Simptomi i prognoze trisomije 18 (Edwardsov sindrom)

Koje bih činjenice trebao znati o Trisomiji 18?

Koja je medicinska definicija trisomije 18?

• Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) rezultat je prisutnosti dodatne kopije kromosoma 18.
• Trisomija 18 dovodi do teških intelektualnih i fizičkih oštećenja.

Što se događa kad imate trisomiju 18?

• Uobičajene značajke trisomije 18 uključuju malu težinu rođenja; mala čeljust i usta; nenormalno oblikovana, mala glava; preklapanje prstiju i stisnute šake; i oštećenja srca i drugih organa.
• Trisomija 18 se pojavljuje u prosjeku kod 1 od svakih 5 500 rođenih.

Je li trisomija 18 uvijek smrtna?

• Većina fetusa s trisomijom 18 umire u prenatalnom razdoblju (prije porođaja).
• Prognoza trisomije 18 je loša. Polovica oboljelih ne živi preko prvog tjedna života, a nizak postotak novorođenčadi s ovim stanjem živi nakon prve godine.
• Djevojčice su pogođene češće od dječaka.

Što je Trisomija 18?

Trisomija 18, poznata i kao Edwardsov sindrom, teški je genetski poremećaj povezan s intelektualnim onesposobljenjem i abnormalnostima mnogih organa. Trisomija 18 prvi je put opisana 1960. godine i rezultat je dodatne kopije kromosoma 18 (normalne stanice nose dvije kopije svakog kromosoma; pojam "trisomija" odnosi se na prisutnost triju zadatih kromosoma). Samo oko 10% oboljele dojenčadi preživi prije jedne godine života, a polovica pogođene dojenčadi ne živi dalje od prvog tjedna života.

Što uzrokuje trisomiju 18?

U većini slučajeva trisomije 18, sve stanice u tijelu imaju dodatnu kopiju kromosoma 18. Oko 5% oboljelih ima dodatni kromosom 18 u nekim, ali ne u svim, tjelesnim stanicama. Ovaj fenomen poznat je i kao mozaična trisomija 18. Mozaična trisomija 18 može biti vrlo teška ili teško primjetna, ovisno o broju stanica koje imaju dodatni kromosom.

U rijetkim slučajevima nema dodatnih kromosoma; radije se dio dugog kraka kromosoma 18 veže za drugi kromosom tijekom stvaranja jajnih i spermatozoida ili vrlo rano u razvoju embrija. U ovom slučaju, pojedinac ima dvije kopije kromosoma 18 plus dodatni materijal iz kromosoma 18 koji je pričvršćen na drugi kromosom. To je poznato kao translokacija, a dodatni genetski materijal uzrokuje razvojne nepravilnosti na isti način kao i prisutnost čitavog dodatnog kromosoma. Znakovi i simptomi ovog oblika trisomije 18 ovise o količini kromosomskog materijala koji je premješten u drugi kromosom.

Trisomija 18 nije naslijeđeno stanje. Nastaje kao rezultat slučajnih događaja tijekom stvaranja jajašca i sperme. Vrsta pogreške koja se pojavljuje poznata je kao neskladište, a to dovodi do jajne stanice ili spermatozoida s abnormalnim brojem kromosoma.

Nije točno poznato zašto dodatni genetski materijal uzrokuje abnormalnosti specifične za trisomiju 18. Kao i kod Downovog sindroma (trisomija 21), stručnjaci vjeruju da prisutnost dodatnog kromosomskog materijala ometa ekspresiju i interakciju različitih gena, što rezultira poremećajem razvoj i funkcija.

Koliko je česta trisomija 18?

Trisomija 18 se pojavljuje u prosjeku kod 1 od 5 500 beba. Djevojke su pogođene daleko češće od dječaka. Bilo koja žena može imati dijete s trisomijom od 18 godina, ali rizik se povećava s povećanjem dobi majke.

Koji su znakovi i simptomi trisomije 18?

Uobičajeni urođeni nedostaci kod dojenčadi s trisomijom 18 uključuju

• niska težina rođenja; mala čeljust i usta;
• nenormalno oblikovana, mala glava;
• preklapanje prstiju i stisnute šake;
• Stopala „rocker-bottom“; nisko postavljene uši; i
• oštećenja srca i drugih organa.

Dojenačka djeca mogu pokazati loše hranjenje, respiratorne probleme, usporeni rast i druge životne komplikacije. Mentalno oštećenje je također karakteristično za ovaj sindrom.

Kako se dijagnosticira Trisomija 18?

U novorođenčadi se može provesti analiza kromosoma kako bi se utvrdio točan uzrok urođenih mana. Prenatalno testiranje na trisomiju 18 moguće je.

Screening testovi poput mjerenja razine alfa fetoproteina (AFP) (koji se ponekad nazivaju i trostrukim zaslonom) su jedan screening test. Trostruki test pregledava majčinu krv na AFP, hCG (humani korionski gonadotropin, takozvani "hormon trudnoće") i estriol (vrsta estrogena). Test se izvodi između 15. i 17. tjedna trudnoće. Pozitivan rezultat screening testa ne znači da će dijete imati trisomiju 18 ili bilo kakvu kromosomsku abnormalnost. Zapravo, samo oko 11% onih žena koje dobiju pozitivan rezultat na trisomiju 18 u ovom testu zapravo će imati pogođeni fetus.

Ultrazvuk je još jedan najčešće korišteni screening test. Poput AFP testa, jednostavan ultrazvuk ne može se koristiti za postavljanje dijagnoze trisomije 18. Može se izvesti detaljniji ultrazvuk da bi se utvrdili karakteristični znakovi trisomije 18, ali on ne može sam potvrditi da je prisutna trisomija 18.

Analiza fetalnog kromosomskog materijala dobivenog tijekom uzorkovanja amniocentezom ili korionskog vilusa potrebna je kako bi se dokazalo postojanje dodatne kopije kromosoma 18. Amniocenteza se obično provodi u 15-18 tjedana trudnoće i najčešće se koristi test za prenatalnu dijagnozu trisomije 18. Tijekom ovog postupka tanka igla se ubacuje kroz trbušni zid i uzima se mali uzorak amnionske tekućine.

Uzorkovanje korionskog vilusa druga je vrsta ispitivanja koja omogućuje ispitivanje fetalnog genetskog materijala. Izvodi se ranije u trudnoći (u 10-12 tjedana nakon zadnje menstruacije) i zbog toga ima prednost što omogućava raniju dijagnozu. Ovaj postupak uključuje prikupljanje uzorka ćelije korionskog vilusa iz posteljice, bilo umetanjem igle u trbušni zid, bilo kateterom u vaginu.

Kakva je prognoza i životna dob za trisomiju 18?

Zbog prisutnosti nekoliko medicinskih problema opasnih po život, mnoga novorođenčad s trisomijom 18 umire u prvom mjesecu. Pet posto do 10 posto djece s ovim stanjem živi prije svoje prve godine.