CT angiografija i CT koronarografija
Sadržaj:
- Kariotipizacija je laboratorijski postupak koji omogućuje vašem liječniku pregled vašeg kromosoma. "Kariotip" se također odnosi na stvarnu zbirku kromosoma koji se ispituju. Ispitivanje kromosoma kroz kariotipiranje omogućuje vašem liječniku da utvrdi postoje li abnormalnosti ili strukturni problemi unutar kromosoma.
- Neobičan broj kromosoma, pogrešno raspoređenih kromosoma ili neodgovarajućih kromosoma mogu biti znakovi genetskog stanja. Genetski uvjeti uvelike variraju, ali dva primjera su Downov sindrom i Turnerov sindrom.
- Priprema potrebna za kariotipiranje ovisi o metodi koju će vaš liječnik koristiti za uzimanje uzorka krvnih stanica za testiranje. Uzorci se mogu uzeti na razne načine, uključujući:
- koštanu srž
- Abnormalnosti koje se pojavljuju u ispitnom uzorku mogu biti rezultat bilo kojeg broja genetskih sindroma ili stanja. Ponekad će se pojaviti abnormalnost u laboratorijskom uzorku koji se ne odražava u vašem tijelu. Test kariotipa može se ponoviti kako bi se potvrdilo da postoji abnormalnost.
Kariotipizacija je laboratorijski postupak koji omogućuje vašem liječniku pregled vašeg kromosoma. "Kariotip" se također odnosi na stvarnu zbirku kromosoma koji se ispituju. Ispitivanje kromosoma kroz kariotipiranje omogućuje vašem liječniku da utvrdi postoje li abnormalnosti ili strukturni problemi unutar kromosoma.
Kromosomi su u gotovo svakoj ćeliji vašeg tijela. Sadrže genetički materijal naslijeđen od vaših roditelja. Sastavljeni su od DNK i određuju način na koji se svaki čovjek razvija.
Kada se stanica dijeli, mora prenijeti potpuni skup genetskih uputa svaku novu ćeliju koju stvara. Kada stanica nije u procesu razdiobe, kromosomi se raspoređuju na rašireni, neorganizirani način. Tijekom podjele, kromosomi u tim novim stanicama se podudaraju u paru.Test kariotipa ispituje ove stanice podijeljene. Parovi kromosoma raspoređeni su po veličini i izgledu. To pomaže vašem liječniku lakše utvrditi je li kromosomi nestali ili oštećeni.
Neobičan broj kromosoma, pogrešno raspoređenih kromosoma ili neodgovarajućih kromosoma mogu biti znakovi genetskog stanja. Genetski uvjeti uvelike variraju, ali dva primjera su Downov sindrom i Turnerov sindrom.
Kariotipizacija se može koristiti za otkrivanje različitih genetičkih poremećaja. Na primjer, žena koja ima preuranjeno zatajenje jajnika može imati kromosomsku manu koju kariotipizacija može odrediti. Test je također koristan za identifikaciju kromosoma Philadelphia. Imajući ovaj kromosom može signalizirati kroničnu mijelogenu leukemiju (CML).
Priprema i rizikaPriprema i rizici
Priprema potrebna za kariotipiranje ovisi o metodi koju će vaš liječnik koristiti za uzimanje uzorka krvnih stanica za testiranje. Uzorci se mogu uzeti na razne načine, uključujući:
vučenje krvi
- biopsiju koštane srži, koja uključuje uzimanje uzorka spužvastog tkiva unutar pojedinih kostiju
- Komplikacije mogu ponekad proizlaziti iz tih metoda testiranja, ali su rijetke. Postoji mali rizik od krvarenja i infekcije od krvarenja ili biopsije koštane srži. Amniocenteza nosi vrlo mali rizik od pobačaja.
- Vaši rezultati testa mogu biti iskrivljeni ako ste podvrgnuti kemoterapiji. Kemoterapija može uzrokovati lomove u vašim kromosomima, što će se pojaviti u rezultatima slike.
Postupak testiranja
Prvi korak u kariotipizmu je uzeti uzorak vaših ćelija. Stanice uzorka mogu doći iz više različitih tkiva. To može uključivati:
koštanu srž
krv
- amnionska tekućina
- posteljica
- Uzorkovanje se može provesti različitim metodama, ovisno o tome koji se dio vašeg tijela testira. Na primjer, liječnik će koristiti amniocentezu za skupljanje uzorka ako se treba testirati amnionska tekućina.
- Nakon uzimanja uzorka stavlja se u laboratorijsku posudu koja omogućuje da stanice rastu. Laboratorijski tehničar će uzeti stanice iz uzorka i obojiti ih. To omogućuje vašem liječniku pregledavanje kromosoma pod mikroskopom.
Ove obojene stanice ispituju se pod mikroskopom za potencijalne abnormalnosti. Abnormalnosti mogu uključivati:
dodatni kromosomi
nedostajući kromosomi
- nedostajući dijelovi kromosoma
- dodatni dijelovi kromosoma
- dijelovi koji su prekinuti od jednog kromosoma i povezani na drugi
- Laboratorij tehničar može vidjeti oblik, veličinu i broj kromosoma. Ove informacije su važne za određivanje postojanja genetske abnormalnosti.
- RezultatiKako su rezultati ispitivanja značili
Uobičajeni rezultat testa pokazat će 46 kromosoma. Dva od tih 46 kromosoma su spolni kromosomi, koji određuju spol osobe koja se testira, a 44 od njih su autosomi. Autosomi nisu povezani s određivanjem spola osobe koja se testira. Ženke imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom.
Abnormalnosti koje se pojavljuju u ispitnom uzorku mogu biti rezultat bilo kojeg broja genetskih sindroma ili stanja. Ponekad će se pojaviti abnormalnost u laboratorijskom uzorku koji se ne odražava u vašem tijelu. Test kariotipa može se ponoviti kako bi se potvrdilo da postoji abnormalnost.
