Uzroci narkolepsije, simptomi, liječenje i lijekovi

Što je narkolepsija?

Narkolepsija je poremećaj spavanja koji uzrokuje pretjeranu i jaku dnevnu pospanost. Patološku pospanost karakterizira činjenica da se javlja u neprimjereno vrijeme i na mjestima. Napadi dnevnog sna mogu se dogoditi sa ili bez upozorenja, a mogu se ponoviti u jednom danu. Osobe s narkolepsijom često imaju fragmentiran noćni san s čestim kratkim buđenjem.

Evo nekoliko malo poznatih činjenica o narkolepsiji:

• Nerkolepsija se često prepoznaje dugi niz godina. Između nastanka stanja i dijagnoze moglo bi doći do odgode od 10 godina.
• Otprilike polovica odraslih osoba s narkolepsijom retrospektivno prijavljuje simptome počevši od svojih tinejdžerskih godina. Kod većine bolesnika narkolepsija započinje u dobi između 15 i 30 godina. Rjeđe se javlja kod djece mlađe od 10 godina.
• Narkolepsija može dovesti do narušavanja društvenog i akademskog učinka u inače intelektualno normalnoj djeci.
• Narkolepsija je izliječivo stanje. Multi-modalni pristup je najučinkovitiji (za najpovoljniji ishod potrebni su lijekovi, redovan raspored noćnog spavanja i raspored dnevnih spavanja tokom dana).

Simptomi i znakovi narkolepsije

Narkolepsiju obično karakteriziraju sljedeća četiri simptoma s različitom učestalošću:

• Pretjerana dnevna pospanost
• Katapleksija (iznenadni i privremeni gubitak mišićnog tonusa koji je često potaknut emocijama kao što je smijeh)
• Halucinacije (živopisna iskustva iz snova, koja se javljaju tijekom spavanja ili nakon buđenja)
• Paliza spavanja (paraliza koja se najčešće javlja nakon spavanja ili buđenja; osoba se ne može pomaknuti nekoliko minuta)

Manje često osobe imaju sva četiri simptoma.

Uzroci narkolepsije

Smatra se da narkolepsija proizlazi iz genetske predispozicije i nepravilnog funkcioniranja i osjetljivosti neurotransmitera (hipokretina, poznatog i kao oreksin).

Genetska predispozicija

Razumijevanje narkolepsije proizlazi prvenstveno iz istraživanja koja uključuju narkoleptičke pse (na primjer, posebni laboratorijski uzgajani dobermani i labradori). Kod ovih životinjskih modela poremećaj se prenosi autosomno recesivno i karakterizira ih uglavnom katapleksija. Mali postotak ljudskih slučajeva nasljeđuje se i, za razliku od psećeg oblika, prenosi se autosomno dominantno.

neurotransmiter

Hipokretin neurotransmitera identificiran je u posljednjih nekoliko godina i snažno je povezan s narkolepsijom kod pasa s genetskom predispozicijom. U nekim nedavnim studijama bolesnika s narkolepsijom utvrđeno je da razine hipokretena kod ljudi s narkolepsijom nisu prepoznatljive ili niske. Čini se da hipokretin modulira aktivnost u hipotalamusu (dijelu mozga povezanom sa snom). Manjak hipocretina može proizvesti napade spavanja. Lijek modafinil (Provigil) koristan je u liječenju narkolepsije za koju se vjeruje da aktivira živčane stanice koje sadrže hipocretin.

Narkolepsijski ispiti i testovi

Epworthova ljestvica spavanja

Upitnici se koriste za mjerenje prekomjerne pospanosti. Najčešće se koristi upitnik Epworth-ova ljestvica sna (1991.).

• Dobiva se odgovor na svako pitanje na skali od 0 (uopće nije moguće zaspati) do 3 (vrlo vjerojatno da će zaspati).
• Ukupni rezultat je između 0 i 24.
• Iako se ocjenjuje da je nenormalna pospanost kontroverzna, ukupni rezultati iznad 10 u pravilu jamče istragu.
• Možete uzeti test Epworthove skale za spavanje.

polisomnografija

Za ovaj ispit treba doći u laboratoriju za spavanje oko dva sata prije spavanja bez promjene dnevnih navika. Zatim se čitav san prati i bilježi. Prate se sljedeći parametri:

• Električna aktivnost mozga (elektroencefalogram)
• Električna aktivnost srca (elektrokardiogram)
• Kretanje mišića (elektromiogram)
• Pokreti očiju (elektro-okulogram)
• Respiracije (oralni termistor ili pretvornik nosnog tlaka)

Ti se parametri nadziru kako čovjek prolazi kroz različite faze spavanja (vidi Spavanje: Razumijevanje osnova).

Ako osoba ima narkolepsiju, polisomnograf pokazuje latenciju kratkog sna obično manju od pet minuta i abnormalno kraću latenciju prije prvog REM spavanja od početka spavanja (SOREMP). Tijekom studije dnevnog spavanja ili ispitivanja drijemanja koja se naziva Multiple Latency Test (MSLT), više od dva SOREMP-a i prosječna latencija spavanja manja od pet minuta snažno sugeriraju narkolepsiju.

Višestruki test kašnjenja spavanja

U ovom testu mjeri se vrijeme koje je osoba trebala zaspati (latencija spavanja) tokom dana dok leži u mirnoj sobi. Ovo ispitivanje se izvodi ujutro nakon prekonoćnog polisomnograma. Osoba izvrši četiri ili pet planiranih spavanja svaka dva sata. Prva drijema počinje dva sata nakon buđenja tog jutra. Osobe s normalnim snom i budnošću trebaju oko 10-20 minuta da zaspe. Osobe s narkolepsijom (i ostalim uzrocima abnormalne pospanosti) trebaju puno kraće vrijeme (manje od pet minuta) da iz budnosti pređu u san.

Ovaj se test rutinski ne radi izolirano, ali može biti dio cjelovite procjene pacijenta zbog hipersomnije. Dva tjedna prije ovih ispitivanja od pacijenta se traži da vodi dnevnik spavanja koji bilježi vrijeme spavanja, budnosti i vremena spavanja. Njihov liječnik obavijestit će ih da postupno uklanjaju lijekove koji mogu utjecati na testove sna.

CSF (cerebrospinalna tekućina) hipokretinski test

To još nije dio rutinskih dijagnostičkih alata za narkolepsiju, ali se sve češće koristi. Za ovaj test, uzorak cerebrospinalne tekućine uklanja se lumbalnom punkcijom i šalje u laboratorij na analizu. Specifičnost i osjetljivost CSF hipokretinskog testa dovoljno su visoke da bi on trebao imati kliničku korisnost za dijagnozu. Dakle, definiranje preciznih kriterija za dijagnozu narkolepsije i drugih poremećaja spavanja razvija se.

Liječenje narkolepsije

Liječenje narkolepsije kreće se od pravilne rutine spavanja, vježbanja i drugih mjera koje oboljeli mogu sami odrediti, do lijekova poput antidepresiva i stimulansa koje primjenjuju liječnici.

Kućni lijekovi za narkolepsiju

• Higijena spavanja je vrlo važna. Na primjer, mnogi ljudi imaju poboljšanje svojih simptoma ako održavaju redovan raspored spavanja, obično sedam do osam sati sna noću.
• Planirani odmor tijekom dana također pomaže. Jedno je istraživanje sugeriralo da je optimalni obrazac spavanja kombinacija planiranog noćnog sna (kao što je od 23:00 do 7:30 sati) i dva 15-minutna spavanja.
• Bolesnici s narkolepsijom također trebaju izbjegavati teške obroke i alkohol (jer mogu ometati san).
• Vožnju treba ograničiti kada se pacijent osjeća pospano.
• Djecu treba poticati na sudjelovanje u školskim aktivnostima i sportu. Dobro osmišljen program vježbanja može biti koristan i poticajan.
• Roditelji trebaju zatražiti od školskog osoblja da izvini dijete od aktivnosti ako se čini pospano.

Medicinski tretman za narkolepsiju

Glavni fokus medicinskog tretmana je simptomatsko ublažavanje prekomjerne dnevne pospanosti i katapleksija stimulansima središnjeg živčanog sustava i antidepresivima. Stimulanti povećavaju budnost, budnost i performanse, dok antidepresivi smanjuju kataplektičke napade.

Lijekovi za narkolepsiju

Lijekovi koji djeluju kao stimulansi standardni su tretmani za narkolepsiju. Oni uključuju sljedeće:

• metilfenidat (Ritalin)
• modafinil (Provigil), ili
• armodafinil (Nuvigil).

Metilfenidat (Ritalin)

• Metilfenidat pomaže smanjiti prekomjernu dnevnu pospanost, poboljšavajući simptome narkolepsije kod 65% -85% bolesnika. Metilfenidat, najčešće korišteni stimulans, poboljšava budnost na način ovisan o dozi.
• Nažalost, ti lijekovi imaju nepoželjne nuspojave, uključujući glavobolju, razdražljivost, nervozu i gastrointestinalne tegobe. Noćni san može biti narušen, što smanjuje vrijeme spavanja.
• Postoje teorijske zabrinutosti da ti lijekovi mogu postati neučinkoviti ako se kontinuirano koriste duže vrijeme. Stoga, neki pružatelji zdravstvenih usluga savjetuju ljudima s narkolepsijom da se apstiniraju od lijekova jedan dan svakog tjedna (obično vikendom; poznat kao "praznik lijekova"). Tijekom tog dana osoba se ne bi trebala baviti aktivnostima koje zahtijevaju budnost, poput vožnje.

Modafinil (Provigil) ili Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) otkriven je kao novi lijek koji potiče dugotrajno budnost. Armodafinil (Nuvigil) ima sličnu kemijsku strukturu i učinak.
• Pokazano je u nekoliko ispitivanja kako bi se smanjila prekomjerna dnevna pospanost. Osobe liječene modafinilom doživjele su i subjektivno poboljšanje i objektivno poboljšanje pospanosti.
• Najčešća nuspojava je glavobolja.
• Njegova sigurnost kod djece nije utvrđena.

Anticataplektički agensi

Kataplektički napadi obično se liječe klomipraminom, imipraminom, fluoksetinom ili natrijevim oksibatom.

• Klomipramin (Anafranil) i imipramin (Tofranil) pripadaju obitelji tricikličkih antidepresiva. Oni smanjuju učestalost katapleksije kod osoba s narkolepsijom.
• Fluoksetin (Prozac) je selektivni inhibitor ponovne pohrane serotonina koji je koristan u liječenju katapleksije. Ima manje nuspojava od tricikličkih antidepresiva.

Za prekomjernu dnevnu pospanost i katapleksiju:

• Natrijev oksibat (Xyrem), uobičajeno zvan gama hidroksibutirat, depresiv je središnjeg živčanog sustava koji je u početku odobren za malu podskupinu ljudi s narkolepsijom i katapleksijom koji ne reagiraju na ostale antikataplektičke lijekove. Točan mehanizam pomoću kojeg proizvodi učinak na katapleksiju nije poznat. Ima povijest zlostavljanja kao rekreacijske droge; stoga ga je FDA odobrila kao supstancu koja je pod kontrolom III. Nakon početnog odobrenja za katapleksiju, odobreno je za pretjeranu dnevnu pospanost u narkolepsiji.

Slikovni vodič za poremećaje spavanja

Izgledi za narkolepsiju

Problemi u djece s narkolepsijom uključuju loše školske performanse, socijalno oštećenje, ismijavanje vršnjaka i disfunkcije u drugim aktivnostima normalnog dječjeg razvoja.

Odrasli često percipiraju narkoleptičke simptome kao neugodne, a može doći i do socijalne izolacije.

• Oni se mogu susresti s međuljudskim stresom u vezama, seksualnom disfunkcijom i poteškoćama u radu zbog samog stanja ili liječenja.
• Oni mogu osjetiti oštećenje posla uslijed napadaja spavanja, problema s pamćenjem, katapleksije, međuljudskih problema i promjena osobnosti. Ovi simptomi mogu natjerati suradnike da ih percipiraju kao "lijene".
• Osobe s narkolepsijom ponekad se lažno sumnjaju u ilegalnu uporabu droga.
• Osobe koje uzimaju stimulativne lijekove trebale bi obavijestiti svoje poslodavce, jer mogu testirati pozitivne na amfetamine na screening testovima lijekova.
• Osobe s narkolepsijom povećani su rizik za automobilske nesreće.
• Ako se ne liječi, narkolepsija može biti psihosocijalno pogubna. Međutim, uz pravilno upravljanje i liječenje, osobe s narkolepsijom obično vode smislene i produktivne osobne i profesionalne živote.

Grupe za podršku i savjetovanje za narkolepsiju

Ako se osobi dijagnosticira narkolepsija, može se pridružiti grupi podrške. Članstvom u grupi za podršku ljudi dobivaju emocionalnu podršku ljudi koji imaju slične probleme. Ublažit će izolaciju i osjećaj da je on jedini koji ima stanje.

Mreža narkolepsije može pomoći pronalaženju grupe podrške u nečijem području.

Narcolepsy Network Inc.
Nacionalni ured
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
E-mail: