Što je policitemija vera? simptomi, znakovi, uzroci, liječenje i vrste

Što je policitemija (visok broj crvenih krvnih stanica)?

• Policitemija je povećani broj crvenih krvnih zrnaca u krvi. U policitemiji razina hemoglobina (Hgb), hematokrita (Hct) ili broja eritrocita (RBC) može biti povišena kada se mjeri u ukupnoj krvnoj slici (CBC), u usporedbi s normalnom.
• Razine hemoglobina veće od 16, 5 g / dL (grama po decilitru) kod žena i veće od 18, 5 g / dL kod muškaraca sugeriraju policitemiju. U pogledu hematokrita, vrijednost veća od 48 kod žena i 52 kod muškaraca ukazuje na policitemiju.
• Proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) događa se u koštanoj srži i regulira se u nizu specifičnih koraka.
• Jedan od važnih enzima koji reguliraju taj proces naziva se eritropoetin (Epo). Većina Epoa proizvodi i oslobađa bubrezi, a manji dio jetra.
• Policitemija može biti posljedica unutarnjih problema s proizvodnjom crvenih krvnih stanica. To se naziva primarna policitemija. Ako je policitemija nastala zbog drugog osnovnog medicinskog problema, naziva se sekundarnom policitemijom.
• Većina slučajeva policitemije je sekundarna i uzrokovana je drugim medicinskim stanjem. Primarne policitemije relativno su rijetke.
• Jedan posto do pet posto novorođenčadi može imati policitemiju (neonatalna policitemija).

Koji su simptomi policitemije?

Simptomi policitemije mogu se jako razlikovati. Kod nekih osoba s policitemijom možda uopće nema simptoma.

U sekundarnoj policitemiji većina simptoma povezana je s osnovnim stanjem odgovornim za policitemiju.

Simptomi policitemije vere mogu biti nejasni i prilično općeniti. Neki od važnih simptoma uključuju:

• lako modrice;
• lako krvarenje;
• stvaranje krvnih ugrušaka (što potencijalno dovodi do srčanih udara, moždanog udara, ugrušaka u plućima);
• bol u kostima i zglobovima (bol u kukovima ili rebrima);
• glavobolja;
• svrbež;
• svrbež nakon tuširanja ili kupke (svrbež nakon kupke);
• umor;
• vrtoglavica; i
• bol u trbuhu.

Što uzrokuje primarnu policitemiju?

U primarnoj policitemiji urođeni ili stečeni problemi s proizvodnjom crvenih krvnih stanica dovode do policitemije. Dva glavna stanja koja pripadaju ovoj kategoriji su policitemija vera (PV ili polycythemia rubra vera) i primarna porodična i prirođena policitemija (PFCP).

• Policitemija vera (PV) povezana je s genetskom mutacijom gena JAK2, za koji se misli da povećava osjetljivost stanica koštane srži na Epo, što rezultira povećanom proizvodnjom crvenih krvnih stanica. Razine ostalih vrsta krvnih stanica (bijele krvne stanice i trombociti) također se često povećavaju u ovom stanju.
• Primarna obiteljska i prirođena policitemija (PFCP) je stanje povezano s mutacijom u EPOR genu i uzrokuje povećanu proizvodnju crvenih krvnih stanica kao odgovor na Epo.

Što uzrokuje sekundarnu policitemiju?

Suprotno primarnoj policitemiji kod koje je prekomjerna proizvodnja crvenih krvnih stanica rezultat povećane osjetljivosti ili reaktivnosti na Epo (često s nižim razinama Epo-a), kod sekundarne policitemije nastaje više crvenih stanica zbog visoke razine cirkulirajućeg Epo-a.

Glavni razlozi za viši od normalne Epo su kronična hipoksija (dugoročna loša razina kisika u krvi), slaba isporuka kisika zbog nenormalne strukture crvenih krvnih zrnaca i tumori koji oslobađaju neprimjereno visoke količine Epo.

Neka uobičajena stanja koja mogu rezultirati povišenim eritropoetinom uslijed kronične hipoksije ili slabe opskrbe kisikom uključuju:

• kronična opstruktivna bolest pluća (KOPB, emfizem, kronični bronhitis),
• plućna hipertenzija,
• sindrom hipoventilacije,
• kongestivno zatajenje srca,
• opstruktivna apneja za vrijeme spavanja,
• slab protok krvi u bubrezima i
• žive na velikim nadmorskim visinama.

Manjak 2, 3-BPG je stanje u kojem molekula hemoglobina u crvenim krvnim stanicama ima abnormalnu strukturu. U tom stanju, hemoglobin ima veći afinitet da drži kisik i manje je vjerojatnost da će ga pustiti u tkiva. Zbog toga nastaje više crvenih krvnih zrnaca kao odgovor na ono što tkiva u tijelu doživljavaju kao neadekvatnu razinu kisika. Ishod su više crvenih krvnih stanica.

Određeni tumori imaju tendenciju izlučivanja neprimjereno visokih količina Epo-a, što dovodi do policitemije. Uobičajeni tumori Epo-oslobađanja su:

• karcinom jetre (hepatocelularni karcinom),
• karcinom bubrega (karcinom bubrežnih stanica),
• adrenalni adenoma ili adenokarcinoma i
• rak maternice.

Također postoje i benigna stanja koja mogu uzrokovati povećanje izlučivanja Epo-a, poput bubrežnih cista i začepljenja bubrega.

Kronično izlaganje ugljičnom monoksidu također može dovesti do policitemije. Hemoglobin prirodno ima veći afinitet prema ugljičnom monoksidu nego za kisik. Stoga, kada se molekule ugljičnog monoksida vežu za hemoglobin, može se pojaviti policitemija (povećana proizvodnja crvenih stanica i hemoglobina) kako bi se nadoknadila loša isporuka kisika postojećim molekulama hemoglobina. Sličan se scenarij može dogoditi i s ugljičnim dioksidom kod dugotrajnog pušenja u cigareti.

Policitemija u novorođenčadi (neonatalna policitemija) često je uzrokovana prijenosom majčinske krvi iz placente ili transfuzijom krvi. Produljena slaba isporuka kisika plodu (intrauterina hipoksija) zbog nedostatka placente može dovesti i do neonatalne policitemije.

Što je relativna policitemija?

Relativna policitemija opisuje uvjete u kojima je volumen crvenih stanica visok zbog povećane koncentracije crvenih stanica u krvi kao posljedice dehidracije. U tim situacijama (povraćanje, proliv, prekomjerno znojenje) broj crvenih krvnih stanica je normalan, ali zbog gubitka tekućine koji utječe na krv (plazmu), broj crvenih krvnih zrnaca može se činiti povišenim.

Što je stresna policitemija?

Stresna eritrocitoza (poznata i kao pseudopolitizemija ili Gaisbockov sindrom) primjećuje se kod pretilih muškaraca srednjih godina koji se liječe diuretičkim lijekovima za hipertenziju. Nije neobično da su takvi muškarci i pušači cigareta.

Koji su faktori rizika za policitemiju?

Neki od čimbenika rizika za policitemiju uključuju:

• kronična hipoksija;
• dugotrajno pušenje cigareta;
• obiteljska i genetska predispozicija;
• živi na velikim visinama;
• dugotrajna izloženost ugljičnom monoksidu (radnici tunela, polaznici garaža u automobilima, stanovnici visoko zagađenih gradova); i
• Židovsko porijeklo Ashkenazi (može imati pojačanu učestalost policitemije vere zbog genetske osjetljivosti).

Kada trebam nazvati doktora zbog policitemije?

Osobe s primarnom policitemijom moraju biti svjesne nekih potencijalno ozbiljnih komplikacija koje se mogu pojaviti. Stvaranje krvnih ugrušaka (srčani udar, moždani udar, krvni ugrušak u plućima ili nogama) i nekontrolirano krvarenje (krvarenje iz nosa, krvarenje iz probavnog trakta) obično zahtijevaju brzu medicinsku pomoć liječnika koji se bavi liječenjem ili hitne službe.

O pacijentima s primarnom policitemijom obično se brinu njihovi liječnici primarne njege, internisti, obiteljski liječnici i hematolozi (liječnici koji su specijalizirani za krvne bolesti).

Uvjeta koji vode do sekundarne policitemije mogu liječiti liječnici i internisti uz specijaliste. Na primjer, ljudi s dugogodišnjom plućnom bolešću mogu rutinski vidjeti svog liječnika za pluća (pulmologa), a oni koji imaju kroničnu bolest srca mogu vidjeti svog srčanog liječnika (kardiologa).

Koji se pregledi i testovi koriste za dijagnosticiranje policitemije?

U većini slučajeva policitemija se može slučajno otkriti u rutinskom krvnom postupku koji je odredio liječnik iz nepovezanog medicinskog razloga. Tada će se možda zatražiti daljnja ispitivanja kako bi se otkrio uzrok policitemije.

U procjeni pacijenta s policitemijom vrlo su važni opsežna medicinska anamneza, fizikalni pregled, obiteljska anamneza, te socijalna i profesionalna povijest. Pri fizičkom pregledu posebna se pažnja može obratiti na pregled srca i pluća. Povećana slezina (splenomegalija) jedno je od istaknutih obilježja policitemije vere; stoga je važan pažljivi pregled trbuha kako bi se utvrdilo uvećanu slezenu.

Rutinski rad krvi, uključujući natjecateljsku krvnu sliku (CBC), profil zgrušavanja i metaboličku ploču, osnovne su komponente laboratorijskih ispitivanja u procjeni uzroka policitemije. Ostali tipični testovi za utvrđivanje potencijalnih uzroka policitemije uključuju rendgenske zrake prsnog koša, elektrokardiogram (EKG), ehokardiogram, analizu hemoglobina i mjerenje ugljičnog monoksida.

Kod policitemije vere obično su pogođene i druge krvne stanice koje su zastupljene s nenormalno velikim brojem bijelih krvnih stanica (leukocitoza) i trombociti (trombocitoza). Ispitivanja koštane srži (aspiracija koštane srži ili biopsija) ponekad su potrebni kako bi se ispitala proizvodnja krvnih stanica u koštanoj srži. Smjernice također preporučuju provjeru mutacije gena JAK2 kao dijagnostički kriterij za policitemiju vere.

Provjera razine Epo-a nije potrebna, ali ponekad mogu pružiti korisne informacije. U primarnoj policitemiji razina Epo tipično je niska, dok kod Epo-sekretornih tumora nivo može biti viši od normalnog. Rezultate je potrebno pažljivo protumačiti jer razina Epo može biti prikladno visoka kao odgovor na kroničnu hipoksiju, ako je to osnovni uzrok policitemije.

Što je liječenje policitemije?

Osnova terapije policitemije vere je flebotomija (puštanje krvi). Cilj flebotomije je zadržati hematokrit oko 45% kod muškaraca i 42% kod žena. U početku će možda biti potrebno flebotomiju raditi svaka 2 do 3 dana i ukloniti 250 do 500 mililitara krvi svake sesije. Nakon što je cilj postignut, flebotomija u održavanju može se izvoditi rjeđe.

Često preporučeni lijek za liječenje policitemije naziva se hidroksiurea (Hydrea). To se posebno preporučuje osobama kojima prijeti stvaranje ugrušaka. U dobi većoj od 70 godina, povišeni broj trombocita (trombocitoza) veći od 1, 5 milijuna i kardiovaskularne bolesti čine upotrebu hidroksiureje povoljnijim. Hidroksiureja se također preporučuje bolesnicima koji nisu u stanju tolerirati flebotomiju. Hidroksiureja može sniziti svu povišenu krvnu sliku (WBC, crvene krvne stanice i trombociti), dok flebotomija samo snižava HCT.

Aspirin se također koristi u liječenju policitemije kako bi se smanjio rizik od pojave zgrušavanja (trombotičkih). Njegova se uporaba općenito izbjegava kod osoba koje imaju povijest krvarenja. Aspirin se obično koristi u kombinaciji s flebotomijom.

Kakvo je liječenje sekundarne policitemije?

• Liječenje sekundarne policitemije ovisi o njezinu uzroku.
• Dopunski kisik može se pružiti osobama s kroničnom hipoksijom.
• Ostale terapije mogu se usmjeriti prema liječenju uzroka policitemije (na primjer, odgovarajućem liječenju zatajenja srca ili kronične plućne bolesti).
• Tretmani primarne policitemije igraju važnu ulogu u poboljšanju ishoda bolesti.

Početni lijekovi policitemije i promjena u načinu života

U osoba s primarnom policitemijom kod kuće se mogu poduzeti neke jednostavne mjere za kontrolu potencijalnih simptoma i izbjegavanje mogućih komplikacija.

• Važno je ostati dobro hidriran kako bi se izbjegla još veća koncentracija krvi dehidracijom. Općenito, nema ograničenja u fizičkoj aktivnosti.
• Ako osoba ima povećanu slezenu, može se izbjeći kontakt sporta kako bi se spriječilo ozljede i puknuće slezene.
• Najbolje je izbjegavati dodatak željeza jer to može promovirati veću proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.

Što je praćenje policitemije?

Preporučuje se često praćenje tijekom ranog liječenja flebotomijom dok se adekvatno ne održi prihvatljivi hematokrit. Nakon toga, puštanje krvi može se izvesti po potrebi za održavanje odgovarajućeg hematokrita na temelju odgovora svakog pojedinca na ovu terapiju.

Neke od komplikacija primarne policitemije, kako su dolje navedene, često zahtijevaju pažljivije praćenje i nadzor. Te komplikacije uključuju:

• Krvni ugrušak (tromboza) koji uzrokuje srčane udare, udare, ugruške u nogama ili plućima ili ugruške u arterijama. Ovi se događaji smatraju glavnim uzrocima smrti policitemijama.
• Teški gubitak krvi ili krvarenje.
• Transformacija u karcinom krvi (na primjer, leukemija, mijelofibroza).

Kako mogu spriječiti policitemiju?

• Mnogi uzroci sekundarne policitemije nisu spriječiti. Međutim, neke od potencijalnih preventivnih mjera su:
  • prestanak pušenja;
  • izbjegavajte dugotrajno izlaganje ugljičnom monoksidu; i
  • odgovarajuće upravljanje bolestima kao što su kronična bolest pluća, srčane bolesti ili opstruktivna apneja za vrijeme spavanja.
• Primarna policitemija uslijed mutacije gena općenito se ne može spriječiti.

Kakva je prognoza za policitemiju?

• Izgledi za primarnu policitemiju bez liječenja općenito su loši, s očekivanim životnim vijekom oko 2 godine. Međutim, samo uz flebotomiju, mnogi pacijenti vode normalan život i uživaju u normalnom životnom vijeku.
• Izgledi za sekundarnu policitemiju uvelike ovise o glavnom uzroku.