Vrste i uzroci nasljednog angioedema

Nasljedni angioedem (HAE) je rijetko genetsko stanje koje utječe između 1 u 10 000 i 1 u 50 000 ljudi širom svijeta. To uzrokuje bolno, ozbiljno oticanje i obično cilja kožu, grlo i abdomen. Ako se ne liječi, oteklina iz HAE može biti debilitating ili even life-threatening.

Što uzrokuje HAE?

Većina slučajeva HAE povezana je s mutacijama u genu SERPING1 . Ovaj gen čini protein krvi nazvanim inhibitor C1 esteraze. Inhibitor C1 esteraze dio je imunološkog sustava. Uključen je u biokemijske reakcije koje kontroliraju upalni odgovor tijela.

Mutacije koje uzrokuju HAE obično su naslijeđene od roditelja. Genski je dominantan, što znači da je jedna abnormalna kopija dovoljna da uzrokuje HAE. Ako imate abnormalni gen, vaša djeca imaju 50 posto šanse da ga naslijeduju.

Oko 20 do 25 posto HAE slučajeva nije naslijeđeno. Ti slučajevi proizlaze iz slučajne mutacije koja se događa pri koncepciji. Osobe s ovim spontanim HAE-om još uvijek mogu prenijeti na svoju djecu.

Vrste HAE

Postoje tri različite vrste HAE. Tip ovisi o genetskim mutacijama na temelju stanja i kako to dovodi do upale.

Tip I

Ovo je najčešći oblik HAE, koji čini 85 posto osoba s tim stanjem. U tipu I HAE,

SERPING1 mutacije smanjuju razine C1 inhibitora estera u krvi. To uzrokuje da tijelo stvara previše bradikina i dovodi do napadaja bubrenja. lice

ruke

• noge
• genitalije
• grlo
• abdomen
• Težina, učestalost i vrijeme napada mogu biti nepredvidljivi i variraju tijekom života pojedinca.
• Napadi tipa I mogu se liječiti lijekovima na zahtjev kod kuće ili u zdravstvenom centru. Ti lijekovi se isporučuju injekcijom ili intravenozno. Oni uključuju:

C1 inhibitore (Cinryze, Berinert, Ruconest)

blokatori bradikininskih receptora (Firazyr)

• inhibitori enzima (Kalbitor)
• Dugoročni ili kratkoročni preventivni tretmani uz upotrebu androgena ili C1 inhibitora također dostupni. Vaš odabir preventivnog liječenja ovisi o pojedinačnim čimbenicima, kao što su tolerancija nuspojava i potrebna doza. Žene mogu imati negativne reakcije na androgensku terapiju i ne bi ga trebale koristiti tijekom trudnoće ili dojenja.Čak i uz preventivno liječenje, napadi se i dalje mogu dogoditi.
• Lijekovi koji se koriste za liječenje alergija, kao što su prednisone ili antihistaminici, obično ne djeluju protiv HAE.

Tip II

Tip II je drugi najčešći oblik HAE, koji čini oko 15 posto slučajeva. Poput tipa I HAE, uzrokovana je mutacijom u genu

SERPING1

. Međutim, u tipu II HAE, nepravilno funkcionirajući C1 inhibitor, a ne nedostatak proteina, dovodi do upala i epizoda bubrenja. Tip II HAE ima iste simptome i mogućnosti liječenja kao tip I. Tip III (HAE s normalnim C1 inhibitorom)

Tip III HAE je vrlo rijedak. Ova vrsta HAE nije povezana s abnormalnostima u genu

SERPING1

ili inhibitoru C1 esteraze. Uzroci tipa III HAE nisu potpuno razumljivi. Ponekad je povezana s mutacijom u genu F12

, što čini koagulacijski faktor XII. Faktor koagulacije XII je protein uključen u zgrušavanje krvi i upalu. Oticanje je povezano s prekomjernom proizvodnjom bradikinina uzrokovanim abnormalnostima ovog proteina. Budući da je genetsko objašnjenje HAE tipa III još uvijek nejasno, obiteljska povijest angioedema obično je potrebna za dijagnosticiranje. Simptomi HAE tipa III su slični HAE tipovima I i II. Međutim, neki ljudi s tipom HAE imaju tendenciju da imaju više napada oteklina lica. Tip III HAE utječe na više žena nego muškaraca.