Alzheimerova bolest i sindrom Downa: znakovi i simptomi

Činjenice o Alzheimerovoj bolesti kod osoba sa Downovim sindromom

• Alzheimerova bolest (AD) najčešći je oblik demencije. Bolest je progresivna, a mozak degenerira. Alzheimerova bolest snažno je povezana sa starošću. Međutim, to se ne bi trebalo smatrati normalnim dijelom starenja.
• Downov sindrom (DS) je genetski poremećaj (nenormalnost kromosoma stječe se u trenutku začeća) u kojem osoba ima dodatne gene zbog dodatnog materijala kromosoma 21. Sindrom uzrokuje kašnjenja i ograničenja u fizičkom i intelektualnom razvoju. Dodatni kromosomski materijal može se naslijediti od bilo kojeg roditelja. Uobičajene karakteristike sindroma uključuju:
  • Niski mišićni tonus
  • Ravno lice (niski nosni most i mali nos)
  • Otvori za oči koji se naginju prema dolje i prema unutra
  • Pojedinačni pregib na sredini dlana
  • Manji od normalne veličine
  • Odgoda i fizičkog i intelektualnog razvoja
• Osobe s Downovim sindromom, koji se nazivaju i trisomija 21, razvijaju sindrom demencije koji ima iste karakteristike Alzheimerove bolesti koji se javlja kod pojedinaca bez Downovog sindroma. Jedina je razlika što se Alzheimerova bolest javlja mnogo ranije kod ljudi s Downovim sindromom; pacijenti s Downovim sindromom počinju imati simptome u kasnim 40-im ili ranim 50-ima.
• Većina (a možda i svi) ljudi s Downovim sindromom razvijaju moždane promjene povezane s Alzheimerovom bolešću. Međutim, Alzheimerova bolest nije češća u osoba s intelektualnim teškoćama iz uzroka koji nisu Downov sindrom.
• Postotak ljudi s Downovim sindromom koji imaju Alzheimerovu bolest raste s godinama, a većina se javlja kod ljudi starijih od 60 godina. Alzheimerova bolest smanjuje preživljavanje kod osoba s Downovim sindromom starijih od 45 godina.

Koja je veza između Downovog sindroma i Alzheimerove bolesti?

Razlog zašto je Alzheimerova bolest češća kod ljudi s Downovim sindromom nije u potpunosti poznat. Alzheimerova bolest povezana je s povećanom proizvodnjom spoja koji se zove amiloid beta u mozgu. Amiloid beta akumulira se i uzrokuje gubitak moždanih stanica koje se nazivaju neuroni. Točno kako nastaje gubitak neurona nije dobro shvaćeno. Veći rizik za Alzheimerovu bolest u osoba sa Downovim sindromom može biti povezan s dodatnom kopijom kromosoma 21 (koji uzrokuje Downov sindrom), jer dovodi do povećane proizvodnje amiloida beta.

Doba kada se simptomi Alzheimerove bolesti zapravo razvijaju mogu biti povezani s mentalnom sposobnošću osobe (kognitivna rezerva) ili nekim anatomskim karakteristikama mozga. To znači da ljudi s većom težinom mozga, više moždanih stanica (neurona) i više obrazovanja možda nemaju simptome Alzheimerove bolesti ranije kao ljudi s manje kognitivne rezerve. Osobe s Downovim sindromom mogu razviti simptome Alzheimerove bolesti ranije u životu nego drugi ljudi zbog povećane proizvodnje amiloida beta i manje kognitivne rezerve.

Koji su simptomi Alzheimerove bolesti kod ljudi s Downovim sindromom?

Slika mozga s Alzheimerovom bolešću. Kliknite za veću sliku.

Kod osoba s Downovim sindromom prvi se simptomi obično razvijaju u dobi od 50 godina, a bolest se obično dijagnosticira u dobi od 52 godine. Smrt nastupi u prosječnoj dobi od 60, 11 godina. Vrijeme od prvih simptoma Alzheimerove bolesti do smrti obično je oko 9 godina.

Simptomi rane faze Alzheimerove bolesti

• Glavni simptomi su zbunjenost, dezorijentacija i lutanje. Ti se rani znakovi obično ne prepoznaju i obično se pogrešno dijagnosticiraju.
• Promjene u ponašanju se također događaju.
  • Rane promjene ponašanja koje su doista povezane s Alzheimerovom bolešću često se vide kao pretjerivanje osobina osobe. Na primjer, osoba može odbiti slijediti određene upute ili obavljati poslove zbog mentalnih promjena povezanih s Alzheimerom, ali to odbijanje može se shvatiti kao tvrdoglavost.
  • Budući da je ove rane promjene teško prepoznati, samo oni koji su upoznati s pojedincima primjećuju te promjene. Promjene mogu uključivati ​​promjenu dnevne rutine, promjenu navika spavanja ili prehrane, nemogućnost donošenja odluka o odjeći, gubitak u poznatim okruženjima i nemogućnost pamćenja imena poznatih ljudi.
  • Još jedan rani znak Alzheimerove bolesti kod visoko funkcionalnih pojedinaca s Downovim sindromom je nemogućnost obavljanja poslova.
• Problemi vida mogu se razviti u ranoj fazi Alzheimerove bolesti. Zbog ovih problema s vidom u kombinaciji s kognitivnim i memorijskim deficitom, osobe s Downovim sindromom:
  • mogu se izgubiti u poznatim okruženjima,
  • možda neće moći obavljati određene aktivnosti,
  • može imati nesreće i padove, i
  • može imati poteškoća s učenjem novih zadataka.
• Učenje je obično oslabljeno, ali teško je demonstrirati kod ljudi s većom invalidnošću povezanom sa Downovim sindromom.
• Ostali rani znakovi uključuju gubitak jezičnih i drugih komunikacijskih vještina, slabljenje socijalnih vještina i progresivni gubitak „svakodnevnih aktivnosti“ (ADL) (na primjer, osobna higijena, blagovaonice, kupaonice).

Simptomi srednjeg stadija Alzheimerove bolesti

• ADL se značajno pogoršava. Pacijent može u potpunosti ovisiti o drugima za aktivnosti poput oblačenja, prehrane, hodanja i potreba za toaletom.
• Komunikacija je smanjena.
• Bilo koji problemi u ponašanju obično su pretjerani, a može se razviti i psihotično ponašanje. Društvene aktivnosti svode se na minimum.

Simptomi uznapredovalog stadija Alzheimerove bolesti

• Čini se da su ljudi s Downovim sindromom i uznapredovalom Alzheimerovom bolešću gotovo u komi.
• Oni potpuno ovise o drugima i minimalno surađuju s okolinom.

Fizički simptomi Alzheimerove bolesti slični su onima kod ljudi koji nemaju Downov sindrom i uključuju sljedeće:

• Motorički poremećaji mogu se primijetiti u ranoj fazi, ali postaju očiti u srednjem stadiju bolesti. Hodanje postaje teško, a u poodmakloj je fazi osoba ograničena na krevet i nema gotovo nikakvih dobrovoljnih pokreta.
• Poremećaji prehrane mogu se primijetiti na početku bolesti, ali su očitiji u srednjem stadiju. Osoba ima problema s gutanjem i često se guši.
• Mogu se razviti epileptični napadaji.

Dijagnoza Alzheimerove bolesti u osoba sa Downovim sindromom

Prepoznavanje ranih stadija Alzheimerove bolesti teško je kod ljudi s Downovim sindromom. Osobe s Downovim sindromom imaju široki spektar zdravstvenih problema kako stare, a neki od njih mogu oponašati ili sakriti prisutnost Alzheimerove bolesti. Također, uobičajeni dijagnostički testovi koji se koriste za dijagnosticiranje Alzheimerove bolesti kod ljudi koji imaju Downov sindrom ne uzimaju u obzir postojeće invalidnosti osobe s Downovim sindromom. Mnogi ljudi s Downovim sindromom ne mogu se procijeniti standardnim psihološkim testovima. Konačno, neki ljudi s Downovim sindromom imaju ograničene verbalne i druge komunikacijske vještine koje mogu otežati procjenu. Iz tih razloga, metode koje se koriste za testiranje na Alzheimerovu bolest kod ljudi koji nemaju Downov sindrom (na primjer Mini pregled mentalnog statusa) nepouzdani su kod ljudi s Downovim sindromom.

Testovi za Alzheimerovu bolest u osoba sa Downovim sindromom

Osmišljeno je nekoliko kliničkih alata koji su prikladniji za dijagnostičku upotrebu kod ljudi s Downovim sindromom. Mnogi od ovih testova usredotočeni su na promjene povezane s padom svakodnevnih aktivnosti (ADL), poput prehrane, oblačenja i kupanja. Većina ovih podataka može se dobiti intervjuiranjem rodbine ili njegovatelja. Evo nekoliko testova primjerenih osobama s Downovim sindromom:

• Alzheimerov alat za funkcionalnu procjenu - koristan za praćenje
• Skala demencije za Downov sindrom (DSDS) - korisna za probir, posebno u srednjem ili kasnom stadiju Alzheimerove bolesti
• Upitnik za demenciju za mentalno zaostale osobe - koristan za probir na Alzheimerovu bolest

Medicinska izrada dijagnoze Alzheimerove bolesti, odnosno krvnih pretraga i neuroimaging studija (CT skeniranje, MRI), ista je kao i za osobe bez Downovog sindroma. Tri gore spomenuta ispitivanja su upitnici ili vage za procjenu ili dokumentiranje evolucije demencije. Krvni testovi mogu se dobiti kako bi se isključili određeni drugi uzroci demencije, kao što su infekcija, metabolički poremećaji (poput neravnoteže štitnjače) ili učinci lijekova.

Liječenje Alzheimerove bolesti u osoba sa Downovim sindromom

Ne postoji lijek za Alzheimerovu bolest. Bolest napreduje i postaje gore, unatoč liječenju. Lijekovi navedeni u nastavku korišteni su ili su otkrili da su korisni za usporavanje napredovanja Alzheimerove bolesti, ali malo je studija učinjeno s donepezilom (Aricept) i rivastigminom (Exelon), kod osoba s Down sindromom; i nije jasno koliko su ti lijekovi korisni kod osoba s Downovim sindromom. Za više informacija o ovim lijekovima pogledajte lijekove protiv Alzheimerove bolesti.

Medicinski tretman usmjeren je prema liječenju znakova i simptoma demencije ili liječenju postojećih promjena u ponašanju poput psihoze, anksioznosti ili depresije.

Dvije vrste lijekova su proučavane dovoljno da bi se odobrila američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) i mogu pružiti umjereno poboljšanje.

• Inhibitori acetil holinesteraze (AChE), kao što su takrin (Cognex), donepezil (Aricept), galantamin (Reminil) i rivastigmin (Exelon)
• Blokatori N-metil-D-aspartata (NMDA), poput memantinskih (Namenda, Axura)

Liječenje koegzistirajućeg ponašanja može uključivati ​​antipsihotike, antidepresive ili lijekove protiv tjeskobe. I dalje se pojavljuju podaci o drugim potencijalnim lijekovima koji mogu liječiti ili umanjiti rizik od razvoja demencije. Kompletnu raspravu o lijekovima za demenciju potražite u članku Pregled lijekova za demenciju.

Alzheimerova bolest: vodič za njegovatelje

Alzheimer-ov alat za funkcionalnu procjenu (toalet, ručavanje i hodanje)

Ovo je sažetak bodovanja za Alzheimerovo funkcionalno sredstvo za procjenu. Ovaj se alat može koristiti za dokumentiranje napredovanja simptoma, a također može biti od koristi za procjenu korisnosti bilo kojeg liječenja lijekovima ili intervencija u ponašanju. Nije namijenjeno postavljanju dijagnoze Alzheimerove bolesti.

nužde

1. Kupatilo se može koristiti u poznatim i nepoznatim okruženjima neovisno
2. Odlazi u toalet samostalno ili traži pomoć; možda će vam trebati podsjetnici za korištenje toaletnog papira i pranje ruku
3. Ima povremene toaletne nesreće; trebaju verbalni podsjetnici
4. Treba pomoć u odlasku u kupaonicu prema rasporedu (ne ide samostalno u kupaonicu); ostaje kontinent 90% vremena
5. Treba pomoć u odlasku u kupaonicu prema rasporedu (ne ide samostalno u kupaonicu); ostaje kontinent 50% vremena ili manje
6. Nema kontrole crijeva ili mjehura; može zahtijevati često mijenjanje ili posebnu odjeću (na primjer, jastučići, pelene)

blagovaonica

1. Može pripremiti jednostavnu hranu (na primjer, sendvič, tost), postaviti stol i očistiti nakon obroka, koristi nož i vilice za rezanje hrane, može ili ne koristi prilagodljivu opremu za samostalno jelo
2. Može se vilicom i žlicom koristiti za samostalno jelo, ali hranu treba rezati
3. Jesti samostalno uz pomoć prilagodljive opreme
4. Može se koristiti vilicom i žlicom za samostalno jelo, ali možda će trebati povremene upute za početak ili nastavak jela, može se hraniti prstima, treba smanjiti hranu
5. Za dovršetak obroka potrebna je fizička pomoć
6. Razvija probleme s gutanjem, treba promjenu konzistencije hrane ili gustih pića
7. Potpuno ovisno o pomoći, možda će trebati poseban program hranjenja

Hodanje / motora

1. Nezavisno hodanje (ambulacija), sposobno hodati stabilno, sposobno startati - zaustaviti se - i mijenjati smjer bez pada, sposobno je brzo hodati ili trčati, sposobno se penjati i spuštati stepenicama, sposobno napustiti prostorije bez pomoći
2. Nezavisna ambulanta za kratke udaljenosti, penje se stepenicama gore i dolje, korak po korak držeći se za tračnice, koji mogu napustiti prostor bez pomoći
3. Neovisni su, ali ne mogu se penjati uz stepenice, ne mogu napustiti prostorije bez ikakve pomoći
4. Može hodati bez podrške, ali zahtijeva nadzor, može biti nestabilan, ponekad je potrebno imati potporne mjere
5. Potrebna je pomoć (na primjer, druga osoba koju treba držati, hodač) da hoda, "krstari" okolo koristeći strukture poput namještaja i zidova kao potporu, a ne mogu samostalno napustiti prostor
6. Potrebno je invalidska kolica, ali mogu se samostalno kretati
7. Potrebno je prilagoditi invalidska kolica i ne mogu se samostalno kretati, potrebno ih je gurnuti

Alzheimerov alat za funkcionalnu procjenu (kupanje, odijevanje, osobna higijena i svijest o okolišu)

Kupanje

1. Može samostalno provoditi odgovarajuću rutinu kupanja (disrobiranje, pranje, sušenje i oblačenje)
2. Može provesti odgovarajuću rutinu kupanja s povremenim podsjetnicima da napravite korak ili temeljito oprati
3. Potrebne su verbalne upute za pokretanje i / ili dovršavanje nekih koraka u procesu kupanja (zbog zbrke na niskoj razini i / ili straha), neprekidni nadzor osoblja u vrijeme tuširanja nije potreban, neprimjereno koristi toaletne potrepštine
4. Zahtijeva stalni nadzor osoblja u vrijeme tuširanja kako bi se osiguralo potpuno kupanje i sigurnost (na primjer, problemi zbog zbunjenosti i / ili straha), povremeno može biti potrebna pomoć predaje, mogu se preporučiti alternative tuširanju ili specijalizirani program jer od straha od tuširanja, za sigurno korištenje tople i hladne vode potrebno je nadziranje
5. Prvenstveno pasivan tijekom kupanja, zahtijeva neki oblik pomoći za sve korake, može biti u stanju da stoji i pomiče dio tijela kad mu se da verbalni ili dodirni dodir, strah od vode može biti prisutan
6. Fizički i kognitivno nesposobni da aktivno sudjeluju u procesu kupanja mogu reagirati na stimulaciju tijekom kupanja vokalizacijama ili promjenama izraza lica.

Odijevanje (vještina i prikladna haljina)

1. Obući se samostalno ili uz fizičku pomoć zbog hendikepa, može odabrati prikladnu odjeću (za vremenske prilike ili aktivnosti dana) i brinuti se za vlastitu odjeću (na primjer, prljavu odjeću smjestiti u haljinu, objesiti odjeću, pravilno skladištiti)
2. Povremeno su potrebni podsjetnici za odijevanje na odgovarajući način ("Danas je hladno vani") i za njegu odjeće ("Sjećate se kuda idu vaše prljave čarape?")
3. Haljine s minimalnom pomoći ili verbalnim uputama
4. Haljine neprikladne za vremenske prilike (oblače odjeću i / ili oblače neprimjereno), mogu se skinuti u neprimjereno vrijeme i / ili mjesto, mogu imati koristi od prilagodljive odjeće za zadržavanje vještina oblačenja; ne pokušava brinuti o vlastitoj odjeći
5. Treba pomoć u oblačenju (50% ili više zadataka) i može biti otporno; može pomoći kada je u skladu (na primjer, stavlja ruku kroz rukav)
6. Laže pasivno tijekom oblačenja; ne reagira na odijevanje ili svlačenje

Osobna / oralna higijena (četkanje kose, pranje zuba, sanitarni jastuk, brijanje)

1. Sposoban za obavljanje svih poslova osobne higijene
2. Sposoban za obavljanje svih zadataka osobne higijene u redovnim rutinama može predstavljati poteškoće u obavljanju zadataka ako se promijeni rutina (na primjer, hospitalizirani, premješteni)
3. Sposoban je obavljati sve poslove osobne higijene, ali zahtijeva povremene podsjetnike osoblja da bi ga ispunio
4. Sposoban za obavljanje zadataka osobne higijene, ali zahtijeva česte podsjetnike od osoblja za izvršavanje zadatka, možda će trebati vodstvo osoblja (usmeni i pokazivači) u nekim dijelovima nekih zadataka (na primjer, mogu zaboraviti korake), možda su stručni u jednom području i izgubiti sposobnost u drugom području
5. Za obavljanje nekih osobnih higijenskih zadataka i pomoć osoblja (lagana, umjerena fizička obilježja) zahtijeva nadzor osoblja (usmeni i točkasti znakovi) kako bi se dovršili drugi
6. Možda će i dalje moći obavljati neke korake nekih poslova osobne higijene uz pomoć osoblja, ali to ovisi o osoblju koje će ispuniti druge potrebe za osobnom higijenom
7. Ovisi o osoblju koje će ispuniti sve potrebe osobne higijene

Osviještenost okoliša

1. Svjesni (svjesni) i osjetljivi na relevantni način poznatim i nepoznatim ljudima i ostalim podsticajima okoline
2. Općenito odgovara poznatim i nepoznatim ljudima i situacijama, ali čini se da većinu vremena preplavljuje i / ili zbunjuje
3. Prepoznat i na odgovarajući način reagira na poznate ljude i situacije, ali pokazuje zakašnjeli ili neprikladni odgovor na nepoznate ljude i situacije
4. Prepoznat i reagira na podražaje, ali reakcija je često neprikladna, čak i u poznatim situacijama
5. Uglavnom budna, ali djeluje samostalno, pokazujući malo ili nedosljedan odgovor na okoliš
6. Ponekad je budan, ali pokazuje malo interesa za okolinu, spava u drugim vremenima
7. Spava veći dio dana, treba ga više puta uzbuditi da bi se održala interakcija