Akromegalija dijagnoza, simptomi i liječenje

Koje bih činjenice trebao znati o akromegaliji?

Što je medicinska definicija akromegalije?

Akromegalija je ozbiljno stanje koje se javlja kada tijelo proizvodi previše hormona koji kontrolira rast.

• Hormon koji najčešće utječe naziva se hormon rasta, ili GH. Proizvodi ga hipofiza, sitni organ u dnu mozga.
• Hormon rasta potiče rast kostiju, hrskavice, mišića, organa i ostalih tkiva.

Kako se uzrokuje akromegalija?

Kad u tijelu ima previše hormona rasta, ta tkiva postaju veća nego što je to normalno. Taj pretjerani rast može uzrokovati ozbiljne bolesti i čak preranu smrt.

Izraz akromegalija dolazi od grčkih riječi što znači "ekstremiteti" i "uvećanje". Povećanje ruku i stopala jedan je od najčešćih znakova bolesti.

Koji su simptomi prekomjerne hipofize?

• Ostali učinci uključuju povećanje čeljusti i drugih lica; prekomjerni rast kostiju i hrskavice u zglobovima, što izaziva artritis, bolove u leđima i zakrivljenost kralježnice (kifoza); oticanje lica, usana i jezika; problemi s disanjem tijekom spavanja (apneja za vrijeme spavanja); zadebljanje kože; karpalnog tunela i ostalih sindroma zahvatanja živaca; i povećanje tjelesnih organa kao što su srce, štitnjača (gušav), jetra i bubrezi.
• Neliječena, akromegalija je povezana s ranom srčanom bolešću, visokim krvnim tlakom, poremećajima srčanog ritma, dijabetesom i polipovima debelog crijeva, pretečom raka debelog crijeva.

Razvoj simptoma u akromegaliji često je spor i postupan. Može biti tako postepeno da simptomi prođu nezapaženo godinama ili čak desetljećima.

• Mnogi ne primjećuju promjene u svom fizičkom izgledu. Čak i liječnik primarne njege možda neće prepoznati postepene akromegalne promjene. Često će član obitelji ili prijatelj koji osobu vidi nakon dužih vremenskih intervala ukazati na promjene.
• Dijagnoza se obično odgađa ili ponekad potpuno propušta.
• Prosječno vrijeme od početka simptoma do dijagnoze je 12 godina.

Akromegalija je rijetka bolest.

• Najčešća dob u dijagnozi je 40-45 godina, iako može utjecati na bilo koju dob.
• Stanje utječe na sve etničke skupine i podjednako pogađa muškarce i žene.
• Akromegalija se može pojaviti kod djece. Kad to učini, naziva se gigantizmom (od riječi za divove), jer nenormalan rast dugih kostiju ruku i nogu čini dijete neobično visokim.

Može li se akromegalija izliječiti?

Osobe s akromegalijom imaju gotovo dvostruku vjerojatnost da će prerano umrijeti kao zdravi ljudi. Srećom, dostupan je tretman koji može spriječiti ozbiljne komplikacije i prijevremenu smrt. Prije nego se stanje može liječiti, to se mora prepoznati.

Što uzrokuje akromegaliju?

Hormoni su kemikalije koje kontroliraju važne tjelesne funkcije kao što su metabolizam, rast i razvoj i razmnožavanje. Hormon rasta, kao i niz hormona, proizvodi hipofiza. To je jedan u nizu hormona koji kontroliraju rast tkiva.

• Hipotalamus, dio mozga, proizvodi hormon rasta koji oslobađa hormon rasta (GHRH). GHRH stimulira hipofizu na proizvodnju hormona rasta i puštanje ga u krvotok.
• Hipotalamus proizvodi drugi hormon zvan somatostatin koji zaustavlja lučenje hormona rasta.
• Hormon rasta u krvotoku potiče jetru da proizvodi drugi hormon koji se zove inzulinu sličan faktor rasta 1 (IGF-1).
• IGF-1, pak, potiče rast kostiju i drugih tkiva.
• Normalno, razine GHRH, hormona rasta, somatostatina i IGF-1 međusobno su pod strogom kontrolom u prirodnoj "povratnoj petlji". Ova petlja za povratne informacije regulira opskrbu tim hormonima u tijelu. Na primjer, visoka razina IGF-1 u krvi suzbija izlučivanje GHRH i hormona rasta kod zdravih ljudi. Prekid ove i druge slične petlje za povratne veze hormona uzrokuje mnoge različite medicinske probleme, koji se nazivaju endokrinim poremećajima.
• Na razine hormona rasta i srodnih hormona također utječu san, vježbanje, stres, unos hrane i razine šećera u krvi.

Prekomjerni hormon rasta i IGF-1 u krvi uzrokuju većinu fizičkih problema u akromegaliji.

• Previše IGF-1 uzrokuje rast kostiju što dovodi do promjena u fizičkom izgledu i funkciji.
• To uzrokuje zadebljanje mekih tkiva poput kože, jezika i mišića. Proširenje jezika može dovesti do problema s disanjem i apneje u snu. Prekomjerni rast mišića može uhvatiti živce, uzrokujući sindrome boli, poput sindroma karpalnog tunela.
• Višak IGF-1 uzrokuje povećanje organa kao što je srce, što može rezultirati zatajenjem srca i poremećajem ritma.
• Višak hormona rasta mijenja način na koji tijelo prerađuje šećer i masti. To može uzrokovati dijabetes i visoku razinu masti poput triglicerida u krvi. To zauzvrat može dovesti do ateroskleroze i bolesti srca.

U većini slučajeva akromegalije, višak hormona rasta proizvodi tumor hipofize zvan adenom.

• Izlučivanje hormona rasta pomoću tumora hipofize ne kontrolira povratnu petlju. Krajnji rezultat je višak IGF-1, koji uzrokuje nenormalan rast tkiva.
• Mnogi adenomi su uzrokovani genetskim defektom, ali ne znamo što uzrokuje kvar. Čini se da ti tumori ne djeluju u obiteljima.
• Adenomi su benigni tumori, što znači da se ne šire na druge dijelove tijela.
• Oni, međutim, mogu narasti do velike veličine i uzrokovati probleme pritiskom na i invazijom na okolna tkiva.

Preostali slučajevi akromegalije uzrokovani su drugim vrstama tumora koji luče hormon rasta ili GHRH.

• Ti drugi tumori mogu biti u hipofizi ili drugdje u tijelu.
• Akromegalija uzrokovana prekomjernim hormonom rasta i akromegalija uzrokovana viškom GHRH imaju iste znakove i simptome.

Koji su simptomi akromegalije?

Neki adenomi su agresivni, brzo rastu. U tim se slučajevima znakovi i simptomi akromegalije razvijaju prilično brzo. Drugi rastu sporije, uzrokujući vrlo postupno pojavu simptoma. U tim se slučajevima simptomi mogu pojaviti nekoliko godina prije dijagnoze bolesti.

Simptomi se mogu podijeliti u 2 skupine: one koje su učinci pritiska tumora na okolna tkiva i one uzrokovane viškom hormona rasta i IGF-1 u krvi.

Simptomi zbog pritiska na okolna tkiva ovise o veličini tumora.

• Glavobolja i djelomični gubitak vida su najčešći simptomi.
• Djelomični gubitak vida može se pojaviti na jednom ili oba oka.
• Tumori hipofize također mogu oštetiti samu hipofizu i ometati proizvodnju hormona. Dobivena neravnoteža hormona odgovorna je za simptome poput impotencije, slabog spolnog nagona i promjena u menstrualnom ciklusu.

Simptomi zbog prekomjernog hormona rasta ili IGF-I uvelike variraju.

• Povećanje veličine prstena ili zategnutosti prstenova (zbog natečenosti ruku, prstiju "nalik kobasici")
• Povećanje veličine cipela (zbog oticanja stopala)
• Pojačano znojenje
• Grubost ili zadebljanje crta lica, posebno nosa
• Povećana izraženost čeljusti i / ili čela
• Zadebljana koža, posebno na dlanovima ruku ili stopala
• Masna koža ili akne
• Oticanje jezika
• Zadebljanje ili oticanje vrata (zbog gušavosti)
• Artritis (bol, oticanje ili ukočenost u bilo kojem zglobu)
• Poteškoće s disanjem tijekom spavanja (apneja u snu), što uzrokuje loš san i prekomjernu pospanost tokom dana
• Bol, ukočenost, trnce ili slabost u rukama i zapešćima (sindrom karpalnog tunela)
• Novi overbit, underbite ili širenje iz zuba
• Veliki broj oznaka na koži

Akromegalija koja utječe na srce ili krvni tlak ili uzrokuje dijabetes može imati drugi skup simptoma. One se ne javljaju kod svih s akromegalijom.

• Razdražljivost
• Umor
• nesvjestica
• Slabost
• Povećana žeđ ili mokrenje
• Kratkoća daha
• Bol u prsima
• Palpitacije ili ubrzan rad srca
• Loša tolerancija prema vježbanju

Kada potražiti medicinsku njegu zbog akromegalije

Bilo koji od tih simptoma, ako traje duže od nekoliko tjedana, opravdava posjet vašem liječniku. Ozbiljni simptomi kao što su nedostatak daha ili bol u prsima zahtijevaju neposrednu pozornost.

Koji su ispiti i testovi za akromegaliju?

Akromegalija nije laka dijagnoza i često je propuštaju liječnici. Neki od znakova i simptoma akromegalije vrlo su izraziti. Ostale su suptilne i mogu ih tumačiti razumljivo. Nisu uvijek prepoznate kao akromegalije jer se razvijaju tako sporo. Povećanje ruku, stopala ili lica najčešće je uzrokovano nakupljanjem tekućine u edematoznim stanjima, ali može biti i nalaz viška hormona rasta iz akromegalije.

Ako ste sumnjivi, vaš zdravstveni radnik može vas pitati o svojim simptomima, drugim medicinskim problemima sada i u prošlosti, medicinskim problemima članova vaše obitelji, o lijekovima koje uzimate, radnoj povijesti, navikama i načinu života i mnogim drugim pitanjima. Detaljnim fizičkim pregledom potražit će se znakovi i simptomi koji pojašnjavaju dijagnozu.

Laboratorijski testovi

Ako vaš zdravstveni radnik posumnja na akromegaliju, naručit će analize krvi kako bi potvrdio tu dijagnozu.

Nasumično mjerenje hormona rasta u krvi obično nije korisno jer razine hormona nepredvidivo fluktuiraju. Razina IGF-1 mnogo je stabilnija i predvidljivija od razine hormona rasta. Stoga se mjerenje razine IGF-1 smatra najpouzdanijim testom za akromegaliju.

• IGF-1 i razine hormona rasta zajedno se obično koriste za potvrdu dijagnoze akromegalije.
• Vaš davatelj zdravstvene zaštite može odlučiti izmjeriti razinu proteina koji veže IGF-3 (IGFBP-3), proteina koji stupa u interakciju s IGF-1. Ponekad to može pomoći potvrditi dijagnozu akromegalije.

Budući da lučenje hormona rasta inhibira glukozu (šećer u krvi), neki pružatelji zdravstvenih usluga mjere ono što se naziva "ne-supresija glukoze".

• Prvo, početna razina hormona rasta provjerava se nasumično barem dva puta.
• Zatim se ponovno provjerava neposredno prije i nekoliko puta u satima nakon što popijete poseban napitak s visokim šećerom koji uzrokuje porast razine šećera u krvi.
• Visoka razina šećera u krvi smanjuje razinu hormona rasta kod zdravih ljudi, ali ne i kod ljudi koji imaju previše hormona rasta.

Sljedeći testovi mogu biti naručeni ako zdravstveni radnik smatra da bi bili korisni:

• GHRH razina
• Ostali hormoni: Ovi testovi mogu biti od koristi za isključenje drugih poremećaja koji su slični akromegaliji.
• Razina kolesterola i triglicerida

Imaging studije

Nakon što su akromegaliju potvrdili nivoi hormona rasta i IGF-1, vjerojatno ćete proći CT pretragu ili MRI glave kako biste potvrdili da imate adenom u vašoj hipofizi. Ako nije otkriven tumor hipofize, vaš će liječnik nastaviti pretragu sve dok ne nađe izvor viška hormona rasta.

• CT pretragom abdomena i zdjelice traže tumore gušterače, nadbubrežne žlijezde ili jajnike koji bi mogli izdvojiti hormon rasta ili GHRH.
• CT pretragom prsnog koša traži rak pluća koji također može izdvojiti hormon rasta ili GHRH.

Što je liječenje akromegalije?

Ciljevi terapije su ublažavanje i poništavanje simptoma akromegalije. To se postiže normalizacijom proizvodnje hormona rasta i IGF-1 i smanjenjem učinaka tumora hipofize na okolna tkiva. Sekundarni cilj je izbjeći oštećivanje normalnog tkiva hipofize.

U određeno vrijeme tijekom dijagnoze ili prije početka liječenja, vaš liječnik vjerojatno će vas uputiti stručnjaku za hormonske poremećaje (endokrinologu).

Što je samopomoć kod kuće zbog akromegalije?

Akromegalija je ozbiljno zdravstveno stanje s potencijalno fatalnim komplikacijama. Ne preporučuje se briga o sebi, osim mjera koje možete poduzeti kako biste se osjećali ugodnije. Pitajte svog liječnika o liječenju mučnih ili neugodnih simptoma.

Što je medicinsko liječenje akromegalije?

Izbor tretmana akromegalije ovisi o uzroku. Za veliku većinu slučajeva uzrokovanih adenomima hipofize, liječenje uključuje operaciju, terapiju lijekovima i terapiju zračenjem.

• Često je potrebna kombinacija ovih terapija da bi se bolest stavila u remisiju. ("Remission" ovdje znači vratiti razinu hormona rasta i IGF-1 u normalu.) Nijedna kombinacija terapija ne djeluje najbolje za sve. Kirurgija je obično prvi pristup.
• Ako samo operacija ne postigne potpunu remisiju, daje se terapija lijekovima.
• Uspjeh bilo kojeg režima liječenja mjeri se provjerom razine hormona rasta i IGF-1 u krvotoku.
• Mjerenja IGF-1 ili hormona rasta ili oboje ponavljaju se u intervalima da bi se nadzirala uspješnost terapije.

Zračna terapija je obično rezervirana za adenom koji se ne liječe operacijom i terapijom lijekovima. Zračenje se također koristi za ljude koji ne mogu podvrgnuti se operaciji zbog drugih medicinskih problema.

• Tretmani zračenja daju se u 2 oblika, vanjskom snopu i stereotaktičkim.
• Liječenje vanjskim snopovima je lakše, ali treba puno duže raditi, u prosjeku 7 godina.
• Stereotaktičkoj radioterapiji treba oko 18 mjeseci da normalizira razinu hormona rasta i IGF-1.
• Mnogi ljudi koji primaju zračenje također primaju terapiju lijekovima.
• Većina ljudi koji su podvrgnuti radijacijskoj terapiji imaju normalnu ili gotovo normalnu razinu hormona rasta 10 godina nakon tretmana.
• Neki ljudi koji su podvrgnuti radijacijskoj terapiji imaju trajni gubitak funkcije hipofize. Ti ljudi moraju uzimati hormonsku zamjenu do kraja života.
• Neke studije su terapiju zračenja povezale s rastom drugih tumora.

Koji lijekovi liječe akromegaliju?

Jedan cilj terapije lijekovima u akromegaliji je normalizacija razine hormona rasta i IGF-1 u krvotoku. Drugi je smanjiti tumor.

Blokatori receptora hormona rasta najnovija su kategorija lijekova koji se koriste za akromegaliju. Ovi lijekovi djeluju tako da blokiraju mjesto na stanici gdje se "usidri" hormon rasta. Ako se hormon rasta ne može spojiti, ne može uzrokovati nenormalan rast.

• Jedini lijek u ovoj kategoriji koji je odobren od američke Uprave za hranu i lijekove (FDA) za akromegaliju je pegvisomant (Somavert).
• U ranim studijama, ovaj je lijek normalizirao nivo IGF-1 kod više od 90% liječenih.
• Pegvisomant se daje injekcijom.
• Nuspojave uključuju reakciju na mjestu uboda, znojenje, glavobolju i umor.

Analozi somatostatina djeluju poput hormona somatostatina. Oni djeluju zaustavljajući lučenje hormona rasta, baš kao što to čini i somatostatin.

• Dosad najčešće korišteni lijek u ovoj skupini je oktreotid (Sandostatin). Ovaj lijek djeluje kod većine ljudi koji ga uzimaju.
• Octreotide se mogu uzimati samo snimke jednom mjesečno.
• U 30% ljudi koji ga uzimaju, izaziva gastrointestinalne nuspojave poput mučnine, natečenosti i plinova.

Dopaminski agonisti potiču aktivnost dopamina, kemikalije u mozgu. Ovi lijekovi djeluju zaustavljanjem izlučivanja hormona rasta nekim tumorima hipofize.

• Od ovih lijekova najčešće se koristi bromokriptin (Parlodel). Popularna je jer dolazi u prikladnom oralnom obliku i puno je jeftinija od oktreotida.
• Ovi lijekovi djeluju u manje od polovice ljudi koji ih uzimaju.
• Nuspojave tih lijekova uključuju probavne smetnje, nelagode pri ustajanju i zagušenje sinusa.

Postoji li kirurgija za akromegaliju?

Kirurgija je prvi tretman koji se koristi kod većine ljudi s viškom hormona rasta, bez obzira na uzrok. Kirurgija kod nekih ljudi donosi remisiju, ali ne kod svih. Ljudi koji su u remisiji nakon operacije obično ne trebaju daljnje liječenje.

• Operacija izbora za adenom hipofize je transsfenoidna hipofisektomija. Tumor se uklanja jednim od nosnih sinusa kroz rez unutar nosa.
• Ako je uspješna, ova operacija ima dvije prednosti. Brzo poboljšava simptome uzrokovane pritiskom tumora na susjedno tkivo i normalizira razinu hormona rasta i IGF-I.
• Iako ova operacija tehnički nije operacija mozga, ona zahtijeva veliku brigu kako ne bi došlo do ozljeđivanja osjetljivih tkiva koja okružuju hipofizu. Uspjeh uvelike ovisi o vještini i iskustvu kirurga.
• Stope remisije su oko 80-85% za male adenom (mikroadenom) i 50-65% za velike adenom (makroadenom).
• Razina hormona rasta i IGF-1 nakon operacije obično pokazuju je li potrebno daljnje liječenje.
• Neki ljudi zahtijevaju doživotnu zamjenu hormona nakon operacije hipofize.

Što je praćenje akromegalije?

Akromegalija je doživotna bolest. Terapija lijekovima ili zračenjem obično traje nekoliko godina. Čak i nakon uspješne terapije, morat ćete redovito posjećivati ​​svog zdravstvenog radnika kako biste provjerili razinu hormona rasta i IGF-1.

Možete li spriječiti akromegaliju?

Ne postoji poznati način sprečavanja akromegalije. Rano otkrivanje je najbolja nada za sprečavanje teških simptoma i komplikacija.

Kakva je prognoza za akromegaliju?

Tretmani za akromegaliju uspješni su kod velikog broja ljudi. Nažalost, međutim, bolest se rijetko uhvati dovoljno rano da se spriječi trajno oštećenje ili čak prerana smrt.

• Promjene u kostima od akromegalije su trajne.
• Mnoge promjene mekog tkiva, poput oteklina, uvećanog jezika, zadebljane kože, akni i sindroma karpalnog tunela, reverzibilne su liječenjem. Depresija i seksualni problemi mogu se poboljšati tijekom liječenja. Povećanje goluba i drugih organa se u nekim slučajevima poboljšava.
• Komplikacije poput visokog krvnog tlaka, dijabetesa i visokih triglicerida počnu se obrnuti kada se razine hormona rasta i IGF-1 normaliziraju. Ako se te promjene preokrenu, mogu se spriječiti ozbiljne bolesti, poput bolesti srca i moždanog udara ili smrti.

Grupe za podršku i savjetovanje za Acromegaly

Živjeti akromegalijom predstavlja mnogo novih izazova, kako za vas tako i za obitelj i prijatelje.

• Vjerojatno ćete imati puno briga oko toga kako će bolest utjecati na vas i vašu sposobnost „živjeti normalan život“. Hoćete li moći brinuti o svojoj obitelji i kući, zadržati posao i nastaviti prijateljstva i aktivnosti u kojima uživate?
• Mnogi se osjećaju anksiozno ili depresivno. Neki se osjećaju bijesno i ogorčeno; drugi se osjećaju bespomoćno i poraženo.

Za većinu ljudi s ozbiljnom bolešću pomaže razgovor o svojim osjećajima i problemima.

• Vaši prijatelji i članovi obitelji mogu vam biti od velike podrške. Možda će oklijevati s pružanjem podrške dok ne vide kako se snalazite. Ne čekajte da ih pojave. Ako želite razgovarati o svojim brigama, javite im.
• Neki ne žele "opterećivati" svoje najmilije ili više vole razgovarati o svojim brigama s neutralnijim profesionalcem. Socijalni radnik, savjetnik ili svećenstvo može biti od pomoći ako želite razgovarati o svojim osjećajima i zabrinutostima zbog ovog stanja. Vaš primarni liječnik ili endokrinolog trebao bi biti u mogućnosti nekoga preporučiti.
• Mnogim ljudima s akromegalijom pomažu se duboko u razgovoru s drugim ljudima koji imaju bolest. Dijeljenje zabrinutosti s drugima koji su prošli kroz istu stvar može biti nevjerojatno uvjerljivo. Zbog toga postoje grupe za podršku. Budući da je bolest toliko rijetka, pronalazak grupe za podršku u vašem području može biti težak, osim ako ne živite u blizini velikog medicinskog centra s mnogo medicinskih stručnjaka. Na Internetu postoje grupe koje vam mogu pomoći da pronađete potrebnu podršku. Ako nemate pristup internetu, idite u svoju javnu knjižnicu.

Za više informacija o grupama podrške kontaktirajte ove agencije:

• Udruženje mreža hipofize - (805) 499-9973
• Zaklada za hormon - (800) 467-6663