Feokromocitom i paragangliom u djece

Što su feokromocitom i paragangliom?

Feokromocitom i paragangliom rijetki su tumori koji potječu iz istog tipa živčanog tkiva.

U nadbubrežnoj žlijezdi se formira feokromocitom . Postoje dvije nadbubrežne žlijezde, jedna po vrhu svakog bubrega u stražnjem dijelu gornjeg dijela trbuha. Svaka nadbubrežna žlijezda ima dva dijela. Vanjski sloj nadbubrežne žlijezde je kore nadbubrežne žlijezde. Središte nadbubrežne žlijezde je nadbubrežna medula. Pheochromocytoma je tumor na nadbubrežnoj meduli. Nadbubrežne žlijezde čine važne hormone koji se nazivaju kateholamini. Adrenalin (epinefrin) i noradrenalin (norepinefrin) dvije su vrste kateholamina koji pomažu u kontroli otkucaja srca, krvnog tlaka, šećera u krvi i načinu na koji tijelo reagira na stres. Neki feokromocitomi oslobađaju dodatni adrenalin i noradrenalin u krvi i uzrokuju simptome.

Paraganglioma nastaje izvan nadbubrežne žlijezde u blizini karotidne arterije, duž živčanih putova u glavi i vratu i u ostalim dijelovima tijela. Neki paragangliomi stvaraju dodatne kateholamine koji se nazivaju adrenalin i noradrenalin. Otpuštanje dodatnog adrenalina i noradrenalina u krv može uzrokovati simptome.

Koji su faktori rizika za feokromocitom i paragangliom?

Sve što povećava vaše šanse da dobijete bolest naziva se faktorom rizika. Imati faktor rizika ne znači da ćete dobiti rak; nepostojanje faktora rizika ne znači da nećete dobiti rak. Razgovarajte sa liječnikom svog djeteta ako mislite da je vaše dijete ugroženo.

Rizik od feokromocitoma ili paraganglioma povećava se bilo kojim od sljedećih nasljeđenih sindroma ili promjenama gena:

• Sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 1 (MEN1).
• Sindrom višestruke endokrine neoplazije tipa 2 (MEN2A i MEN2B).
• von Hippel-Lindauova bolest (VHL).
• Neurofibromatoza tipa 1 (NF1).
• Carney-Stratakisova dijada (paraganglioma i stromalni tumor gastrointestinalnog sustava).
• Carneyova trijada (paragangliom, GIST i plućna kondroma).

Promjene u određenim genima, uključujući VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX i TMEM127 gene. Više od polovice djece i adolescenata kojima je dijagnosticiran feokromocitom ili paragangliom ima nasljedni sindrom ili promjenu gena koji povećavaju rizik od raka. Genetsko savjetovanje (razgovor s obučenim stručnjakom o naslijeđenim bolestima) i testiranje važan su dio plana liječenja.

Koji su simptomi feokromocitoma i paraganglioma?

Neki tumori ne stvaraju dodatni adrenalin ili noradrenalin i ne uzrokuju simptome. Ti se tumori mogu naći kada se formira kvrga u vratu ili kada se radi test ili postupak iz drugog razloga. Znakovi i simptomi feokromocitoma i paraganglioma nastaju kada se previše adrenalina ili noradrenalina izbaci u krv. Ovi i drugi simptomi mogu biti uzrokovani feokromocitomom, paragangliomom ili drugim stanjima. Provjerite kod svog liječnika ako dijete ima nešto od sljedećeg:

• Visoki krvni tlak.
• Glavobolja.
• Jako znojenje bez poznatog razloga.
• Snažan, brz ili nepravilan rad srca.
• Osjećam se drhtavo.
• Budući da je izrazito blijed.
• Vrtoglavica.
• Biti razdražljiv ili nervozan.

Ovi znakovi i simptomi mogu doći i nestati, ali vjerojatnije je da će se visoki krvni tlak pojaviti u dužem vremenskom razdoblju kod mladih pacijenata. Ovi se znakovi i simptomi mogu pojaviti i kod fizičke aktivnosti, ozljede, anestezije, operacije uklanjanja tumora, jedenja hrane poput čokolade i sira ili tijekom prolaska urina (ako je tumor u mjehuru).

Što testira dijagnosticiranje i stadijum feokromocitoma i paraganglioma?

Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje i postavljanje feokromocitoma i paraganglioma ovise o znakovima i simptomima i obiteljskoj anamnezi pacijenta. Oni mogu uključivati:

• Fizički ispit i povijest.
• PET skeniranje.
• CT skeniranje (CAT skeniranje).
• MRI (snimanje magnetskom rezonancom).

Ostali testovi i postupci koji se koriste za dijagnosticiranje feokromocitoma i paraganglioma uključuju sljedeće:

Test metanefrina bez plazme : Krvni test kojim se mjeri količina metanefrina u krvi. Metanefrini su tvari koje nastaju kada tijelo razgrađuje adrenalin ili noradrenalin. Feokromocitomi i paragangliomi mogu stvoriti velike količine adrenalina i noradrenalina i uzrokovati visoku razinu metanefrina u krvi i urinu.

Studije kateholamina u krvi : postupak u kojem se provjerava uzorak krvi za mjerenje količine određenih kateholamina (adrenalina ili noradrenalina) koji se ispuštaju u krv. Mjere se i tvari uzrokovane raspadom tih kateholamina. Neobična (veća ili manja od normalne) količine tvari može biti znak bolesti u organu ili tkivu koje je čine. Količine veće od normalnih mogu biti znak feokromocitoma ili paraganglioma.

Dvadesetčetverosatni test urina : test u kojem se sakuplja urin tokom 24 sata kako bi se izmjerile količine kateholamina (adrenalina ili noradrenalina) ili metanefrina u urinu. Mjere se i tvari uzrokovane raspadom tih kateholamina. Neobična (veća ili manja od normalne) količine tvari može biti znak bolesti u organu ili tkivu koje je čine. Količine veće od normalnih mogu biti znak feokromocitoma ili paraganglioma.

MIBG skeniranje : postupak koji se koristi za pronalaženje neuroendokrinih tumora, poput feokromocitoma i paraganglioma. Vrlo mala količina tvari zvane radioaktivni MIBG ubrizgava se u venu i putuje krvotokom. Stanice neuroendokrinih tumora preuzimaju radioaktivni MIBG i otkrivaju ih skenerom. Skeniranje se može trajati 1-3 dana. Prije ili za vrijeme testa može se dati otopina joda kako štitnjača ne bi apsorbirala previše MIBG-a.

Scinotigrafija receptora somatostatina : vrsta skeniranja radionuklida koja se može koristiti za pronalaženje tumora. Vrlo mala količina radioaktivnog oktreotida (hormona koji se veže za tumore) ubrizgava se u venu i putuje kroz krv. Radioaktivni oktreotid pričvršćuje se na tumor, a posebna kamera koja otkriva radioaktivnost koristi se za otkrivanje gdje su tumori u tijelu. Ovaj postupak se naziva i oktreotidno skeniranje i SRS.

Što je liječenje feokromocitoma i paraganglioma

Liječenje feokromocitoma i paraganglioma u djece može uključivati ​​sljedeće:

• Kirurgija za potpuno uklanjanje tumora.
• Kombinirana kemoterapija, visoka doza 131I-MIBG i ciljana terapija za raširene tumore.

Prije operacije daje se terapija lijekovima s alfa blokatori za kontrolu krvnog tlaka i beta blokatori za kontrolu otkucaja srca. Ako su uklonjene obje nadbubrežne žlijezde, nakon operacije potrebna je doživotna hormonska terapija koja će zamijeniti hormone koje čine nadbubrežne žlijezde.

Liječenje rekurentnog feokromocitoma i paraganglioma u djece može uključivati ​​sljedeće:

• Kliničko ispitivanje koje provjerava uzorak pacijentovog tumora na određene promjene gena. Vrsta ciljane terapije koja će se dati pacijentu ovisi o vrsti promjene gena.