Prenatalni testovi probiranja: Vrste, dijagnoza i preuzimanja

Prenatalni testovi probiranja: Vrste, dijagnoza i preuzimanja
Prenatalni testovi probiranja: Vrste, dijagnoza i preuzimanja

Testovi u trudnoći za rano otkrivanje genetskih anomalija bebe

Testovi u trudnoći za rano otkrivanje genetskih anomalija bebe

Sadržaj:

Anonim

Što su prenatalni probirni testovi?

Prenatalni probirni testovi su skup postupaka koji se provode tijekom trudnoće na trudnici kako bi utvrdili da li je dijete najčešće se izvode tijekom prvog i drugog tromjesečja, iako se neke izvode tijekom trećeg.

Screening test može samo dati svoj rizik ili vjerojatnost da postoji određeni uvjet.Kada su rezultati testiranja pozitivni, dijagnostički testovi mogu dati konačni odgovor.

Neki testovi prenatalnog pregleda su rutinski postupci, kao što su testovi tolerancije glukoze , koji kontroliraju gestacijski dijabetes Žene koje imaju veći rizik od djeteta s certa u uvjetima se obično nude dodatni testovi probiranja. Na primjer, trudnice koje su živjele u područjima gdje je zajednička tuberkuloza trebaju imati tuberkulinski test kože.

Kada su testovi prenatalnog pregleda učinjeni?

Testiranje probnih testova u prvom tromjesečju može započeti već 10 tjedana. Obično uključuju krvne pretrage i ultrazvuk. Oni testiraju sveukupni razvoj vašeg djeteta i provjeravaju je li vaše dijete u opasnosti za genetske bolesti, kao što je Downov sindrom. Oni također provjeravaju vašu bebu zbog nedostataka srca, cistične fibroze i drugih razvojnih problema.

Testovi testiranja drugog tromjesečja javljaju se između 14 i 18 tjedana. Oni mogu uključivati ​​krvni test, koji provjerava postoji li majka rizik za dijete s Downovim sindromom ili oštećenja živčanih cijevi, kao i ultrazvuk.

Probni pregled prvog tromjesečja

Ultrazvuk

Ultrazvuk koristi zvučne valove kako bi stvorio sliku djeteta u maternici. Test se koristi za određivanje veličine i položaja bebe, potvrdite koliko ste daleko u trudnoći i pronašli eventualne abnormalnosti u strukturi rastućih kostiju i organa vaše bebe.

Posebni ultrazvuk nazvan je ultrazvuk translucencije nuchal između 11. i 14. tjedna trudnoće. Ovaj ultrazvuk provjerava akumulaciju tekućine na leđima djetetovog vrata. Kada postoji više tekućine nego što je normalno, to znači da postoji veći rizik Down sindroma.

Tijekom drugog trimestra, detaljniji ultrazvuk, koji se često naziva anketa anatomije fetusa, koristi se za pažljivo procjenjivanje beba od glave do pete za bilo kakve greške u porođaju. Međutim, svi nedostaci u porođaju nisu vidljivi ultrazvukom.

Rani testovi krvi

Tijekom prvog tromjesečja provode se dvije vrste krvnih testova koje se zovu sekvencijski integrirani probirni test i serumski integrirani screening. Koristili su se za mjerenje razina određenih tvari u krvi, naime, proteina plazme A povezane s trudnoćom i hormonom koji se zove ljudski korionski gonadotropin.Abnormalne razine bilo koje srednje vrijednosti imaju veći rizik od abnormalnosti kromosoma.

Prilikom prvog prenatalnog posjeta vaša će krv također biti testirana kako bi vidjela jeste li imunizirani protiv rubeole i otkriti sifilis, hepatitis B i HIV.

Test krvi također će se koristiti za određivanje vrste krvi i Rh faktora koji određuje vašu Rh kompatibilnost s vašim rastućim fetusom. Možete biti Rh-pozitivni ili Rh-negativni. Većina ljudi je Rh-pozitivna, ali ako se utvrdi da je majka Rh-negativna, njeno će tijelo proizvoditi protutijela koja će utjecati na sve kasnije trudnoće.

Kada postoji Rh inkompatibilnost, većini žena dobit će se metak Rh-imunog globulina u 28 tjedana i opet nekoliko dana nakon isporuke. Nespojivost se javlja ako je žena Rh-negativna i njezina beba Rh-pozitivna. Ako je žena Rh-negativna i njezina beba je pozitivna, trebat će mu metak. Ako je njezina beba Rh negativ, ona neće.

Chorionic Villus uzorkovanje

Chorionic villus uzorkovanje je invazivni test probir koji uključuje uzimanje mali komad tkiva iz posteljice. Obično se izvodi između 10. i 12. tjedna i koristi se za testiranje genetskih abnormalnosti, poput Downovog sindroma i poremećaja nastanka rađanja. Postoje dvije vrste. Jedan test tipa kroz trbuh, koji se naziva transabdominalni test, i jedan test tipa kroz cerviks, koji se naziva transcervical test.

Testiranje ima neke nuspojave, poput grčeva ili uočavanja. Tu je i mali rizik od pobačaja.

Testovi probira drugog tromjesečja

Testovi krvi

Test četveroskopske pretrage je test krvi proveden tijekom drugog tromjesečja. To je učinjeno da testirate krv za indikacije o kvarovima rođenja, kao što je Downov sindrom. Mjeri četiri proteina fetusa.

Prikaz četveroskopskih markera obično je ponuđen ako kasni za prenatalnu skrb da biste dobili serumski integrirani probir ili sekvencijalno integrirano probiranje. Ona ima nižu stopu otkrivanja Down sindroma i drugih oštećenja poroda od sekvencijalnog integriranog probnog testa ili serumskog integriranog probnog testa.

Screening glukoze

Ispitivanje glukoze provjerava dijabetes gestacije. Ovo je obično stanje koje se može razviti tijekom trudnoće. Obično je privremena. Gestacijski dijabetes može povećati vašu potencijalnu potrebu za carezolarnom isporukom jer se bebe majki s gestacijskim dijabetesom obično rađaju veće. Vaše dijete može također imati nisku razinu šećera u krvi u danima nakon isporuke.

Test se obično izvodi tijekom drugog tromjesečja. To uključuje konzumiranje slatke otopine, crpljenje krvi, a zatim provjeru razina šećera u krvi. Ako testirate pozitivno za gestacijski dijabetes, imate veći rizik od razvoja šećerne bolesti tijekom sljedećih 10 godina, a trebali biste ponovno testirati nakon trudnoće.

Amniocenteza

Tijekom amniocenteze, amnionska tekućina se uklanja iz maternice radi ispitivanja. Amnionska tekućina okružuje bebu tijekom trudnoće. Sadrži fetalne stanice s istim genetskim sastavom kao i beba, kao i različite kemikalije koje proizvodi bebin tijelo.Postoji nekoliko vrsta amniocenteze.

Ispitivanja genetske amniocenteze za genetske abnormalnosti, kao što su Downov sindrom i spina bifida. Genetska amniocenteza se obično izvodi nakon 15. tjedna trudnoće. Može se razmotriti ako:

  • prenatalni test screeninga pokazao abnormalne rezultate
  • ste imali kromosomsku abnormalnost tijekom prethodne trudnoće
  • ste 35 ili stariji
  • imate obiteljsku povijest određenog genetskog poremećaja
  • vi ili vaš partner poznati nosač genetskog poremećaja

Aamniocenteza zrelosti se provodi kasnije tijekom trećeg trimestra kako bi se utvrdilo jesu li pluća vašeg djeteta spremna za rođenje. Ovaj dijagnostički test se obavlja samo ako se zbog medicinskih razloga razmatra planirana rana dostava putem indukcije rada ili carevine. To je obično učinjeno između 32. i 39. tjedna.

Testovi probira trećeg tromjesečja

Strep Screening grupe B

Grupa B Streptococcus (GBS) je vrsta bakterija koja može izazvati ozbiljne infekcije u trudnoći žena i novorođenčadi. GBS se često nalazi u sljedećim područjima kod zdravih žena:

  • usta
  • grlo
  • donji intestinalni trakt
  • vagina

GBS u vagini općenito nije štetan za ženu bez obzira bez obzira je li trudna. Međutim, to može biti vrlo štetno za novorođenče koje još nemaju robustan imunološki sustav. GBS može uzrokovati ozbiljne infekcije kod beba izloženih tijekom rođenja. Možete se pregledati za GBS s četkom koji je preuzet iz vaše vagine i rektuma u 35-37 tjedana.

Ako testirate pozitivno za GBS, primat ćete antibiotike dok radite kako biste smanjili rizik vašeg djeteta da zarazi GBS infekciju.

Prenatalni dijagnostički testovi

Dijagnostički testovi su sljedeći korak nakon probnog pregleda koji daje pozitivan rezultat. Ne ostavljaju gotovo nikakve sumnje o postojanju ili odsutnosti određenih nedostataka porođaja.

Dijagnostički testovi su invazivniji od testiranja. Obično se radi samo ako postoji određena zabrinutost, ako test probirnog znaka ukazuje na problem ili ako vaša dob, obiteljska povijest ili povijest bolesti ukazuju da imate povećani rizik za problematičnu trudnoću. Dijagnostički testovi mogu nositi vrlo mali rizik od pobačaja.

Razgovarajte sa svojim liječnikom

Prenatalni testovi probiranja mogu biti važan izvor informacija za mnoge ljude. Dok su mnogi od ovih testova rutinski, neki mogu biti mnogo osobnija odluka. Razgovarajte sa svojim liječnikom o vašim nedoumicama ako niste sigurni treba li se pregledati ili ako se osjećate tjeskobno. Možete zatražiti i upućivanje genetskog savjetnika. Vaš zdravstveni tim može vam razgovarati o rizicima i prednostima i pomoći vam da odlučite je li prenatalni probir pogodan za vas.