalne) količine tvari može biti znak bolesti u organu ili tkivu koje je čine. Količine veće od normalnih mogu biti znak feokromocitoma.

Test stimulacije pentagastrinom : test u kojem se provjeravaju uzorci krvi za mjerenje količine kalcitonina u krvi. Kalcij glukonat i pentagastrin ubrizgavaju se u krv, a zatim se uzima 5 uzoraka krvi tijekom sljedećih 5 minuta. Ako se razina kalcitonina u krvi poveća, to može biti znak medularnog karcinoma štitnjače.

Što je liječenje sindroma multiple endokrine neoplazije u djece?

Postoji nekoliko vrsta MEN sindroma, a svaka vrsta može trebati različit tretman:

• Pacijenti s MEN1 sindromom liječe se zbog tumora paratireoide, gušterače i hipofize.
• Pacijenti s MEN1 sindromom i primarnim hiperparatiroidizmom mogu operativno ukloniti barem tri paratireoidne žlijezde i timus.
• Pacijenti s MEN2A sindromom obično rade na uklanjanju štitnjače u dobi od 5 godina ili ranije ako genetski testovi pokažu određene promjene u RET genu.
• Operacija se izvodi kako bi se dijagnosticirao karcinom ili spriječio nastanak ili širenje raka.
• Dojenčad sa sindromom MEN2B može imati operaciju za uklanjanje štitnjače kako bi se spriječio rak.
• Djeca s MEN2B sindromom koji imaju medularni karcinom štitnjače mogu se liječiti ciljanom terapijom (inhibitor kinaze).
• Bolesnicima s Hirschsprung bolešću i određenim promjenama gena štitnjača se može ukloniti kako bi se spriječio rak.

Liječenje rekurentnog MEN sindroma kod djece može uključivati ​​sljedeće:

• Kliničko ispitivanje koje provjerava uzorak pacijentovog tumora na određene promjene gena. Vrsta ciljane terapije koja će se dati pacijentu ovisi o vrsti promjene gena.