Als (lou gehrigova bolest) simptomi, liječenje i dijagnoza

Što je amiotrofična bočna skleroza (ALS)?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) progresivni je poremećaj dijela živčanog sustava koji kontrolira dobrovoljna kretanja. Ponekad se naziva Lou Gehrigova bolest za poznatog bejzbol igrača koji je umro od te bolesti. Mišići postaju progresivno slabiji, a stanje na kraju dovodi do paralize i smrti.

ALS je jedna od skupina bolesti poznatih kao bolesti motornih neurona. Neuroni su živčane stanice, a motorni neuroni su neuroni koji kontroliraju kretanje.

• Kretanje se događa kada neuroni u mozgu (gornji motorni neuroni) šalju poruke neuronima u leđnoj moždini (donji motorički neuroni). Donji motorički neuroni prenose ove poruke putem živaca na određene mišiće koji izvode pokret.
• Kod nekih bolesti motornog neurona zahvaćeni su samo gornji motorički neuroni ili samo donji motorički neuroni. U ALS-u, međutim, pogođeni su gornji i donji motorički neuroni.
• Neuroni umiru i prestaju slati poruke mišićima. Mišići nisu u mogućnosti funkcionirati bez tih poruka i postepeno postaju slabiji. Otpadaju se (atrofiraju) i trzaju se (očaravaju).
• Na kraju se gubi sve dobrovoljno kretanje, a mišići postaju paralizirani.

Gubitak snage i kontrole prati različite obrasce kod različitih ljudi.

• Neki prvo izgube kontrolu nad jednom ili obje noge. Mogu imati problema sa hodanjem ili trčanjem ili postati nespretni, spotaknuti se ili pasti.
• Drugi primijete problem s rukom ili rukom, a imaju problema s jednostavnim zadacima, poput pisanja ili vezanja košulje.
• U nekim je slučajevima pogođen govor ili gutanje.
• U svakom slučaju, slabost i onesposobljenost proširila se na gotovo svaki dio tijela.
• Dijafragma je mišić ispod pluća koji dijelom kontrolira njihovo širenje dok uzimaju zrak. Kad grudni mišići i dijafragma postanu previše slabi, osoba više ne može samostalno disati. To se naziva respiratorno zatajenje i daleko je vodeći uzrok smrti za osobe s ALS-om.
• Većina ljudi s ALS-om umre u roku od pet godina od pojave simptoma.

U većini slučajeva ALS ne utječe na mentalne sposobnosti, osjetila, rasuđivanje, pamćenje ili osobnost osobe. Čula poput vida i dodira ne gube se. Većina ljudi zadržava svoju sposobnost pomicanja očiju. Kontrola crijeva i mjehura nije narušena.

ALS utječe na sve rase i etničke skupine. Bolest se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali se najčešće javlja kod ljudi u dobi od 40-60 godina. Muškarci su pogođeni češće nego žene.

Nije dostupan lijek za ALS. Učinci bolesti nisu reverzibilni. Istraživanje je usmjereno na pronalaženje uzroka degeneracije neurona i njegovo zaustavljanje.

Što uzrokuje amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)?

Ne znamo točno što uzrokuje ALS. Iako su neki slučajevi ALS-a nasljedni (izvode se u obitelji), većina njih nije. Mutacija gena zvanog SOD1 identificirana je u nekim od nasljednih slučajeva, ali ne znamo kakvu ulogu mutacija igra u bolesti.

Koristeći pristup zasnovan na dokazima, otkriveno je da je pušenje vjerovatnije nego faktor rizika za ALS na temelju dvije izvrsne studije Kamel i sur. i Nelson i sur. Pušenje ima širok utjecaj na javno zdravlje, nema otkupnih značajki i promjenjiv je faktor rizika. Dokazi su također potkrijepili zaključak da sljedeći vjerojatno nisu faktori rizika za ALS:

• trauma,
• tjelesna aktivnost,
• prebivalište u ruralnim područjima i
• konzumacija alkohola.

Koji su simptomi amiotrofične bočne skleroze?

ALS može početi kao slabost, nespretnost ili atrofija u jednom ili više udova. Može početi kao poteškoće s gutanjem ili govorom. Simptomi su u početku mogu biti vrlo suptilni i mogu ih se previdjeti. Uobičajeni simptomi uključuju sljedeće:

• Poteškoće stojeći, hodati ili trčati
• Nespretnost - česta okidanja ili padova
• Poteškoće s finim pokretima ruku, poput zakopčavanja, pisanja, okretanja ključa u bravi
• Atrofija mišića ruku
• Atrofija jezika
• Poteškoće pri žvakanju hrane
• Poteškoće s gutanjem (disfagija)
• Poteškoće s govorom
• Preosjetljivi gag refleks
• Poteškoće u oblikovanju riječi (disartrija)
• Slabost i atrofija u specifičnim mišićima
• Zategnuti, ukočeni mišići (spastičnost)
• Grčevi u mišićima
• Trzanje mišića vidljivo ispod kože (fascikulacije)

Možda postoje dokazi o disfunkciji frontalnog režnja u bolesnika s ALS-om. Obično je ta disfunkcija subklinička (nije lako vidljiva ili izaziva simptome) i otkriva se samo kada se traži posebno s fokusiranim testovima. Međutim, u manjini bolesnika postaje vidljivo klinički značajno kognitivno oštećenje, s kontinuitetom abnormalnosti koje se protežu sve do iskrene frontotemporalne demencije. Uz poteškoće u planiranju i određivanju redoslijeda (najčešće manifestacije "izvršne disfunkcije" zbog bolesti frontalnog režnja) neki pacijenti mogu izraziti i inače neobjašnjivu neravnotežu ili nedostatak uvida u svoju situaciju i njezin utjecaj na sebe i svoje bližnje i druge ; srećom rijetko mogu postati manje prijateljski nastrojeni od svojih uobičajenih. Ovi aspekti ALS-a, ako postoje, mogu predstavljati velike izazove za njegovatelje i zdravstveno osoblje, a mogu biti povezani i sa kraćim preživljavanjem.

Depresija i anksioznost mogu se pojaviti u bolesnika s ALS-om. Iako je teško dokazati, oni su vjerovatno dio samog procesa bolesti, a ne puka reakcija pacijenata na njihovo stanje. Depresija i anksioznost su izlječivi.

Konačno, neki pacijenti s ALS-om često pokazuju takozvani pseudobulbarski afekt, koji se očituje kao nehotični, nekontrolirani izljevi plača ili smijeha, što se razlikuje od njihova osnovnog raspoloženja.

Kako bolest napreduje, osoba s ALS-om gubi sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti kao što su oblačenje, jedenje i rad. Na kraju ustajanje iz kreveta postaje nemoguće bez pomoći. Osoba postaje ograničena na invalidska kolica ili krevet (razvoj prekrivača može biti problem.) Kako dišni mišići slabe, disanje postaje sve teže. Povećava se rizik od upale pluća.

Nasljedni (obiteljski SOD1 ) i ne-nasljedni (sporadični) slučajevi ALS-a mogu imati slične simptome i tijek, ali u nekim oblicima ALS-a ove manifestacije mogu biti vrlo različite (na primjer, postoje slučajevi obiteljskog ALS-a s maloljetničkim napadom).

Kada trebam potražiti medicinsku njegu zbog amiotrofične bočne skleroze (ALS)?

Na početku su znakovi i simptomi ALS-a često vrlo suptilan. Mogu biti nejasne i nespecifične. To znači da bi ih mogli uzrokovati mnogi različiti uvjeti, a ne nužno i bolest motoričkih neurona.

• Svaka progresivna poteškoća u obavljanju normalnih aktivnosti poput hodanja, pisanja ili gutanja, zahtijeva procjenu vašeg liječnika.
• Povremena nespretnost ili grčenje mišića nije neuobičajeno i ne znači da imate ALS.

Koji su pregledi i testovi kojima se dijagnosticira amiotrofična bočna skleroza (ALS)?

Niti jedan test ne daje konačnu dijagnozu ALS-a. Ako imate simptome koji sugeriraju ALS, vaš zdravstveni radnik izvršit će cjelovitu obradu. Prije dolaska dijagnoze provest će detaljan medicinski razgovor i fizički pregled te pregledati rezultate različitih testova. U bilo kojem trenutku tijekom izrade ili planiranja liječenja, vaš liječnik može vas uputiti stručnjaku za bolesti živčanog sustava (neurologu).

Vaš će vam zdravstveni radnik postaviti mnogo pitanja o:

• vaši simptomi;
• svoje zdravstvene probleme sada i u prošlosti;
• medicinske probleme članova vaše obitelji;
• lijekove koje uzimate;
• svoja radna, vojna i putnička iskustva;
• svoje navike i stil života; i
• vjerojatno drugi.

Detaljan fizički pregled usredotočit će se na vaše mentalne sposobnosti, pokrete, senzacije i reflekse.

Laboratorijski testovi

Ne postoji laboratorijski test koji bi potvrdio dijagnozu sporadičnog ALS-a. Vaš zdravstveni radnik može naručiti određeni broj krvnih pretraga. Mnogi od njih koriste se za isključenje specifičnih stanja koja mogu izazvati simptome koje imate. Ovi uvjeti uključuju infekcije, metaboličke probleme i autoimune uvjete. Važno je razlikovati ALS od ostalih stanja jer se mnogi od tih stanja mogu poboljšati odgovarajućim liječenjem.

Imaging studije

Možete se podvrgnuti magnetskoj rezonanci (MRI) mozga ili leđne moždine. Nalazi MRI-a normalni su kod ALS-a, ali ova će ispitivanja možda trebati da se isključe druga stanja čiji su simptomi slični onima ALS-a.

Ostali testovi

Igle elektromiografija (EMG) i studije živčane provodljivosti testovi su izbora za potvrdu dijagnoze ALS-a. Oni također mogu isključiti određene druge uvjete koje mogu zbuniti ALS.

• EMG je metoda bilježenja električne aktivnosti u mišićima. Neki nalazi EMG-a podržavaju dijagnozu ALS-a.
• Brzina živčane provođenja (NCV) mjeri impulse koji putuju kroz živce između leđne moždine i mišića. Ovaj test može razlikovati ALS i druga stanja sa sličnim simptomima.
• Te testove provodi liječnik koji je specijaliziran za elektrofiziološka mjerenja.

U određenim okolnostima, radi se biopsija mišića kako bi se isključila mišićna bolest koja može imati slične simptome. Biopsija je uklanjanje sitnog komada tkiva. Tkivo se testira i pregleda pod mikroskopom od strane liječnika zvanog patolog. Patolog izvještava o svojim nalazima liječniku koji mu je naredio biopsiju.

Što je liječenje amiotrofične lateralne skleroze (ALS)?

Ciljevi medicinskog tretmana su ublažavanje simptoma i komplikacija, održavanje mišićnih funkcija i pokreta, te odgađanje paralize i invaliditeta za što je duže moguće.

Kućna njega za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS) kod kuće

ALS je sporo progresivna bolest koja uzrokuje postupnu onesposobljenost. Jednom kada počnete gubiti mišićnu funkciju, također počinjete gubiti sposobnost brige o sebi.

• Postupno postajete ovisni o njegovateljima koji će se pobrinuti za svoje tjelesne potrebe. Na primjer, na primjer, može vam biti teško hodanje; kasnije će vam biti potrebna pomoć pri prebacivanju s kreveta na stolicu ili invalidska kolica. Na kraju, čak i najmanji pokret zahtijeva pomoć.
• Tim za medicinsku njegu može uključivati ​​pružatelja primarne njege, liječnike specijaliste, fizikalnog terapeuta, govornog i komunikacijskog terapeuta, respiratornog terapeuta, socijalnog radnika, nutricionista i medicinskih sestara. Ovaj tim pružit će vam veliku pomoć u pripremi vas i vaše obitelji za suočavanje s tim poteškoćama.
• Supružnici i ostala rodbina snose glavnu odgovornost za svakodnevnu njegu.
• Kućna zdravstvena pomoć mogu pomoći u oslobađanju od stresa zbog pružanja ove cjelodnevne njege. Pomažu vam kupanjem, oblačenjem, prenošenjem i hranjenjem kao i pružanjem drugih usluga koje sprečavaju komplikacije i pružaju udobnost.

Koji je medicinski tretman dostupan za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)?

Nije dostupan lijek za ALS. Međutim, dostupan je lijek pod nazivom riluzol (Rilutek).

• Ovaj lijek očito usporava oštećenje motornih neurona smanjenjem razine tvari zvane glutamat za koju se smatra da ima ulogu u degeneraciji motoričkih neurona.
• Pokazalo se da ovaj lijek produžuje život ili odlaže ventilacijsko zatajenje za dva do tri mjeseca kod pacijenata s ALS-om.
• Ne poništava već učinjena oštećenja na motornim neuronima.

Ostatak medicinskog liječenja usmjeren je na ublažavanje simptoma, održavanje funkcije što je dulje moguće i suočavanje s gubitkom funkcije.

• Redovita tjelovježba i program fizikalne terapije mogu ojačati mišiće i smanjiti spastičnost. To pomaže u održavanju pokreta što je duže moguće.
• Govorna terapija može vam pomoći održati govor što je duže moguće i uvesti druge metode komunikacije. Kompjuterizirani uređaji mogu vam pomoći u komunikaciji kad više ne možete govoriti.
• Za ublažavanje teških spastičnosti mogu se koristiti lijekovi kao što su baklofen (Lioresal) i tizanidin (Zanaflex).
• Također se mogu propisati lijekovi za ublažavanje bolova (ako postoje), depresije, anksioznosti, problema sa spavanjem i zatvor.
• Dijetu je potrebno prilagoditi za održavanje odgovarajuće prehrane. Perkutano unošenje cijevi u želudac preporučuje se kada jelo postane težak zadatak (potrebno je više od sat vremena za dovršenje obroka ili pacijent odustane prije završetka) ili kada pacijenti otkriju da se guše od hrane ili ako počnu gubiti težina brzo.

Podrška disanju postaje potrebna kada naiđete na simptome zatajenja ventilacije. Često ovo prvo rezultira poremećenim snom. Toga pacijent može prvo postati svjestan primjećivanjem prekomjerne pospanosti ili umora tijekom dana ili buđenjem s glavoboljom. Kasnije pacijenti mogu ostati kratki dah ako legnu ili s malim aktivnostima. Neinvazivna ventilacijska potpora (Bi-PAP) može se koristiti za podupiranje disanja tijekom noći, a također i kod naprednijih bolesti za opuštanje mišića koji dišu tijekom dana.

Prehrambena potpora i razumna uporaba neinvazivne ventilacijske potpore mogu u prosjeku produžiti život do 12 mjeseci i rezultirati poboljšanom kvalitetom života.

Invazivna ventilacijska podrška potrebna je kada pacijenti više ne mogu disati bez pomoći ili ako pretjerano izlučivanje onemogućuje uporabu neinvazivne ventilacijske potpore.

• Obično je mehanički ventilator spojen na sapnik (dišni put) kroz mali trajni otvor na vratu koji se naziva traheostomija. Traheostomiju izvodi kirurg.
• Najveći problem osobe na ventilatoru jest čuvanje dišnih puteva od prirodnih izlučevina poput sline i sluzi.
• Ako se ne očiste, ove sekrecije se mogu „usisati“ ili udahnuti u pluća. Tamo uzrokuju probleme poput infekcija i upale pluća.
• Respiratorni terapeut može pomoći u sprječavanju aspiracije redovitim usisavanjem i udaranjem u prsima.
• Ove tehnike upravljanja izlučivanjem mogu naučiti njegovatelji i kućni pomoćnici.

Samo mala manjina pacijenata odlučuje primati invazivnu ventilacijsku podršku zbog svojih potreba za 24-satnom skrbi u kontekstu životnog stila koji većina, ali ne svi, pacijenti ne biraju za sebe. Međutim, neki su pacijenti na dugotrajnoj ventilacijskoj podršci prijavili značajnu kvalitetu svom životu.

Koji su lijekovi za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)?

Riluzol (Rilutek) pomaže usporiti oštećenje motornog neurona i odgoditi paralizu mišića i gubitak funkcije. Pacijentu koji uzima ovaj lijek trebat će redovita ispitivanja krvi tijekom prvih nekoliko mjeseci liječenja kako bi se otkrilo moguće oštećenje jetre, moguće smanjenje broja neutrofila (vrsta bijelih krvnih zrnaca) i drugi štetni učinci. Da bi se riluzol pravilno apsorbirao iz želuca, pacijent bi trebao uzimati lijek na prazan želudac (1 sat prije ili 2 sata nakon obroka). Uobičajene nuspojave kod uzimanja lijeka uključuju mučninu, vrtoglavicu, proliv, gubitak apetita i pospanost.

Je li dostupna kirurgija za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)?

Ne postoji kirurško liječenje ALS-a. Pozvan je kirurg da izvrši traheostomiju kada vam treba pomoć za disanje.

Koje je praćenje za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)?

Nakon što se dijagnosticira ALS, trebat će vam redovite posjete s medicinskim timom koji pruža vašu njegu. Tim će se posjetima pratiti tijek bolesti i učinci liječenja. Oni će također upozoriti medicinski tim na potrebe za promjenama ili dopunama režima liječenja.

Kako mogu spriječiti amiotrofičnu bočnu sklerozu (ALS)?

Ne zna se način prevencije ALS-a. Ovo je jedan od ciljeva neprekidnog istraživanja ALS-a.

Kakvi su izgledi za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)?

Trenutno nije dostupan lijek za ALS. To rezultira smrću oboljelih. Većina ljudi s ALS-om umre u roku od pet godina od prvih simptoma, iako je nekoliko ljudi živjelo čak 10 godina. Većina ljudi s ALS-om umire od respiratornog zatajenja ili infekcija povezanih s respiratornim oštećenjem.

Ako imate ALS, iskoristite priliku da izrazite svoje želje o medicinskoj njezi, planiranju imanja i osobnim problemima dok ste još u mogućnosti.

• Postavke koje se odnose na medicinsku njegu na kraju života treba rano objasniti i dokumentirati u vašem medicinskom kartonu. Vaš supružnik i ostali uže članovi obitelji trebali bi razumjeti vaše želje. Rano razjašnjenje ovih želja sprječava sukobe kasnije kada niste u mogućnosti govoriti sami.
• Trebali biste se savjetovati s odvjetnikom što je prije moguće. Osobne poslove treba riješiti. Kasnije zbog bolesti možda nećete moći potpisati papire ili čak priopćiti svoje želje.

Grupe za podršku i savjetovanje za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)

Živjeti sa ALS-om predstavlja mnogo novih izazova, kako za pogođenu osobu, tako i za obitelj i prijatelje.

• Prirodno ćete imati puno briga zbog invaliditeta koji dolaze s bolešću. Koliko dugo ćete se moći brinuti za obitelj i dom, zadržati svoj posao i nastaviti prijateljstva i aktivnosti u kojima uživate. Brinete se o tome kako će se vaša obitelj nositi sa zahtjevima vaše skrbi. Pitate se kako će uspjeti kada više ne možete dati svoj doprinos. Možda se osjećate zabrinuto zbog smrti.
• I vaše voljene osobe osjećaju zabrinutost zbog vaše smrti i koliko će vam nedostajati. Pitaju se kako će se oni brinuti za vas kroz vašu bolest. Novac je gotovo uvijek briga.
• Mnogi se ljudi u ovoj situaciji, barem ponekad osjećaju anksiozno i ​​depresivno. Neki se osjećaju bijesno i ogorčeno; drugi se osjećaju bespomoćno i poraženo.

I za vas i vaše njegovatelje, razgovor o osjećajima i problemima može pomoći.

• Vaši prijatelji i članovi obitelji mogu vam biti od velike podrške. Možda će oklijevati s pružanjem podrške dok ne vide kako se snalazite. Ne čekajte da ih pojave. Ako želite razgovarati o svojim brigama, javite im.
• Neki ne žele "opterećivati" svoje najmilije ili više vole razgovarati o svojim brigama s neutralnijim profesionalcem. Socijalni radnik, savjetnik ili svećenstvo može vam biti od pomoći ako želite razgovarati o svojim osjećajima i nedoumicama zbog ALS-a. Vaš primarni liječnik ili neurolog trebao bi biti u mogućnosti nekoga preporučiti.
• Vi ili članovi vaše obitelji mogu vam biti duboko pomogli razgovarajući s drugim ljudima koji imaju bolest ili sa članovima njihove obitelji. Dijeljenje zabrinutosti s drugima koji su prošli kroz isto iskustvo može biti nevjerojatno uvjerljivo. Zbog toga postoje grupe za podršku. Grupe za podršku nude se osobama na čije živote utječe ALS da se okupe, bilo osobno, telefonom ili putem Interneta.
• Budući da je ALS relativno rijedak, pronalaženje grupe za podršku u vašem području može biti teško, osim ako živite u blizini velikog medicinskog centra s mnogo medicinskih stručnjaka. Na Internetu postoje grupe koje vam mogu pomoći da pronađete potrebnu podršku.

Za više informacija o grupama podrške kontaktirajte ove agencije:

• ALS udruga (ALSA) (800) 782-4747 ili (818) 880-9007
• Zaklada Les Turner ALS - (888) ALS-1107 ili (847) 679-3311
• Savez obiteljskih skrbnika, Nacionalni centar za njegu - (800) 445-8106
• Doktorska skupina