Porphyrias

Što je porfirija?

Porfirije su grupa rijetkih naslijeđenih poremećaja krvi. Osobe s tim poremećajima ne čine hemu, sastavni dio hemoglobina (proteina u crvenim krvnim stanicama koje nosi kisik) ispravno. Heme je napravljen od porfirina (prirodni organski spoj u tijelu) vezan za željezo. Heme pomaže crvenim krvnim stanicama (RBC) da nose kisik i također daje RBC u boji. Također se nalazi u mioglobinu, proteinu u srcu i skeletnim mišićima.

Tijelo prolazi kroz nekoliko koraka kako bi napravio hemu. Međutim, u ljudi s porfirijom, tijelo nema određene enzime potrebne za dovršetak ovog procesa, uzrokujući da se porfirin nakuplja u tkivima i krvi. To može uzrokovati različite simptome, od blage do teške. Najčešći simptomi porfirije su bolovi u trbuhu, osjetljivost na svjetlost (uzrokujući osip ili mjehuriće) i problemi s mišićima i živčanim sustavom. Simptomi porfirije variraju i ovise o tome koji enzim nedostaje.

UzrociKause

Porfirija je genetska bolest. Prema Journal of Family Planning (JFP), većina vrsta porfirije je autosomno dominantna, što znači da osoba nasljeđuje abnormalni gen samo jednog roditelja. (JFP, 2012) Međutim, neki čimbenici mogu izazvati simptome, poznate kao "napadi. "Čimbenici uključuju:

• lijekove
• infekcije
• korištenje alkohola
• određeni hormoni, poput estrogena
• sunčeva svjetlost

Vrste tipova

Postoji nekoliko različitih vrsta porfirije, koje su razvrstane u dvije kategorije: jetreni i eritropoetični. Hepatološki oblici poremećaja uzrokovani su problemima u jetri i povezani su s simptomima kao što su bolovi u trbuhu i problemi s centralnim živčanim sustavom. Eritropoetički oblici uzrokuju problemi u RBC.

Postoji pet vrsta jetrenih porfirija:

• akutni povremeni (AIP)
• nasljedna koproporfirija (HCP)
• raznovrsna porfirija
• nedostatak dehidrazaze aminolevulinske kiseline (AVADDP)
• porfyria cutanea tarda )

Prema Nacionalnom centru za biotehnologijske informacije (NCBI), PCT je najčešći tip porfirije. Povezan je s ekstremnom osjetljivošću na sunčevu svjetlost. (NCBI, 2011)

Erythropoietic porphyria je povezana s osjetljivošću na svjetlost. Postoje dvije vrste muroporfirije i protoporfirije.

Simptomi Simptomi

Simptomi ovise o vrsti porfirije. U svim tipovima prisutna je teška bol u trbuhu, kao i urin crvenkasto-smeđe boje. To je uzrokovano nakupljanjem porfirina i obično se javlja nakon napada.

Simptomi povezani s hepatokularnom bolesti uključuju:

• bol u ekstremitetu
• neuropatija
• hipertenzija
• tahikardija (brzo srce)
• neravnoteža elektrolita
• promjene u pigmentaciji kože
• nepravilno ponašanje povezano s izlaganjem suncu
• Dijagnoza dijagnostika porfirije
• Mnogi testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju ove bolesti stanje.

Testovi koji traže fizičke probleme uključuju:

skenirane računalne tomografije (CT)

rendgensko prsni koš

• ekokardiogram (EKG)
• Testovi za krvne probleme uključuju:
• test urina za fluorescenciju

ispitivanje urina porfobilinogena (PBG)

• potpun broj krvi (CBC)
• Liječenje
• Ne postoji lijek za porfiriju. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima. Većina slučajeva tretira se s lijekovima.

Tretmani za bolesti jetre uključuju:

beta-blokatore (Atenolol) za upravljanje krvnim tlakom

visoka ishrana ugljikohidrata za pomoć oporavku

• opioidi za upravljanje boli
• hematin za skraćivanje napada
• Tretmani za eritropoetik bolest uključuje:
• dodatke željeza za anemiju

transfuzije krvi

• transplantacija koštane srži
• PrevencijaPrevention
• Porfirija se ne može spriječiti. Međutim, simptomi se mogu smanjiti izbjegavanjem ili uklanjanjem okidača.

Čimbenici koji treba ukloniti uključuju:

rekreativne droge

mentalni stres

• pretjerano piti
• određeni antibiotici
• Sprječavanje eritropoetičkih simptoma usredotočuje se na smanjenje izloženosti svjetlu:
• sunčeva svjetlost

nošenje dugih rukava, šešira i druge zaštitne odjeće, a izvan nje

• tražeći zaštitu tijekom operacije - u rijetkim slučajevima može doći do fototoksičnih ozljeda. To se događa kada svjetlost perforira organe i dovodi do infekcije.
• ComplicationsComplications
• Porfyria je neizlječiva i teško upravljiva. Komplikacije su česte. Oni uključuju:

komu

žučni kamenci

• paraliza
• respiratorni neuspjeh
• bolest jetre i neuspjeh
• ožiljci kože
• Dugoročni pogled na porfiriju
• Dugoročni izgledi variraju široko. Pacijenti se ne mogu dijagnosticirati sve dok se ne dogodi oštećenje.

Stalna oštećenja mogu uključivati:

poteškoće s disanjem koje zahtijevaju kontinuirani kisik

problemi s hodanjem

• anksiozni napadi
• ožiljci
• Rana dijagnoza može vam pomoći da vodite relativno normalni život. Upravljanje je također vrlo važno.
• Ako imate naslijeđeno stanje, razgovarajte s genetskim savjetnikom. On ili ona mogu vam pomoći da shvatite rizik da ga proslijedite svojoj djeci.