Lissencephaly: Definicija, simptomi, i više

Što je lissencefalija?

Tipično skeniranje ljudskog mozga će otkriti mnogo kompliciranih bora, nabora i utora. Ovako tijelo omotava veliku količinu tkiva mozga u mali prostor. Mozak se počinje presavljati tijekom razvoja fetusa.

Ali neke bebe razvijaju rijetko stanje poznato kao lissencephaly. Njihov se mozak ne preklapaju i ostaju glatki. Ovo stanje može utjecati na neuronsku funkciju bebe i simptomi mogu biti teški.

Koji su simptomi lissencephaly?

Bebe rođene s lissencephaly svibanj imati abnormalno mala glava, stanje poznat kao microlissencephaly. Ali nisu sve ove bebe s lissencephaly imale ovaj izgled. Ostali simptomi mogu uključivati:

• poteškoće s prehranom
• neuspjeh u uspjehu
• intelektualno oštećenje
• nepravilni prsti, prsti ili ruke
• mišićni grčevi
• pomanjkanje psihomotora
• seizures

Možemo izvesti skeniranje slika na fetus već u 20. tjednu ako jedan ili oba roditelja imaju obiteljsku povijest lissencephaly. No, radiolozi mogu čekati do 23 tjedna za obavljanje skeniranja.

Što uzrokuje lissencephaly?

Lissencephaly se često smatra genetskim stanjem, iako ponekad može izazvati virusnu infekciju ili slab protok krvi u fetus. Znanstvenici su identificirali malformacije u nekoliko gena kao doprinosima lissencephaliji. Ali istraživanje tih gena je u tijeku. A mutacije u tim genima uzrokuju različite razine poremećaja.

Lissencephaly se razvija kad fetus ima starost od 12 do 14 tjedana. Tijekom tog vremena živčane stanice počinju se kretati na druga područja mozga kako se razvija. Ali za fetuse s lizencefalije, živčane stanice se ne micaju.

Stanje se može pojaviti samostalno. Ali to je također povezano s genetskim uvjetima kao što su Miller-Diekerov sindrom i Walker-Warburgov sindrom.

Kako se dijagnosticira lissencephaly?

Ako beba doživi simptome povezane s nepotpunim razvojem mozga, liječnik može preporučiti skeniranje slika kako bi ispitala mozak. To uključuje ultrazvučno, CT ili MRI skeniranje. Ako je uzrok lizencefalija, liječnik će ocjenjivati ​​poremećaj do stupnja koji je pogođen mozga.

Glatkoća mozga naziva se agyria, a zadebljanje mozga poznat je kao pachygyria. Dijagnoza stupnja 1 znači da dijete ima generaliziranu agyriju ili da je većina mozga pogođena. Ova pojava je rijetka i dovodi do najtežih simptoma i kašnjenja.

Većina djece koja su zahvaćena imaju stupanj 3 lissencephaly. To rezultira zadebljanjem na prednjoj i strani mozga i nekim agyriama kroz mozak.

Kako se liječi lissencephaly?

Lissencefalija se ne može obrnuti. Liječenje ima za cilj podršku i utjehu na pogođene djece.Na primjer, djeca koja imaju poteškoća s hranjenjem i gutanjem mogu biti potrebna gastrostomijska cijev umetnuta u trbuh.

Ako dijete doživi hidrocefalus ili pretjeranu akumulaciju cerebrospinalne tekućine, operacija koja izbacuje tekućinu daleko od mozga može biti neophodna.

Dijete također može trebati lijekove ako dožive konvulzije kao rezultat lissencephaly.

Što je izgled za nekoga s lissencephaly?

Izgledi za dijete s lissencephaly ovisi o ozbiljnosti stanja. Na primjer, teški slučajevi mogu dovesti do toga da se dijete ne uspije razvijati duže od tri do pet mjeseci starosti.

Djeca s teškim lissencephaly imaju životni vijek od oko 10 godina, prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar. Uobičajeni uzroci smrti uključuju gušenje na hranu ili tekućine (aspiracija), respiratorne bolesti ili napadaji. Djeca s blagom lissencephaly mogu doživjeti gotovo normalni razvoj i funkciju mozga.