Božićna bolest (hemofilija B)

Što je božićna bolest ?

Božićna bolest, također poznata pod nazivom hemofilija B ili faktor IX hemofilija, je rijedak genetski poremećaj u kojem krv ne ugrožava pravilno. Ako imate božićnu bolest, vaše tijelo proizvodi malo ili ništa faktora IX, što dovodi do produženog ili manje spontano krvarenje, a manji faktor IX vašeg tijela proizvodi, to su još gore simptomi: bez liječenja, božićna bolest može biti kobna.

Osoba je rođena s božićnom bolesti, ali ne može se dijagnosticirati do kasnije u životu, procjenjuje se da su dvije trećine slučajeva naslijeđene, dok su drugi slučajevi uzrokovani spontanim mutacijama gena koji se javljaju iz nepoznatih razloga tijekom razvoja fetusa. gotovo isključivo u muškaraca.

Bolest je nazvana za Stjepana Božića, koja je 1952. bila prva osoba s dijagnozom stanja.

NasljeđivanjeKako je bolest Božića naslijedila?

Genet odgovoran za božićnu bolest prenosi se na X kromosomu. Ženke imaju dva X kromosoma i mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Ako mužjak naslijedi pogrešan gen na njegovu X kromosomu, mogao bi razviti Božićnu bolest. Ako žena naslijedi neispravan gen na jednom od svojih X kromosoma, bit će nosač za božićne bolesti i može proći nedostatak gena svojoj djeci.

Ženke su obično samo nositelji jer imaju dva X kromosoma. Ako nasljeđuju neispravni gen na jednom X kromosomu, drugi X kromosom proizvodi dovoljan faktor IX za zgrušavanje krvi. Međutim, ženske nosače mogu proizvesti manje faktora IX od žena koje nisu nosači, što može rezultirati blagim abnormalnim krvarenjem nakon ozljeda ili kirurških zahvata. Žena može naslijediti Božićnu bolest ako joj oba roditelja prođu nedostatan gen, iako je rijetkost da ženka ima dva roditelja s neispravnim genom.

Genetsko ispitivanjeGenetski testovi za Božićnu bolest

Ako ste žena s obiteljskom poviješću božićne bolesti, možete imati genetsko testiranje da biste vidjeli nosite li pogrešan gen. Genetsko testiranje je vrlo precizan način za otkrivanje neispravnog gena.

SimptomiŠto su simptomi Božićne bolesti?

Teški slučajevi božićne bolesti obično se dijagnosticiraju u bebama mlađima od 1 godine. Blagi slučajevi se ne mogu dijagnosticirati dok dijete ne dosegne svoje dijete ili ponekad i kasnije. U svim slučajevima, dijagnoza se obično događa nakon abnormalnog krvarenja iz ozljede ili operacije.

Događaji koji mogu dovesti liječnika da sumnjaju u božićne bolesti uključuju:

produljeno krvarenje, kao što se može dogoditi tijekom obrezivanja, nakon kirurških zahvata ili ekstrakcija zuba, ili od rezova ili drugih rana

neobjašnjivog, prekomjernog modrice ili produženog

• neobjašnjena krv u urinu ili izmetu uzrokovanu unutarnjim krvarenjem u gastrointestinalnom ili urinarnom traktu
• unutarnje krvarenje koje povezuje zglobove koji uzrokuje bol i oticanje
• Teški slučajevi božićne bolesti mogu uzrokovati neobjašnjeno krvarenje lubanja nakon porođaja i spontano krvarenje.
• DijagnozaDiagnosticiranje Božićne bolesti

Ako vi ili vaše dijete pokazuju simptome božićne bolesti, vaš liječnik može naručiti krvne pretrage kako bi potvrdio dijagnozu, uključujući:

faktorski IX test kako bi utvrdio koliko je faktor zgrušavanja prisutan u vašoj krvi aktivni parcijalni tromboplastični test za otkrivanje brzine stvaranja krvi

test protrombinskog vremena, što je još jedan test za otkrivanje brzine vašeg krvi

• fibrinogenskog testa kako bi se utvrdilo sposobnost vašeg tijela da formiraju ugrušak
• TretmaniKako se liječi Božićna bolest?
• Ne postoji lijek za božićnu bolest, ali postoje i tretmani za stanje. Redoviti tretman je bitan za upravljanje simptomima Božićne bolesti.
• Injekcije faktora IX

Božićna bolest može se liječiti injekcijama faktora IX kako bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje. Faktor IX može se dobiti iz donirane ljudske krvi ili napravljen u laboratoriju. Umjetni faktor IX se zove rekombinantni faktor IX i općenito se preporučuje preko krvnog faktora jer je sigurniji. Krvni faktor IX može sadržavati opasne patogene, kao što je hepatitis ili HIV. Međutim, rizik od ugovaranja HIV-a i hepatitisa iz liječenja faktora IX je niži nego ikad zbog poboljšanih postupaka krvi.

Liječenje rana

Ako imate blagi oblik božićne bolesti, vaš liječnik vam može dati proizvod koji se naziva desmopresin acetat da se primijeni na male rane da se zaustavi krvarenje. Veće rane i unutarnje krvarenje zahtijevaju liječničku pomoć liječniku.

Preventivno liječenje

Ako imate ozbiljan oblik božićne bolesti, možda vam je potrebna preventivna transfuzija krvi za izbjegavanje ili smanjenje produljenog i teškog krvarenja, što je poznato kao profilaksa. To su osobito važni kod djece. Ako primate krvni faktor ili transfuzije krvi, trebate cijepiti za hepatitis B.

ComplicationsComplications

Postoji mala vjerojatnost da možete umrijeti od prekomjernog gubitka krvi, iskustva krvarenja u mozgu ili dugoročne zajednički problemi iz unutarnjeg krvarenja. U rijetkim slučajevima liječenje za božićne bolesti može rezultirati abnormalnom trombozom ili stvaranjem ugruška.

Daljnje komplikacije božićne bolesti mogu se spriječiti godišnjim pregledima i redovitim testiranjem krvi za infekcije. Također biste trebali izbjegavati aspirin i druge lijekove koji mogu ometati funkciju krvnih pločica.

OutlookOutlook

Kod liječenja, većina ljudi s Božićnom bolesti vjerojatno će voditi normalan život. Budući da ne postoji lijek za bolest, važno je pobrinuti se da izbjegnete situacije u kojima bi se moglo dogoditi višak krvarenja. Također možete primati terapiju zgrušavanja krvi prije operacije ili nakon ozljede.

Živjeti s Božićnom bolesti može biti stresno za one koji ga imaju i njihove obitelji, pogotovo kada se dogode nezgode ili ozljede koje mogu dovesti do pretjeranog krvarenja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima na koje možete spriječiti krvarenje i zatražiti savjete o tome kako upravljati svojim stanjem u slučaju ozljede.