Bolest srpastih stanica (scd): simptomi, liječenje i uzroci

Što je bolest srpastih stanica (SCD)?

• Bolesti srpastih stanica najčešća su nasljedna oboljenja krvi. Javlja se gotovo isključivo među crnim Amerikancima i crnim Afrikancima.
• Bolest srpastih stanica u crnaca Amerikancima javlja se kod otprilike 1 na 500 živorođenih.
• Prvi prikaz onoga što se u medicinskoj literaturi tada nazivalo anemijom srpastih stanica bilo je 1910. James B. Herrick, liječnik iz Chicaga, opisao je simptome dvadesetogodišnjeg studenta crnaca iz Zapadne Indije. Muškarac je izvijestio o „kratkoći daha, palpitacijama i epizodama ikterusa. Imao je anemiju“. Doktor Herrick opisao je bolesnikovu krvnu mrlju pokazujući "tanke, srpaste i polumjeseče crvene stanice".
• Crvena krvna zrnca dostavljaju kisik u radna ili aktivna tkiva. U plućima hemoglobin (molekula u crvenoj krvnoj stanici) preuzima kisik i istodobno oslobađa ugljični dioksid. Taj se proces naziva oksigenacija. Na razini tkiva, ova aktivnost je obrnuta. Ista molekula hemoglobina oslobađa kisik i preuzima ugljični dioksid. Taj se postupak naziva deoksigenacija.
• Kod srpastih ćelija određena crvena krvna zrnca postaju polumjesec (srpaste ćelije opisao je dr. Herrick).
• Ova nenormalna crvena krvna zrnca, koja nose nenormalni hemoglobin poznat kao hemoglobin S, su krhki.
• Osoba koja ima srpaste stanice može postati veća vjerojatnost da će dobiti infekcije jer oštećene stanice na kraju začepljuju slezenu.
• Teški napad, poznat kao kriza srpastih stanica, može uzrokovati bol jer krvne žile mogu biti blokirane ili neispravne crvene krvne stanice mogu oštetiti organe u tijelu.
• Također postoji oštećenje oksigentacije od nenormalnog hemoglobina S.

Slika crvene krvne stanice srpastih ćelija

Uzroci srpastih ćelija

Bolest srpastih stanica rezultat je mutacije ili promjene određenih vrsta lanaca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama (beta hemoglobinski lanci).

Promjene u izgradnji normalnog hemoglobina rezultiraju abnormalnim hemoglobinom srpastih stanica. Te mutirane molekule nemaju glatko gibanje potrebno za kisik i deoksigenaciju. Kad se koncentracija kisika u krvi smanji, crvene krvne stanice poprimaju karakterističan srpasti oblik. To dovodi do toga da crvena krvna stanica bude kruta i kruta i zaustavlja glatki prolazak crvenih krvnih stanica kroz uske krvne žile.

Ne treba puno mašte da biste vidjeli „srpaste“ crvene stanice koje se slažu u uske krvne žile poznate kao kapilare. Kada se to dogodi, crvene krvne stanice nisu u stanju donijeti kisik tkivima, a dolazi do ozljede ili smrti tkivnih stanica. Netko s bolešću srpastih stanica doživljava bol ovim procesom - krizom srpastih stanica.

Simptomi srpastih staničnih bolesti

Mjesta koja su pogođena djelovanjem blokiranja ili slaganja bolesnih stanica nalaze se u plućima, jetri, kostima, mišićima, mozgu, slezini, penisu, očima i bubrezima.

Imunološki sustav osobe sa bolesnim stanicama dramatično oslabi. Osobe sa srpastim stanicama vrlo su osjetljive na infekcije iz određenih oblika bakterija. Neke od najčešćih infekcija su virusima gripe, upalom pluća i salmonelom (vrsta bakterija).

Jaka bol najčešća je pojava bolesti srpastih stanica (akutne srpaste stanice). Osoba možda ne zna što je donijelo bol, ali jedna ili više sljedećih situacija su mogle pridonijeti početku bolne srpaste krize:

• Dehidracija
• Infekcija
• Groznica
• Hipoksija (smanjenje kisika u tjelesnom tkivu)
• Krvarenje
• Izlaganje hladnoći
• Upotreba droga i alkohola
• Trudnoća i stres

Sada su prepoznati četiri obrazaca akutne srpaste stanice. Oni se temelje na dijelu tijela u kojem se događa kriza.

• Kriza kostiju: Može se pojaviti akutna ili iznenadna bol u kosti, obično u ruci ili nozi. Područje može biti nadmetanje. Uobičajene kosti uključuju velike kosti u ruci ili nozi: nadlahtnica, tibija i bedra. Ista kost može biti pogođena više puta u budućim epizodama koštane krize.
• Akutni sindrom u prsima: Može se pojaviti iznenadna akutna bol u prsima s iskašljavanjem krvi. Mogu biti prisutne niske groznice. Osobi obično nedostaje daha. Ako je prisutan kašalj, često je neproduktivan. Akutni sindrom u prsima je čest kod mlade osobe sa srpastom staničnom bolešću. Kronična (dugotrajna) bolest srčanih stanica pluća razvija se s vremenom jer akutna i subakutna plućna kriza dovodi do ožiljaka pluća i drugih problema.
• Trbušna kriza: Bol povezana s trbušnom krizom srpastih staničnih bolesti je stalna i iznenadna. To postaje neumoljivo. Bol može ili ne mora biti lokalizirana u bilo kojem području trbuha. Mučnina, povraćanje i proljev mogu se pojaviti ili ne moraju pojaviti.
• Zajednička kriza: akutna i bolna zajednička kriza može se razviti bez značajne traumatične povijesti. Fokus joj je ili u jednom zglobu ili u više zglobova. Često su spojni koštani dijelovi zgloba bolni. Raspon kretanja često je ograničen zbog boli. Može doći do avaskularne nekroze kukova, što uzrokuje trajno oštećenje.

Mnogi drugi organski sustavi često su ozlijeđeni ili oštećeni.

• Središnji živčani sustav: Dvije trećine svih moždanog udara kod ljudi koji imaju bolest srpastih stanica događa se kod djece, u prosječnoj dobi od 8 godina. Oko 10% ljudi koji imaju bolest srpastih stanica imaju moždani udar ili drugo krvarenje u mozgu kada su mlađi od 8-10 godina. Kako populacija stari, učestalost ovih događaja se također povećava. Ponovljeni moždani udari javljaju se kod dvije trećine svih preživjelih unutar 3 godine od prvog moždanog udara. Krvni ugrušci utječu na velike žile u mozgu. Krvarenje se može pojaviti u malim posudama oštećenim srpastom staničnom bolešću.
• Oči: Učinak srpastih ćelija na oči dolazi od povećane viskoznosti ili "muljenja" krvi i uskih krvnih žila oka. Retinopatija (bolest mrežnice u oku) je česta i uzrokuje probleme s vidom. Odvajanje mrežnice je učestalo. Hife, krvarenje u očima, javljaju se istom brzinom kao i opća populacija, ali komplikacije su češće zbog pojačanog učinka srpa koji potiče vodena tekućina u oku.
• Bubrezi: određena količina oštećenja bubrega javlja se kod gotovo svake osobe oboljelih od srpastih stanica.
• Genitalije: Priapizam (stalna erekcija penisa) je čest. Pogađa oko 40% svih muškaraca koji imaju bolest srpastih stanica. Teške epizode su čest uzrok impotencije.
• Infekcije: Ljudi koji imaju bolest srpastih stanica oslabili su imunološki sustav i izloženi su povećanom riziku za razvoj infekcije, posebno u plućima, bubrezima, kostima i središnjem živčanom sustavu.
• Ponavljane krize oštećuju slezenu, što s vremenom uzrokuje da ona prestane funkcionirati.
• Problemi s krvlju: Osobe sa srpastim stanicama mogu razviti anemiju - smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca. Simptomi anemije su kratkoća daha (kisik ne dospije u tkiva), nesvjestica i umor.
• Mogu se pojaviti srčani napadi
• Jetra može biti pogođena i ozbiljnom krizom srpastih stanica.

Kada potražiti medicinsku njegu

Ako se u osobi s bolešću srpastih stanica razviju određeni uvjeti, osoba se mora obratiti liječniku. Ako liječnik nije brzo dostupan ili ga osoba ne može vidjeti odmah, osoba koja ima bolest srpastih stanica može odlučiti otići na bolničko odjeljenje za hitne slučajeve. Obratite se liječniku u sljedećim slučajevima:

• Mnogi ljudi sa srpastom stanicom imaju bol s dovoljno učestalosti da im je potrebno uzimati lijekove protiv bolova kod kuće. Ako bol nije ublažena lijekovima ili je bol znatno različita od prethodnih epizoda, obratite se liječniku.
• Ako osjetite mučninu, povraćanje i proljev; izgubiti puno tekućine; i ako ne bude u stanju piti i držati ga, osoba koja ima bolest srpastih stanica prijeti dehidraciji. Ovo je ozbiljna zabrinutost za bolest srpastih stanica. Liječnik ili bolnica mogu osigurati IV tekućinu za zamjenu izgubljene tekućine.
• Važno je kontrolirati infekciju. Ako se pokaže da osoba sa srpastim stanicama zarazi infekciju, čak i ako koristi antibiotike za sprečavanje infekcije, odmah se obratite liječniku.

Kriza srpastih stanica često se može učinkovito i brzo upravljati u hitnom odjelu bolnice s tekućinama i lijekovima protiv bolova. Osoba sa srpastom stanicom ne smije odgađati odlazak u bolnicu. Odgoda može samo pogoršati stanje i može zahtijevati hospitalizaciju na liječenju.

Idite na odjeljenje za hitne slučajeve u bolnici ako se razviju ovi uvjeti:

• Nekontrolirana bol čak i uz uporabu narkotika
• Stalni gubitak tekućine koji dovodi do dehidracije (ako povraćate)
• Nekontrolirana groznica
• Bol u prsima ili nedostatak daha
• Snažna bol u trbuhu

Dijagnoza srpastih ćelija

Zdravstveni radnik će uzeti kompletnu medicinsku povijest osobe koja ima bolest srpastih stanica. Ova povijest treba uključiti postoje li infekcije. Zdravstveni radnik će se raspitati o drugim problemima koji su uobičajeni pokretači krize srpastih stanica. Ti bi problemi bili nedostatak kisika u tkivu, krvarenje, dehidracija, upotreba alkohola i droga, trudnoća i druge probleme.

• Tijekom fizičkog pregleda liječnik će provjeriti živčani sustav, pluća, kosti, oči i trbuh.
• Liječnik će izvršiti pretrage krvi i urina. Ako je naznačeno, liječnik može uzeti CT pregled glave i izvršiti spinalnu slavinu kako bi provjerio ima li problema sa kičmenom tekućinom i mozgom.

Ako liječnik posumnja u bolest srpastih stanica u odrasle osobe, ili češće djeteta koje prethodno nije dijagnosticirano s ovom bolešću, prvo će se obratiti pažnja na dobivanje obiteljske anamneze bolesti srpastih stanica. Liječnik tada obavlja krvni test kako bi dijagnosticirao bolest.

Kviz i krvarenje s poremećajima krvarenja

Liječenje srpastih stanica kod kuće

Čak i sitne promjene u crvenim krvnim stanicama mogu započeti kaskadu simptoma koji dovode do krize srpastih stanica. Stoga je briga u kući, čak i kad osoba oprezno pije puno tekućine i izbjegava infekciju, teška. Najbolja skrb u kući je razumijevanje bolesti i poznavanje kada i gdje treba potražiti hitnu medicinsku pomoć.

Liječenje srpastih stanica lijekovima

Kriza bolne srpaste stanice

• Dat će se lijekovi protiv bolova, često opojni lijekovi.
• IV tekućine su važan dio terapije.
• Infekcija: Ako liječnik dijagnosticira ili posumnja na bakterijsku infekciju, propisani su antibiotici.
• Anemija: Ako dođe do značajnog smanjenja broja crvenih krvnih stanica, možda će biti potrebna transfuzija crvenih krvnih stanica.
• Hidroksiureja se može koristiti za povećanje količine Hgb F i smanjenje količine Hgb S, što može umanjiti dugoročne rizike krize srpastih stanica.

Ostala terapija za srpastu staničnu bolest

Kronična terapija: Novi razvoj u redovito zakazanoj transfuzijskoj terapiji pokazao je obećavajuće smanjenje sljedećeg:

• Simptomi akutnog sindroma u prsima
• Incidencija moždanog udara
• Jačina kriza boli
• Transplantacija koštane srži obećava vrlo mali postotak ljudi koji imaju bolest srpastih stanica. Razgovarajte o tome s liječnikom.

Praćenje bolesti srpastih stanica

S obzirom na brojne uključene tjelesne sustave i vjerojatnost da će se kriza srpastih stanica pojaviti iznova i iznova, trebalo bi razmotriti daljnje praćenje s hematologom (liječnikom koji ima specijalitet u liječenju krvnih smetnji).

Većina nekompliciranih slučajeva krize srpastih stanica može se liječiti u odjelima za hitne slučajeve u zajednici. Osobe s ovim stanjem mogu se sigurno poslati kući kada je njihova bol pod nadzorom i eliminira se njihova dehidracija. Kratko razdoblje promatranja u odjelu za hitne slučajeve pomaže u sprječavanju akutnih relapsa i prihvata zbog boli i rehidracije.

Centri za izvanbolničko liječenje za kontrolu infekcije, smanjenje boli i sprečavanje dehidracije. Upotreba opojnih droga često je potrebna i ne smije se ograničavati zbog straha od pretvaranja nekoga s srpastom stanicom u ovisnika o drogama.

Sprječavanje bolesti srpastih stanica

Bolest srpastih stanica je nasljedni poremećaj koji je čest kod Afroamerikanaca. Ako imate srpastu stanicu, gen ste dobili od svakog od svojih roditelja. Ako ste gen dobili od samo jednog roditelja, vi ste prijevoznik. Savjetovanje i testiranje genetički vam može dati informaciju o vjerojatnosti da ovaj gen možete prenijeti svojoj djeci.

• Prevencija infekcije
• Dojenčad i mala djeca u velikoj su opasnosti od zaraze teškim vrstama bakterijskih infekcija. Zbog ovog povećanog rizika, novorođenčad s bolešću srpastih stanica smještena je na svakodnevnu terapiju penicilinom, najmanje do 5 godina.
• Također je izuzetno važno da dojenčad primi sve imunizacije prema rasporedu kako bi se spriječile ove opasne po život infekcije.
• Podvrgavanje uvjetima u kojima je koncentracija kisika u zraku niska može pogoršati srpa. To može uključivati ​​putovanja avionima bez pritiska ili izlazak na velike visine.

Prognoza srpastih ćelija

Unatoč ogromnim poboljšanjima u dijagnozi, genetskom savjetovanju, neonatalnom pregledu i medicinskoj njezi, sve veći broj informacija možda je lažno povisio očekivanja za određeni lijek. Napredak u genetskoj manipulaciji koji ima potencijal izliječiti bolest je spor.

Razvoj dugotrajne transfuzijske terapije dao je obećanje u smanjenju težine kriza boli i učestalosti moždanog udara; međutim, izlaganje krvnim bolestima zbog višestrukih transfuzija predstavlja rizik.

Podrška i izliječenje infekcije i dalje su glavni temelj liječenja.