Akromegalija: definicija, uzroci i liječenje

Što je akromegalija?

• Akromegalija je ozbiljno stanje koje se javlja kada tijelo proizvodi previše hormona koji kontrolira rast.
• To uzrokuje abnormalno povećanje kostiju, hrskavice, mišića, organa i ostalih tkiva.
• Ovaj nenormalan rast može uzrokovati ozbiljne bolesti i čak preranu smrt.

Što je hormon?

• Hormoni su prirodne kemikalije koje proizvode različiti organi. Hormoni kontroliraju mnoge različite funkcije u tijelu.
• Osim rasta i razvoja, oni također kontroliraju metabolizam i reprodukciju te utječu na emocije.
• Oni utječu na gotovo svaki sustav tijela.

Što uzrokuje akromegaliju?

• Akromegalija nastaje kada tijelo proizvodi previše hormona koji kontrolira rast.
• Oni uključuju hormon rasta (GH), hormon rasta koji oslobađa hormon (GHRH) i inzulinu sličan faktor rasta 1 (IGF-1).
• Prekomjerna proizvodnja ovih hormona uzrokovana je određenim vrstama tumora.
• U većini slučajeva, tumor je adenom hipofize.

Što je hipofiza?

• Hipofiza je sitna žlijezda koja se nalazi duboko unutar lubanje ispod glavnog dijela mozga.
• Proizvodi nekoliko različitih hormona, uključujući hormon rasta.

Kako tumor u hipofizi uzrokuje nenormalan rast drugdje?

Tumor uzrokuje da žlijezda proizvodi previše hormona rasta. To, pak, potiče jetru da proizvodi previše IGF-1, što uzrokuje rast viška tkiva.

Koliko je česta akromegalija?

Akromegalija je rijetka bolest. Može utjecati na ljude bilo koje dobi, ali najčešće se dijagnosticira u odraslih u dobi od 40-45 godina.

Kako mogu znati imam li akromegaliju?

Većina ljudi ne zna da imaju akromegaliju dok bolest ne napreduje. Znakovi akromegalije često se razvijaju tako postupno da godinama ili čak desetljećima ostaju neprimjećeni.

Najčešći simptom je uvećanje ruku ili stopala. Možda ćete primijetiti da vam prstenovi postaju premali, što je znak da vam se ruke povećavaju. Možda ćete trebati kupiti veće cipele.

Čeljust, čelo i drugi dijelovi lica također se mogu povećati. Ovo mijenja način na koji izgledate. Budući da se taj rast s vremenom događa polako, mnogi ljudi, uključujući i vašeg liječnika primarne njege, možda neće primijetiti promjenu u vašem izgledu. Često, prijatelj ili rodbina koju niste vidjeli nekoliko godina ili novi konzultativni liječnik primijeti promjenu.

Koji su još simptomi akromegalije?

Mnogi simptomi su posljedica povećanja tkiva uzrokovanog viškom hormona rasta i IGF-1 u krvi.

• Artritis, bol u leđima i zakrivljenost kralježnice (kifoza) - Zbog proširenja kostiju i hrskavice u zglobovima
• Oticanje lica, usana i jezika
• Problemi s disanjem tijekom spavanja - Zbog suženja dišnih putova koje nastaju zbog oteklina
• Umor tokom dana - Zbog lošeg sna
• Zgušnjavanje kože
• Masna koža ili akne
• Pojačano znojenje
• Trnce ili utrnulost u prstima ili nožnim prstima - Zbog začepljenja živaca povećanjem mišića
• Promjena ugriza ili žvakanja ili širenje zuba - Zbog povećanja čeljusti i ostalih kostiju lica
• Veliki broj oznaka na koži
• Gubitak vida, djelomični ili potpuni
• glavobolje

Zašto akromegalija uzrokuje gubitak vida i glavobolju?

Ovi simptomi nisu uzrokovani samom akromegalijom, već tumorom hipofize. Ti su tumori gotovo uvijek benigni, što znači da se ne šire na druge dijelove tijela. Međutim, s rastom mogu stvarati probleme. Pritiskuju okolna područja mozga, krvne žile i živce. Na primjer, mogu pritisnuti na vidni živac, uzrokujući probleme s vidom. Pritisak na druge živce može uzrokovati glavobolju. Veličina tumora određuje pojavljuju li se ti simptomi i koliko su ozbiljni.

Tumori hipofize također mogu oštetiti samu žlijezdu, poremetiti proizvodnju hormona. Dobivena neravnoteža hormona odgovorna je za simptome poput impotencije, slabog spolnog nagona i promjena u menstrualnom ciklusu.

Što je gigantizam?

Gigantizam je naziv koji se koristi za akromegaliju kod djece. Budući da dječje kosti još uvijek rastu, više njihovih kostiju pogađa bolest. "Duge kosti" njihovih ruku i nogu posebno će vjerojatno narasti više nego inače. Djeca s akromegalijom često rastu vrlo visoko.

Koje su komplikacije akromegalije?

Akromegalija može uzrokovati povećanje tjelesnih organa kao što su srce, štitnjača, jetra i bubrezi. Neliječena, akromegalija je povezana s ranom srčanom bolešću, visokim krvnim tlakom, poremećajima srčanog ritma, dijabetesom i polipovima debelog crijeva, pretečom raka debelog crijeva.

Osobe s akromegalijom imaju gotovo dvostruku vjerojatnost da će umrijeti prijevremeno kao opća populacija. No, uspješan tretman će vratiti većinu normalnog zdravlja kod većine pojedinaca.

Akromegalija koja utječe na srce ili krvni tlak ili uzrokuje dijabetes može imati sljedeće simptome. One se ne javljaju kod svih s akromegalijom.

• Razdražljivost
• Umor
• nesvjestica
• Slabost
• Povećana žeđ ili mokrenje
• Kratkoća daha
• Bol u prsima
• Palpitacije ili ubrzan rad srca
• Loša tolerancija prema vježbanju

Je li akromegalija fatalna bolest?

Sama akromegalija obično nije kobna. Komplikacije akromegalije, poput srčanih problema, visokog krvnog tlaka i dijabetesa, mogu biti opasne po život. Međutim, uspješno liječenje akromegalije obično će vratiti normalno zdravlje.

Kako se dijagnosticira akromegalija?

Akromegalija nije laka dijagnoza i liječnici ga često propuštaju. Neki od znakova i simptoma akromegalije vrlo su izraziti. Ostali su suptilni i mogu ih propustiti ili pogrešno protumačiti. Nisu uvijek prepoznate kao akromegalije jer se razvijaju tako sporo. Jednom kada se sumnja na dijagnozu, obično se upućuju specijalisti za hormonalne poremećaje (endokrinolog).

Krvni testovi koriste se kako bi se potvrdila dijagnoza. Mjerenje razine IGF-1 smatra se najpouzdanijim testom za akromegaliju. Drugi test mjeri razinu proteina-3 koji veže IGF (IGFBP-3), proteina koji djeluje na IGF-1. Ovaj se test ponekad koristi kako bi se potvrdila dijagnoza akromegalije.

Neki pružatelji zdravstvenih usluga mjere ono što se naziva "nepodnošljivost glukoze". Glukoza u krvi (šećer) u krvi suzbija hormon rasta. Razina hormona rasta u vašoj krvi mjeri se nakon što popijete slatki napitak. Rezultirajuća visoka razina šećera u krvi smanjuje razinu hormona rasta kod zdravih ljudi, ali ne i kod ljudi koji imaju previše hormona rasta.

Pretražuje se CT ili MRI glave kako bi se tražio tumor hipofize.

Koji su tretmani za akromegaliju dostupni?

U akromegaliji postoji nekoliko mogućnosti liječenja. Bez obzira na liječenje, cilj je ublažiti i preokrenuti simptome bolesti. To se postiže na 2 načina: normalizacijom proizvodnje hormona rasta i IGF-1 i smanjenjem učinka tumora hipofize na okolna tkiva. Sekundarni cilj je izbjeći oštećivanje normalnog tkiva hipofize.

Koji će se tretmani koristiti za određenu osobu ovise o uzroku bolesti. Za veliku većinu slučajeva uzrokovanih adenomima hipofize, liječenje uključuje operaciju, terapiju lijekovima i terapiju zračenjem.

Hoću li na operaciju?

Kirurgija je obično prvi pristup u liječenju akromegalije. Za većinu ljudi to znači uklanjanje tumora hipofize koji uzrokuje prekomjernu proizvodnju hormona rasta. Tumor se uklanja kroz rez unutar nosa. Operacija se naziva transsfenoidna hipofisektomija. Iako tehnički nije "operacija mozga", ovo je vrlo osjetljiva operacija koja zahtijeva iskusnog kirurga.

Je li operacija lijek za akromegaliju?

Samo kirurgija dovodi do remisije kod nekih ljudi, ali ne kod svih. "Remisija" u ovom slučaju znači vratiti razinu hormona rasta i IGF-1 u normalu. Remisija je drugačija od izlječenja po tome što se bolest može vratiti iz remisije.

Ako uspije, ova operacija brzo ublažava simptome uzrokovane pritiskom tumora na susjedno tkivo. Stope remisije visoke su za male i velike adenomi (mikroadenomi i makroroadenomi, respektivno).

Ljudi koji su u remisiji nakon operacije obično ne trebaju daljnje liječenje. (Neki ljudi, međutim, zahtijevaju doživotnu zamjenu hormona nakon operacije hipofize.) Razina hormona rasta i IGF-1 nakon operacije obično ukazuju na to da li je potrebno daljnje liječenje. Ako se te razine nisu vratile u normalu, potreban je drugi tretman.

Koji su drugi tretmani dostupni?

Često je potrebna kombinacija tretmana da bi se bolest stavila u remisiju. Nijedna kombinacija terapija ne djeluje najbolje za sve.

Terapija lijekovima obično je drugi tretman. Lijekovi se daju za normalizaciju razine hormona rasta i IGF-1. Neki lijekovi djeluju tako da blokiraju proizvodnju hormona rasta. Drugi djeluju sprečavajući hormon rasta da stimulira proizvodnju IGF-1. U nekim se slučajevima daju lijekovi za smanjivanje tumora.

Zračna terapija je obično rezervirana za adenom koji se ne liječe operacijom i terapijom lijekovima. Zračenje se također koristi za ljude koji ne mogu podvrgnuti se operaciji zbog drugih medicinskih problema. Većina ljudi koji su podvrgnuti radijacijskoj terapiji imaju trajni gubitak funkcije hipofize. Ti ljudi moraju uzimati hormonsku zamjenu do kraja života.

Terapija lijekovima ili zračenjem obično traje godinama. Zračna terapija može trajati od 18 mjeseci do nekoliko godina da se bolest stavi u remisiju.

Koji se lijekovi koriste za liječenje akromegalije?

Blokatori receptora hormona rasta najnovija su kategorija lijekova koji se koriste za akromegaliju. Ovi lijekovi djeluju tako što blokiraju mjesta na stanicama gdje se "stapa" hormon rasta. Ako višak hormona rasta u krvi ne može pristajati na stanici, ne može uzrokovati nenormalan rast stanice. Jedini lijek u ovoj kategoriji koji je odobrila američka Uprava za hranu i lijekove za akromegaliju je pegvisomant (Somavert). U ranim studijama, ovaj je lijek normalizirao nivo IGF-1 kod više od 90% liječenih. Pegvisomant se daje pucanjem svaki dan.

Analozi somatostatina djeluju poput prirodnog hormona zvanog somatostatin, koji zaustavlja izlučivanje hormona rasta. Dosad najčešće korišteni lijek u ovoj skupini je oktreotid (Sandostatin). Ovaj lijek djeluje kod većine ljudi koji ga uzimaju. Može se uzimati samo kao udarci, bilo 3 puta dnevno ispod kože ili jednom mjesečno u mišić.

Dopaminski agonisti potiču aktivnost dopamina, kemikalije u mozgu. Ovi lijekovi djeluju zaustavljanjem izlučivanja hormona rasta nekim tumorima hipofize. Od ovih lijekova najčešće se koristi bromokriptin (Parlodel). Popularna je jer dolazi u prikladnom oralnom obliku i puno je jeftinija od oktreotida. Ovi lijekovi općenito ne djeluju dobro kao blokatori receptora hormona rasta ili analozi somatostatina.

Ostala pitanja o akromegaliji

Može li se akromegalija izliječiti?

Akromegalija se može staviti u remisiju. To znači da je bolest zaustavljena i mnogi se znakovi i simptomi preokrenu. Ali, akromegalija može biti doživotna bolest. Terapija lijekovima i / ili zračenjem obično traje nekoliko godina. Čak i nakon uspješne terapije, morat ćete redovito pregledavati svog liječnika kako bi provjerili razinu hormona rasta i IGF-1.

Kako se akromegalija može spriječiti?

Ne postoji poznati način sprečavanja akromegalije. Rano otkrivanje je najbolja nada za sprečavanje teških simptoma i komplikacija.

Što znači živjeti s akromegalijom?

Tretmani za akromegaliju djeluju kod značajnog dijela ljudi. Nažalost, međutim, bolest se rijetko uhvati dovoljno rano da se spriječi trajno oštećenje ili čak prerana smrt.

Promjene u kostima od akromegalije su trajne. Mnoge promjene mekog tkiva, poput oteklina, uvećanog jezika, zadebljane kože, akni, sindroma karpalnog tunela, gušavosti i seksualnih problema, reverzibilne su liječenjem.

Komplikacije poput visokog krvnog tlaka, dijabetesa i visokih triglicerida počnu se obrnuti kada se razine hormona rasta i IGF-1 normaliziraju. Ispravljanje ovih komplikacija može spriječiti ozbiljnije bolesti, poput moždanog udara, bolesti srca i smrti.

Gdje mogu potražiti dodatne informacije?

Nacionalni institut za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti, Nacionalni zavodi za zdravlje

Udruženje mreža hipofize

Zaklada hormona

Endokrino društvo

Američko udruženje kliničkih endokrinologa