Nefrogenog dijabetesa Insipidus (NDI): Što je to?

Simptomi NDI variraju s dobi. Dojenčad je teško pogođena, ali simptomi mogu nalikovati mnogim drugim poremećajima. Kako djeca dobivaju, simptomi postaju prepoznatljivija. Ako dijagnoza nije napravljena, simptomi mogu postati dovoljno ozbiljni da bi bili opasni po život. Trebali biste što prije posjetiti svog liječnika ako imate simptome NDI-ja.

Simptomi kod dojenčadi mogu uključivati:

prekomjerne mokre pelene

povraćanje

zatvora

Simptomi u maloj djeci

bedwetting

poteškoće u toaletu za vježbanje

• neuspjeh u uspjehu
• mentalna konfuzija zbog dehidracije
• Starija djeca i tinejdžeri mogu prikazati simptome koji uključuju:
• izljev visokog urina

poremećeni san i umor od uriniranja noću

niska tjelesna težina zbog preferiranja vode do hrane

• neuspjeh u uspjehu
• Simptomi u odraslih osoba
• Najčešći simptomi kod kojih odrasli imaju:
• prekomjerna žeđ

pretjerano mokrenje

česte mokrenje noću

• Rijetke i potencijalno smrtonosne simptome uključuju hipovolemički šok i hipotalamni napadaj.
• Hipovolemički šok može nastati kada teška dehidracija dovodi do toga da nema dovoljno krvi za vaše srce da pumpa. Ovo stanje može rezultirati smrću ako ne dobijete tretman za to.
• Hypernatremic seizures pojaviti kada postoji iznimno visoke razine natrija u krvi zbog nedostatka vode u tijelu. Ovo stanje može rezultirati smrću ako ne dobijete tretman za to.
• Uzroci Što uzrokuje nephrogenic dijabetes insipidus?

Ravnoteža između unosa tekućine i izlučivanja urina u tijelu regulira se hormon koji se zove vazopresin ili antidiuretički hormon (ADH).Kada je unos tekućine nizak, razine ADH u tijelu povećavaju se i signaliziraju bubrege da uzrokuju manje urina. S druge strane, kada je unos tekućine visok, razine ADH se smanjuju i uzrokuju da bubrezi stvaraju više urina. Otpad i suvišak vode u krvi se filtriraju kroz bubrege, koji zatim pohranjuju tekući otpad ili urin u mjehur.

Kada ADH ne radi normalno, bilo zbog medicinskog stanja, lijekova ili genetike, bubrezi ne koncentriraju vaš urin ispravno. To znači da ćete urinirati previše vode iz vašeg tijela. Različiti čimbenici mogu utjecati na regulaciju ADH vašeg tijela i uzrokovati NDI.

• Tipovi Tipovi nefrogenog dijabetesa insipidus
• NDI može biti nabavljen ili genetski, ovisno o tome što uzrokuje.
• Nabavljeno NDI

Nabavljeni rezultati NDI-a proizlaze iz korištenja određenih lijekova ili kod određenih medicinskih stanja. Većina stečenih oblika NDI proizlazi iz korištenja lijekova. Lijekovi koji mogu uzrokovati stečenu NDI uključuju:

litij (dugotrajna upotreba): lijek koji se koristi za liječenje bipolarnog poremećaja i drugih mentalnih stanja

demeclocycline: antibiotik

rifampin: antibiotik koji se koristi za liječenje tuberkuloze < foskarnet: antivirusni lijek koji se koristi za liječenje herpesa

cidofovir: antivirusni lijek koji se koristi za liječenje infekcija oka kod ljudi HIV-a

ifosfamid: kemoterapijski lijek

ofloxacin: antibiotik koji se koristi za liječenje infekcija uha

orlistat: lijek za gubitak težine

didanozin (Videx): antiretrovirusni lijek za liječenje HIV-a

Određeni medicinski uvjeti koji utječu na minerale u tijelu ili uzrokuju oštećenje organa također su povezani s NDI-om. Ovi medicinski uvjeti ometaju normalno funkcioniranje ADH-a i mogu uzrokovati stjecanje NDI-a. Uvjeti koji mogu dovesti do NDI uključuju:

• hiperkalcemija ili previše kalcija u krvi
• kronična bubrežna bolest koja se može pojaviti zbog raznih uzroka, uključujući visoki krvni tlak i dijabetes
• policistična bubrežna bolest, što je stanje u kojem ciste rastu na bubrezima i mogu stvoriti blok u mokraćnom protoku
• hipokalemija ili razine kalija u krvi koje su preniske
• Trudnoća je također mogući uzrok.
• Blagi oblici mogu se pojaviti i kod starijih odraslih osoba, kod bolesnika i kod osoba s akutnom bubrežnom bolesti jer tijelo ne može koncentrirati urin u tim uvjetima. Stečeni NDI češći je kod odraslih nego kod djece.
• Genetski NDI
• Genetski NDI javlja se zbog genetskih mutacija, koje se prenose kroz obitelji. Mutacije su pogreške ili oštećenja koja uzrokuju promjene gena neke osobe. Ove mutacije mogu ometati normalno funkcioniranje ADH.
• Genetski NDI javlja se zbog mutacije u AVPR2 ili AQP2. Oko 90% slučajeva naslijeđenog NDI-a uzrokovano je mutacijama u AVPR2 genu.

Mutacije AVPR2 gena su X-vezani recesivni poremećaji. To znači da je defekt gena na X kromosomu. Mužjaci imaju samo jedan X kromosom. Ako nasljeđuju X kromosom s mutacijom gena iz njihove majke, imat će bolest.Budući da ženke imaju dva X kromosoma, oni će dobiti samo bolest ako oba njihova X kromosoma imaju mutaciju gena.

• Manji postotak genetskog NDI uzrokuje mutacije u genu AQP2, koji mogu biti autosomni recesivni ili dominantni. Autosomno recesivno znači da osoba mora primiti kopiju abnormalnog gena od svakog roditelja kako bi razvila NDI. Rjeđe, AQP2 je autosomno dominantan, što znači da vlasništvo jedne kopije mutantnog gena može uzrokovati NDI.
• Genetski NDI ima tendenciju da se dijagnosticira u djece.
• DijagnozaKako je dijagnosticiran nefrogenski dijabetes insipidus?
• Važno je dobiti ranu dijagnozu NDI-a kako bi spriječili komplikacije koje ugrožavaju život. Testovi će odrediti da li vaši bubrezi rade dobro održavanje odgovarajuće količine tekućine u tijelu reguliranjem volumena i koncentracije urina. Simptomi NDI-a čine dijagnozu teško u djetinjstvu. Liječnici rabe testove urina i krvi kako bi im pomogli u dijagnozi.

Tipovi urinskih testova uključuju sljedeće:

Test poliurije mjeri 24-satni izlaz urina izravnim sakupljanjem.

Prvo jutarnje ispitivanje mjeri specifičnu težinu ili gustoću urina, kao i sve prisutne kemikalije.

Mjerni testovi mjere pH i koncentraciju urina, kao i razine natrija, kalija, klorida i kreatinina.

Ostali testovi za NDI uključuju:

MRI za procjenu veličine vašeg bubrega i traženje bilo koje anatomske abnormalnosti

bubrežna sonografija za isključivanje bubrežnih poremećaja i traženje dugotrajne štete

krvne pretrage za mjerenje razine natrija, kalija, klorida, uree i kreatina u krvi

Vaš liječnik također može preporučiti test o nedostatku vode. Samo stručni medicinski timovi obavljaju ovaj test jer je potencijalno opasna po život. Test uključuje suzdržavanje od pitke vode kako bi se utvrdilo postoji li promjena količine urina koju oslobađate.

TretmaniKako se liječi nefrogeni dijabetes insipidus?

U akutnim i stečenim oblicima NDI-a, liječenje se često usredotočuje na ispravljanje temeljnih uzroka, kao što je ukidanje lijekova koji su uzrokovali NDI. U drugim slučajevima, lijekovi reguliraju žedni mehanizam i količinu urina koji se oslobađa.

• Dijeta promjene
• Prva linija liječenja je često promjena u prehrani. Liječnici obično preporučuju odrasle osobe nisku količinu natrija, malo proteinske prehrane. Ove promjene prehrane trebale bi pomoći u smanjenju izlaza urina.
• Lijekovi

Ako promjene u prehrani ne pomažu smanjiti izlučivanje urina, vaš liječnik može preporučiti lijekove:

• Desmopressin
• Desmopressin je sintetički oblik ADH-a koji se može koristiti za liječenje nogenetskih NDI-a.
• Diuretici i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)

NSAID i tiazid diuretici mogu pomoći u liječenju NDI-a. Međutim, oba lijeka se smatraju uporabom droga izvan uporabe. Iskorištavanje uporabe droga znači da lijek koji je FDA odobrila za jednu svrhu koristi se u drugu svrhu koja nije odobrena.Međutim, liječnik i dalje može koristiti tu drogu. To je zato što FDA regulira testiranje i odobravanje lijekova, ali ne kako liječnici koriste lijekove za liječenje svojih pacijenata. Dakle, vaš liječnik može propisati lijek, međutim, misle da je najbolje za vašu brigu.

Diuretici i NSAID djeluju različitim mehanizmima kako bi se povećale količine natrija i vode koje su bubrega ponovno apsorbirale. Ove promjene smanjuju količinu urina.

Diuretici

Diuretici mogu pomoći regulirati koliko vode izlučuje iz tijela u mokraći. Tiazidni diuretici djeluju povećanjem količine vode i natrija koji se ponovno apsorbira bubrega, što smanjuje volumen urina.

NSAIDS

NSAR, kao što je indometacin, može smanjiti izlučivanje urina kod osoba s NDI-om.

Pročitajte više: Iskorištavanje uporabe lijekova "

Intravenska hidratacija

Ako imate ozbiljan slučaj NDI-a, možda ćete trebati intravenoznu (IV) hidrataciju.

Liječenje NDI-a kod djece

Ako vaše dijete ima NDI, vaš liječnik će obično preporučiti prehranu s niskom razinom natrija, ali ne i dijetom s niskim sadržajem proteina. njihova mala tijela nemaju puno tekućine za početak. Djeca s NDI-om trebaju redovito voditi vodu i između hranjenja kako bi se spriječila dehidracija.

Outlook Što je pogled?

Djeca koja imaju NDI i ne dobivaju tretman jer u nekim slučajevima može doći do smetnji u razvoju i intelektualnog oštećenja od konstantne dehidracije.

NDI može bez smrti dovesti do smrti zbog komplikacija dehidracije, a izgledi su dobri za one koji primaju lijekove i lijekove može pomoći u održavanju zdravlja. >