Mutacija protrombinskog gena: Što trudnice trebaju znati

Prothrombin je protein koji se nalazi u krvi. Potrebno je da krv dobro ugruši. Krvni ugrušci su čvrsti nakupine krvi sastavljene od trombocita i mreže proteina koji se zove fibrin. Vaše tijelo protrombin koristi za formiranje fibrina.

U rijetkim slučajevima, promjena genetskog koda, nazvanog mutacija, može uzrokovati da tijelo proizvodi previše protrombina. Ako pojedinac ima previše protrombina, mogu nastati krvni ugrušci kada se ne bi trebali pojaviti.

Većina ljudi s protrombinskim mutacijama nikada neće razviti abnormalni krvni ugrušak. No, žene koje su trudne već imaju veći rizik od nastanka ugruška tijekom i odmah nakon trudnoće. Ako trudnica također ima protrombinske mutacije, ona će imati veći rizik od krvnih ugrušaka.

Kada se krvni ugrušak formira unutar krvne žile kao arterija ili vena, to može biti opasno. Ugruška se može probiti i prolaziti kroz krv u arteriju u plućima, srcu, mozgu ili drugim organima. Također može prouzročiti pobačaj, mrtvorođenost i druge komplikacije trudnoće. A u nekim slučajevima krvni ugrušci mogu biti smrtonosni.

Koji su rizici protrombinske mutacije u trudnoći?

Ljudi koji imaju mutaciju protrombina imaju povećan rizik od razvoja tromboze dubokih vena, također poznatih kao DVT, koji je krvni ugrušak koji se formira u dubokim venama (tipično u nogama) ili plućna embolija (ugruška koji putuje kroz krv u pluća).

Simptomi DVT-a su bol, oteklina i crvenilo u zahvaćenom ruku ili nozi. Simptomi plućne embolije uključuju:

otežano disanje

• bol u prsima
• vrtoglavica
• kašalj
• bubrenje nogu
• DVT može oštetiti vene i dovesti do invaliditeta. Plućna embolija je ozbiljno stanje i može biti kobno. Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, zatražite hitnu liječničku pomoć.

Osim krvnih ugrušaka, protrombinske mutacije povezane su s povećanim rizikom od komplikacija tijekom trudnoće. Te komplikacije uključuju:

gubitak trudnoće (pobačaj ili mrtvorođenost)

• preeklampsija (povišeni krvni tlak i bjelančevina u mokraći tijekom trudnoće)
• usporeni rast fetusa
• placentalni abrupcija (rano razdvajanje posteljice iz maternice zid)
• Međutim, važno je napomenuti da većina žena s mutacijama protrombinskog gena ima normalne trudnoće.

Što uzrokuje mutiranje protrombinskog gena?

Vaši roditelji svaki dolaze dolje jednu kopiju njihovih gena za vas pri rođenju. Stoga, svatko ima dva protrombinskog gena. Nasumična promjena, ili mutacija, u ovom genu može se naslijediti od jednog ili oba roditelja.

Općenito, protrombinska mutacija nasljeđuje se samo od jednog roditelja, dok je normalan protrombinski gen naslijeđen od drugog roditelja.U ovom se slučaju naziva heterozigotna mutacija gena protrombina. Prema zdravstvenoj skrbi Sveučilišta Iowa, ljudi s jednom kopijom ovog gena imaju oko pet puta veću šansu za dobivanje krvnog ugruška nego netko s dvije normalne kopije gena.

Rijetko se prenose obje kopije mutiranog protrombinskog gena, jednog od svakog roditelja. To se zove homozigotna mutacija protrombinskog gena i to je opasnije. Ti pojedinci imaju do 50 puta veći rizik od dobivanja krvnog ugruška.

Koliko je zajednička mutacija protrombinskog gena?

Oko 2 posto američke i europske kavkaske populacije imaju heterozigotne protrombinske mutacije. To je manje uobičajeno kod afričkih Amerikanaca i ljudi iz azijskog, afričkog i američkog podrijetla (manje od 1 posto). Stanje se javlja jednako u muškaraca i žena.

Homozigotni tip je vrlo rijedak. Procjenjuje se da se pojavljuje u samo 0,01 posto stanovništva, prema istraživanju objavljenom u časopisu Circulation

. Trebam li biti testirani za protrombinsku mutaciju gena?

Ako ste imali DVT ili plućnu emboliju u prošlosti, razmislite o testiranju protrombinske mutacije. Osim toga, možda biste trebali razmotriti testiranje ako:

imate krvni ugrušak u mladoj dobi

• imate povijest gubitka trudnoće ili komplikacija trudnoće
• bilo koga u vašoj neposrednoj obitelji, poput vaših roditelja, braće i sestara , ili djeca imaju povijest krvnih ugrušaka ili poznate protrombinske mutacije
• Kako je dijagnoza dijagnoze protrombinskog gena?

Mutacija protrombinskog gena je dijagnosticirana krvnim testom. Uzorak vaše krvi šalje se u laboratorij i DNA se analizira kako bi se utvrdilo je li mutacija prisutna.

Kako se liječi protrombinska gena u trudnoći?

Ako žena ima mutaciju protrombina, možda će trebati razmotriti terapiju antikoagulacijom tijekom i odmah nakon njezine trudnoće. U ovoj vrsti terapije, lijekovi se koriste tijekom trudnoće kako bi se smanjili krv i spriječili formiranje krvnih ugrušaka.

Ti lijekovi nazivaju se antikoagulansi, ali se ponekad nazivaju i razrjeđivači krvi. Oni smanjuju sposobnost krvi da ugrozi. Zadržavaju postojeće ugruške što je manje moguće, istodobno smanjujući mogućnost da razvijete više ugrušaka.

Možete dobiti injekciju razrjeđivača krvi nazvanog heparin

(ili heparin male molekularne težine) tijekom nekoliko dana.Nakon toga liječenje možete slijediti drugi injekcijski tip razrjeđivača krvi ili razrjeđivač krvi dostupan u obliku tableta pod nazivom varfarin (Coumadin). Warfarin se obično koristi samo nakon poroda zbog potencijalnih negativnih učinaka na fetus.Vaš liječnik može predložiti alternativne lijekove koji bi vam mogli pomoći. Svaka od njih nudi različite prednosti i rizike, stoga budite sigurni da slijedite preporuke i upute liječnika.

Što se može učiniti kako bi se smanjili rizici povezani s protrombinskom mutnošću u trudnoći?

Smanjenje ili uklanjanje čimbenika rizika za razvoj krvnog ugruška je najbolji način za sprečavanje komplikacija.Dok neki od čimbenika rizika koji su povezani s krvnim ugrušcima, poput mutacije gena, nisu kontrolirani, postoje i druge modifikacije načina života koje mogu smanjiti rizik.

Neki primjeri uključuju:

Pokušajte

• izgubiti težinu ako ste prekomjerna težina i održavate zdravu težinu. Nemojte pušiti
• , a ako pušite, razgovarajte sa svojim liječnikom o prekidu. Ustajte i hodajte
• nekoliko minuta dok putujete dva sata ili više ili sjedite na radnom stolu dulje vrijeme na poslu. Pazite da
• pijete puno vode. Ako ste na rasporedu da dobijete bilo koju vrstu operacije
• , obavijestite svog liječnika o protrombinskoj mutaciji. Znajte znakove upozorenja od DVT i PE
• kako biste odmah mogli poduzeti mjere. redovito vježbajte ; važno je da ostanete fizički aktivni tijekom trudnoće. Imobilnost je glavni čimbenik koji može dovesti do krvnih ugrušaka u nogama.
• Razgovarajte sa svojim liječnikom o uporabi oralnih kontraceptiva
• koji sadrže estrogen prije ili nakon trudnoće. Žene s protrombinskom mutacijom imaju 16 puta veći rizik od razvoja DVT-a kada koriste tablete za kontrolu rađanja koja sadrže estrogen, prema istraživanju objavljenom u časopisu Circulation. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste vidjeli koje aktivnosti i vježbe možete sigurno raditi tijekom trudnoće. Liječnik vam također može uputiti liječnika hematologa, stručnjaka koji liječi stanja krvi.