Incontinentia pigmenti: poremećaj pigmentacije kože

Što je Pigmenti Incontinentia?

• Incontinentia pigmenti, koji se ponekad naziva i IP ili Bloch-Sulzbergerov sindrom, neobičan je nasljedni poremećaj pigmentacije kože koji je povezan s abnormalnostima kože, zuba, kostiju, mozga ili leđne moždine i očiju.
• Točan uzrok IP-a još nije poznat.
• Incontinentia pigmenti često se dijagnosticira u pogođene novorođenčadi zbog prisutnosti karakterističnog osipa.
• Promjene na koži često nestaju s vremenom, ali procjena poremećaja živčanog sustava i očiju mora se odmah započeti.

Uzroci inkontinencije Pigmenti

Incontinentia pigmenti obično se javlja kod žena, jer je X-vezana (naslijeđena od majke na X, ili ženka, kromosom) dominantno naslijeđena bolest koja je smrtonosna kod muškaraca. Ova se genetska bolest prenosi na X kromosomu. Djevojke imaju dva X kromosoma, a nenormalni gen na jednom X kromosomu "uravnotežuje" normalan gen na drugom X kromosomu.

Mužjaci koji imaju samo jedan X kromosom obično ne prežive intrauterini život ako njihov X kromosom ima abnormalni gen za IP jer im nedostaje uravnoteženi drugi X kromosom koji imaju žene. Osim ako gen koji se prenosi, spontano mutira, sve majke djevojčica s IP-om također imaju IP, iako je opseg i stupanj zahvaćenosti organa izuzetno promjenjiv.

Simptomi pigmenti inkontinencije

Poremećaji očiju prisutni su kod otprilike jedne trećine svih osoba s inkontinencijskim pigmentijima (IP). Uključuju poremećaje leće, optičkog živca, mrežnice i mišića očiju. Otprilike jedna trećina djevojčica s IP-om ima okrenuto oko. Ove djevojke treba pregledati oftalmolog (liječnik koji je specijaliziran za liječenje stanja oka) kako bi se spriječili ozbiljniji problemi s vidom.

Većina ljudi s IP-om ima normalan vid, ali neki imaju problem s krvnim žilama u stražnjem dijelu oka (mrežnica). Ako se to dogodi, obično stvara problem samo jednim okom. Djevojke s IP-om trebaju pregledati čim im se dijagnosticira IP, a zatim svaki mjesec sljedećih nekoliko mjeseci. Nakon toga, njihove bi se oči trebalo pregledavati svaka tri mjeseca za prvu godinu života.

Nepravilnosti mrežnice u IP-u nastaju zbog začepljenja malih krvnih žila u mrežnici. To je, na neki način, slično retinalnom poremećaju koji pogađa neke nedonoščad, premda se bebe s IP-om obično ne rađaju prijevremeno. Ove nepravilnosti mrežnice mogu dovesti do odvojenih mrežnica i krvarenja u oko.

To začepljenje malih krvnih žila također utječe na mozak, što potencijalno uzrokuje napadaje i druge neurološke poremećaje. Ljudi s poremećajima mrežnice koji su posljedica IP-a imaju veću vjerojatnost da imaju poremećaje u mozgu, a bebe s poremećajima mozga imaju veću vjerojatnost da imaju abnormalnosti mrežnice IP-a. Te nepravilnosti mozga i očiju možda nisu prisutne ili prepoznatljive pri rođenju, ali mogu se razviti, ponekad naglo, tijekom prvih nekoliko tjedana života.

Kada potražiti medicinsku njegu za inkontinenciju Pigmenti

Incontinentia pigmenti često se dijagnosticira u pogođene djece kada su novorođenčad zbog prisutnosti karakterističnog osipa. Jednom kada se dijagnosticira pigmenti inkontinencije, bebu treba odmah pregledati oftalmolog (liječnik koji je specijaliziran za liječenje stanja oka).

Ispiti i testovi za incontinentia Pigmenti

Oftalmolog stavi kapljice u bebine oči kako bi proširio zjenice, a zatim pažljivo pregledao mrežnicu, osobito perifernu mrežnicu. Ako oftalmolog ne može u potpunosti vidjeti cijelu mrežnicu, može se savjetovati dodatni pregled s djetetom pod općom anestezijom (EUA).

Budući da oštećenje mozga obično prati oštećenje mrežnice, ljude s retinalnom bolešću također treba pregledati na postojanje oštećenja mozga. Ljudi koji imaju napadaje ili druge dokaze o sudjelovanju mozga trebali bi imati češće preglede mrežnice, često pod anestezijom. Korištenje anestezije nudi oftalmologu optimalnu vizualizaciju periferne mrežnice.

Liječenje pigmenti inkontinencije

Liječenje

Liječenje beba s pigmentijem kod inkontinencije trebalo bi biti usredotočeno na potencijal za brzi razvoj nepovratne sljepoće, a ne na očite kožne promjene. Ako oftalmolog utvrdi abnormalnosti mrežnice prije razvoja odvajanja mrežnice ili krvarenja, može se provesti laser ili drugi kirurški zahvati kako bi se spriječio gubitak vida. Osim toga, ako se rane mrežnice nađu rano, kirurška intervencija može očuvati djetetov vid.

Prevencija pigmenti kod inkontinencije

Roditelji trebaju shvatiti da su plikovi na koži kod djece s pigmentijem kod inkontinencije manje važni od puno ozbiljnije komplikacije bolesti, a to je uništavanje mrežnice. Rana dijagnoza i terapija mogu spriječiti ili usporiti napredak zahvatanja očiju pigmentom inkontinencije.

Izgledi za Incontinentia Pigmenti

Iako se odvajanje mrežnice događa samo kod manje djece s IP-om, ovo je ozbiljna abnormalnost koja tijekom prvih nekoliko mjeseci života može dovesti do sljepoće. Opća prognoza pojedinca varira ovisno o stupnju oštećenja vida i zahvaćenosti živčanog sustava.