Cistična fibroza: očekivano trajanje života, čimbenici rizika i više

Što je cistična fibroza? kronično stanje koje uzrokuje rekurentne infekcije pluća i otežava disanje, uzrokovano je nedostatkom gena CFTR-a, abnormalnost utječe na žlijezde koje stvaraju sluz i znojenje, a većina simptoma utječe na respiratorne i probavne sustave.

Kada dva davatelja imaju dijete, postoji samo 25 posto šanse da će dijete razviti cističnu fibrozu. Postoji 50 posto šanse da će dijete biti nositelj, a 25 posto šanse da dijete neće naslijediti mutacija uopće.

Postoji mnogo različitih mutacija CFTR gena pa simptomi i ozbiljnost bolesti variraju od osobe do osobe.

Nastavite čitati kako biste saznali više o tome tko je u opasnosti, poboljšane mogućnosti liječenja i zašto ljudi s cističnom fibrozom žive dulje nego ikad prije.

Očekivano trajanje života Što je očekivano trajanje života?

Posljednjih godina postignut je napredak u tretmanima dostupnim za osobe s cističnom fibrozom. Uglavnom zbog tih poboljšanih tretmana, životni vijek osoba s cističnom fibrozom stalno se poboljšava tijekom proteklih 25 godina. Prije samo nekoliko desetljeća, većina djece s cističnom fibrozom nije preživjela u odrasloj dobi.

U Sjedinjenim Američkim Državama i Ujedinjenom Kraljevstvu danas prosječni životni vijek iznosi 35 do 40 godina. Neki ljudi žive iza toga.

Očekivano trajanje života znatno je niže u nekim zemljama, uključujući El Salvador, Indiju i Bugarsku, gdje je manje od 15 godina.

LiječenjeKako se liječi?

Postoji niz tehnika i terapija koje se koriste za liječenje cistične fibroze. Jedan od važnih ciljeva je popuštanje sluzi i održavanje dišnih puteva. Drugi je cilj poboljšati apsorpciju hranjivih tvari.

Budući da postoji niz simptoma kao i težina simptoma, liječenje je različito za svaku osobu. Vaše opcije liječenja ovise o dobi, komplikacijama i tome koliko dobro reagirate na određene terapije. Najvjerojatnije će biti potrebna kombinacija tretmana, što može uključivati:

vježbanje i fizioterapiju

oralni ili IV nutritivni dodatak

• lijekovi za uklanjanje sluzi iz pluća
• bronhodilatatori
• kortikosteroidi
• lijekovi za smanjenje kiselina u želucu
• oralni ili inhalirani antibiotici
• enzimi pankreasa
• inzulin
• CFTR-modulatori su među novijim tretmanima koji ciljaju genetski defekt.
• Ovih dana više ljudi s cističnom fibrozom dobiva transplantaciju pluća.U Sjedinjenim Američkim Državama, 202 osobe s tom bolesti imale su transplantaciju pluća 2014. godine. Iako transplantacija pluća nije lijek, može poboljšati zdravlje i produljiti životni vijek. Jedan od šest osoba s cističnom fibrozom koja ima više od 40 godina imalo je transplantaciju pluća.

IncidenceKako je česta cistična fibroza?

U svijetu, od 70 000 do 100 000 ljudi ima cističnu fibrozu.

U Sjedinjenim Američkim Državama, s njim živi oko 30 000 ljudi. Svake godine liječnici dijagnosticiraju 1, 000 slučajeva.

Češće je u bijelcima sjevernoeuropskog podrijetla nego u drugim etničkim skupinama. To se događa jednom u svakih 2, 500 do 3 500 bijelih novorođenčadi. Od afričkih Amerikanaca stopa je jedna u 17 000 i za azijsko-americke, ona je jedna od 31 000. Procjenjuje se da oko jedan od 31 ljudi u Sjedinjenim Državama nosi defektni gen. Većina nije svjesna i ostat će tako, osim ako se član obitelji ne dijagnosticira cistična fibroza.

U Kanadi jedna od svake 3, 600 novorođenčadi ima bolest. Cistična fibroza utječe na jedan od 2 000 do 3 000 novorođenčadi u Europskoj uniji i na jednom od 2 500 beba rođenih u Australiji.

Bolest je rijetka u Aziji. Bolest može biti nedovoljno dijagnosticirana i podcijenjena u nekim dijelovima svijeta.

Muškarci i žene su pogođeni približno jednakoj stopi.

SimptomiŠto su simptomi i komplikacije?

Ako imate cističnu fibrozu, gubite puno soli kroz sluz i znoj, zbog čega vam koža može sladiti. Gubitak soli može stvoriti mineralnu neravnotežu u vašoj krvi, što može dovesti do:

abnormalnih srčanih ritma

niskog krvnog tlaka

šoka

• Najveći problem je da je teško za pluća ostati jasno sluz. On izgrađuje i začepljuje pluća i udare disanja. Pored toga što je teško disati, potiče oportunističke bakterijske infekcije da se zadrže.
• Cistična fibroza također utječe na gušteraču. Izgradnja sluzi ometa probavne enzime, što otežava tijelu da procesira hranu i apsorbira vitamine i druge hranjive tvari.
• Simptomi cistične fibroze mogu uključivati:

klonoviti prsti i nožne prste

potiskivanje ili kratkoća daha

sinusne infekcije ili nazalni polipi

• kašljanje koje ponekad proizvodi žgarav ili sadrži krv
• urušeni pluća
• slaba prehrana i nedostatak vitamina
• slab rast
• masne, prostrane stolice
• neplodnost kod muškaraca
• cistična fibroza povezana s dijabetesom
• pankreatitis
• gallstones
• bolest jetre
• Tijekom vremena, kako se pluća i dalje pogoršavaju, može dovesti do zatajenja dišnog sustava.
• OutlookLiving s cističnom fibrozom
• Ne postoji poznati lijek za cističnu fibrozu. To je bolest koja zahtijeva pažljivo praćenje i cjeloživotno liječenje. Liječenje ove bolesti zahtijeva blisko partnerstvo s vašim liječnikom i drugim osobama na vašem zdravstvenom timu.
• Ljudi koji rano počnu liječenje imaju tendenciju da imaju veću kvalitetu života, kao i duži život.U Sjedinjenim Državama, većina ljudi s cističnom fibrozom se dijagnosticira prije nego što navrši dvadeset godina. Većina dojenčadi sada se dijagnosticira kada se testiraju nedugo nakon rođenja.

Čuvanje dišnih puteva i pluća od sluzi može potrajati sate od vašeg dana. Uvijek postoji rizik od ozbiljnih komplikacija, pa je važno pokušati izbjeći klice. To također znači ne doći u dodir s drugima koji imaju cističnu fibrozu. Različite bakterije iz pluća mogu uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme za oboje.

Uz sve te poboljšanja u zdravstvu, osobe s cističnom fibrozom žive zdravije i duže živote.

Neki su u tijeku istraživanja genske terapije i regije lijekova koji mogu usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti.

U 2014. više od polovice ljudi uključenih u registar pacijenata s cističnom fibrozom bilo je više od 18 godina. To je bio prvi. Znanstvenici i liječnici naporno rade kako bi zadržali taj pozitivan trend.