ŠTo trebate znati o paroksizmom Noćna hemoglobinurija

Paroxysmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je rijedak poremećaj koji uzrokuje da se crvene krvne stanice razgrađuju prije nego što trebaju. To rano uništavanje može dovesti do simptoma i komplikacija koje se kreću od minimalne, kao što je promjena boje mokraće, do teških, kao što je leukemija i moždani udar.Nema poznatih čimbenika rizika za PNH Ovo stanje uključuje gen nazvan PIGA, ali to nije bolest koju možete naslijediti od roditelja Bolest se stječe genetskim mutacijama koje se javljaju tijekom vašeg života. >

PNH nastaje kada mutacije vode do gubitka PIGA gena. se dogaaju u onim što se zove "hematopoetske matične stanice. "To su stanice u vašoj koštanoj srži koje vode do proizvodnje krvnih stanica. Ako ste razvili mutaciju, tada ćete stvoriti abnormalne krvne stanice.

Gubitak PIGA gena znači da vam nedostaje zaštitni protein na vanjskoj strani crvenih krvnih zrnaca.

SimptomiŠto su simptomi paroksizmalne noćne hemoglobinurije?

Primarni simptom PNH je mrlja urina. Preuranjeno uništene crvene krvne stanice dovode do oslobađanja hemoglobina u vaš urin. Hemoglobin je ono što vaše krv postaje crveno. Obično možete vidjeti promjenu boje tijekom noći ili u ranim jutarnjim satima, nakon uriniranja akumulirane u mokraćnom mjehuru. Međutim, neki ljudi s PNH-om neće vidjeti promjenu boje. Hemoglobin može biti prisutan u vašem urinu na razinama koje nisu vidljive samo gledanjem urina.

Ostali simptomi koji imaju PNH uključuju:

bol u leđima

glavobolja

otežano disanje

• bol u trbuhu
• lako podmićivanje
• Vrlo ozbiljna moguća komplikacija PNH je stvaranje Krvni ugrušci. Trombociti su uključeni u zgrušavanje krvi, a PNH može smanjiti ili narušiti trombocite. Simptomi PNH mogu široko varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu doživjeti ozbiljne i život opasne komplikacije.
• DijagnozaKako je dijagnosticirana paroksizmalna noćna hemoglobinurija?
• Da biste dijagnosticirali PNH, liječnik će razmotriti vaše simptome. Odbojka urina, neobjašnjiv krvni ugrušci i anemija glavni su tragovi. Vjerojatno ćete trebati više testova za potvrdu prisutnosti bolesti.

Postoji nekoliko testova koji mogu potvrditi bolest, ali najbolji trenutni test je analiza protočne citometrije crvenih krvnih stanica. Test je vrlo osjetljiv i može otkriti odsutnost proteinskog sloja na crvenim krvnim stanicama. Da biste dobili test, jednostavno trebate imati mali uzorak krvi izvučen.

TretmaniŠto su mogućnosti liječenja za paroksizmalnu noćnu hemoglobinuriju?

Mogućnosti liječenja za PNH variraju ovisno o simptomima koje ste imali i njihovu ozbiljnost. Za većinu ljudi, liječenje simptoma može uspješno upravljati PNH-om. Lijekovi koji liječe anemiju smanjuju razgradnju krvnih stanica i smanjuju rizik nastanka ugrušaka krvi. Krvne transfuzije mogu biti neophodne za povećanje broja crvenih krvnih stanica.

Možda će vam biti potrebni steroidi za suzbijanje vašeg imunološkog sustava kao dio upravljanja bolestima. U tom slučaju vaš liječnik može preporučiti cjepiva kako bi vas zaštitila od infekcija. Također vam je potrebna transfuzija krvi da bi se razine krvnih stanica normalno održavale.

Lijek pod nazivom eculizumab može biti vrlo učinkovit kod nekih bolesnika. Zaustavlja slom crvenih krvnih zrnaca i može zamijeniti potrebu za transfuzijom krvi.

Komplikacije Koje su komplikacije povezane s paroksizmom noćne hemoglobinurije?

Nedostatak PIGA gena može dovesti do mnoštva bolesti i komplikacija koje se kreću od maloljetnika do opasne po život.

Anemija

Anemija nastaje kada imate premalo crvenih krvnih zrnaca. To je vrlo uobičajeno s PNH. Mogu postojati razni uzroci, ali u slučaju PNH dolazi zbog preranog uništavanja krvnih stanica. Simptomi uključuju:

umor

slabost

glavobolje

• vrtoglavica
• blijeda koža
• otežano disanje
• akutna mijeloidna leukemija
• rjeđe, PNH može dovesti do akutne mijeloidne leukemije , Simptomi uključuju:
• krvarenje

modrice

groznica

• otežano disanje
• gubitak težine
• osip na koži
• bol u kostima
• umor
• tromboza
• Najozbiljnija moguća komplikacija, iako ne česta kao anemija, je stvaranje krvnih ugrušaka. Ta komplikacija poznata je kao tromboza. Uzroci uzrokuju bol i tjeskobu gdje nastaju u tijelu. Oni također mogu kretati po tijelu. Krvni ugrušci u plućima, mozgu ili blizu srca mogu dovesti do moždanog udara i smrti.
• Outlook Što je dugoročni Outlook?

Izgledi za nekoga s PNH variraju ovisno o ozbiljnosti bolesti. U vrlo malo slučajeva, abnormalne stanice krvi će se smanjiti tijekom vremena. U većini slučajeva, međutim, liječenje je potrebno za upravljanje bolesti. Većina ljudi živi 10 godina ili više nakon početne dijagnoze.