Što je sistemska skleroderma? simptomi, liječenje i životni vijek

Što je sistemska skleroderma?

Sistemska skleroderma je autoimuni poremećaj koji utječe na kožu i unutarnje organe. Autoimuni poremećaji nastaju kada imunološki sustav ne radi i napada tjelesna vlastita tkiva i organe. Riječ "skleroderma" na grčkom znači tvrda koža, a stanje je karakterizirano nakupljanjem ožiljnog tkiva (fibroze) na koži i drugim organima. Stanje se također naziva sistemska skleroza jer fibroza može zahvatiti i druge organe osim kože. Fibroza je posljedica prekomjerne proizvodnje žilavog proteina zvanog kolagen koji normalno jača i podržava vezivna tkiva u cijelom tijelu.

Koji su znakovi i simptomi sistemske skleroderme?

Znakovi i simptomi sistemske skleroderme obično počinju epizodama fenomena Raynaud, koje se mogu pojaviti tjednima do godinama prije fibroze. U fenomenu Raynaud prsti i nožni prsti oboljelih pojedinaca postaju bijeli ili plavi kao odgovor na hladnu temperaturu ili druge stresove. Taj se učinak javlja zbog problema s malim žilama koje dovode krv do ekstremiteta. Još jedan rani znak sistemske skleroderme su natečene ili natečene ruke prije zadebljanja i stvrdnjavanja kože uslijed fibroze. Zadebljanje kože obično se najprije događa u prstima (što se naziva sklerodaktilija), a može uključivati ​​i ruke i lice. Osim toga, ljudi sa sistemskom sklerodermom često imaju otvorene čireve (čireve) na prstima, bolne izbočine ispod kože (kalcinoza) ili male nakupine proširenih krvnih žila tik ispod kože (telangiektazija).

Fibroza također može utjecati na unutarnje organe i može dovesti do oštećenja ili zatajenja pogođenih organa. Organi koji su najčešće zahvaćeni su jednjak, srce, pluća i bubrezi. Uključenost unutarnjih organa može biti znak žgaravice, otežanog gutanja (disfagija), visokog krvnog tlaka (hipertenzija), problema s bubrezima, nedostatka daha, proljeva ili oštećenja mišićnih kontrakcija koje prebacuju hranu kroz probavni trakt (crijevna pseudo-opstrukcija),

Koje su različite vrste sistemske skleroderme?

Postoje tri vrste sistemske skleroderme, definirane tkivima zahvaćenim poremećajem. Kod jedne vrste sistemske skleroderme, poznate kao ograničena kožna sistemska skleroderma, fibroza obično pogađa samo ruke, ruke i lice. Ograničena kožna sistemska skleroderma bila je poznata kao CREST sindrom, koji je nazvan po zajedničkim značajkama stanja: kalcinoza, fenomen Raynaud, disfunkcija pokretljivosti jednjaka, sklerodaktilija i telangiektazija. U drugoj vrsti sistemske skleroderme, poznatoj kao difuzna kožna sistemska skleroderma, fibroza zahvaća velika područja kože, uključujući torzo i nadlaktice i noge, a često uključuje unutarnje organe. Kod difuzne kožne sistemske skleroderme stanje se pogoršava brzo i oštećenje organa se događa ranije nego kod drugih vrsta stanja. U trećoj vrsti sistemske skleroderme, koja se naziva sistemska skleroza sine skleroderma ("sine" znači bez latinskog), fibroza zahvaća jedan ili više unutarnjih organa, ali ne i kožu.

Muče li ljudi sa sistemskom sklerodermom od drugih uvjeta?

Otprilike 15 do 25 posto ljudi s obilježjima sistemske skleroderme također ima znakove i simptome drugog stanja koje utječe na vezivno tkivo, poput polimiozitisa, dermatomiozitisa, reumatoidnog artritisa, Sjögrenovog sindroma ili sistemskog eritematoznog lupusa. Kombinacija sistemske skleroderme s drugim abnormalnostima vezivnog tkiva poznata je kao sindrom preklapanja skleroderme.

Koliko je česta sistemska skleroderma?

Procjenjuje se da je prevalenca sistemske skleroderme u rasponu od 50 do 300 slučajeva na 1 milijun ljudi. Iz nepoznatih razloga, žene imaju četiri puta veću vjerojatnost da će razviti to stanje od muškaraca.

Koji su geni povezani sa sistemskom sklerodermijom?

Istraživači su identificirali varijacije u nekoliko gena koji mogu utjecati na rizik od razvoja sistemske skleroderme. Najčešće povezani geni pripadaju obitelji gena nazvanih humani leukocitni antigen (HLA). HLA kompleks pomaže imunološkom sustavu da razlikuje vlastite bjelančevine tijela od bjelančevina koje stvaraju strani napadači (poput virusa i bakterija). Svaki HLA gen ima mnogo različitih normalnih varijacija, što omogućava imunološkom sustavu svake osobe da reagira na širok raspon stranih proteina. Čini se da specifične normalne varijacije nekoliko HLA gena utječu na rizik od razvoja sistemske skleroderme.

Normalne varijacije u drugim genima koji se odnose na imunološku funkciju tijela, poput IRF5 i STAT4, također su povezane s povećanim rizikom od razvoja sistemske skleroderme. Varijacije gena IRF5 posebno su povezane s difuznom kožnom sistemskom sklerodermijom, a varijacija gena STAT4 povezana je s ograničenom kožnom sistemskom sklerodermijom. I IRF5 i STAT4 geni igraju ulogu u pokretanju imunološkog odgovora kada tijelo otkriva stranog napadača (patogena) kao što je virus.

Nije poznato kako varijacije pridruženih gena doprinose povećanom riziku od sistemske skleroderme. Varijacije u više gena mogu djelovati zajedno kako bi povećale rizik od razvoja stanja, a istraživači rade na identificiranju i potvrđivanju drugih gena povezanih s povećanim rizikom. Uz to, čini se da kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika igra ulogu u razvoju sistemske skleroderme.

Kako ljudi nasljeđuju sistemsku sklerodermu?

Većina slučajeva sistemske skleroderme je sporadična, što znači da se javljaju kod ljudi koji u svojoj obitelji nemaju stanje bolesti. Međutim, neki ljudi sa sistemskom sklerodermom imaju bliske srodnike s drugim autoimunim poremećajima.

Zabilježeno je da je mali postotak svih slučajeva sistemske skleroderme pokrenut u obiteljima; međutim, uvjet nema jasan obrazac nasljeđivanja. Mnogo genetskih i okolišnih čimbenika vjerojatno igraju ulogu u određivanju rizika od razvoja ovog stanja. Kao rezultat toga, nasljeđivanje genetske varijacije povezane sa sistemskom sklerodermijom ne znači da će osoba razviti to stanje.

Koja druga imena ljudi koriste za sistemsku sklerodermu?

• obiteljska progresivna skleroderma
• progresivna skleroderma
• sistemska skleroza